How genomics reclassifies diseases : the case of Alport syndrome
Torra Balcells, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)

Fecha:	2020
Resumen:	In this issue, Matthews et al. provide a comprehensive review of published cohorts with heterozygous pathogenic variants in COL4A3 or COL4A4, documenting the wide spectrum of the disease. Due to the extreme phenotypes that patients with heterozygous pathogenic variants in COL4A3 or COL4A4 may show, the disease has been referred to in a variety of ways, including 'autosomal dominant Alport syndrome', 'thin basement membrane disease', 'thin basement membrane nephropathy', 'familial benign hematuria' and 'carriers of autosomal dominant Alport syndrome'. This confusion over terminology has prevented nephrologists from being sufficiently aware of the relevance of the entity. Nowadays, however, next-generation sequencing facilitates the diagnosis and it is becoming a relatively frequent finding in haematuric-proteinuric nephropathies of unknown origin, even in non-familial cases. There is a need to raise awareness among nephrologists about the disease in order to improve diagnosis and provide better management for these patients.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI15-01824 Instituto de Salud Carlos III PI16-01998 Instituto de Salud Carlos III PI18-00362 Instituto de Salud Carlos III PI19-01633
Nota:	Altres ajuts: The author's research is funded by the Instituto de Salud Carlos III/Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) funds, RETIC REDINREN RD16/0009 FIS FEDER FUNDS.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; altres ; Versió publicada
Materia:	Alport ; Autosomal dominant Alport syndrome ; COL4A3 ; COL4A4 ; Familial haematuria ; Thin basement membrane disease
Publicado en:	Clinical Kidney Journal, Vol. 13 (september 2020) , p. 933-935, ISSN 2048-8513

DOI: 10.1093/ckj/sfaa170
PMID: 33391736

3 p, 447.5 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados