NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism
Jesús, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Hinarejos, Isabel (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Carrillo, Fátima (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Macías-García, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Adarmes-Gómez, A.D. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Lupo, Vincenzo (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))

Data:	2021
Resum:	TheNR4A2/NURR1gene (MIM*601828) has recently been associated with autosomal-dominantearly-onset dystonia-parkinsonism with intellectual disability. 1NR4A2codifies for a nuclear tran-scription factor and is expressed mainly in the substantia nigra, ventral tegmental area, and limbicareas. 2To date, 14 different alterations inNR4A2have been described associated with variousclinical phenotypes, mainly with neurodevelopment disorders (table e-1, links. lww. com/NXG/A371). We describe here an interesting case suffering a persistent dystonia-parkinsonism syndrome(DPS) with motor tics, which expands the clinical phenotype ofNR4A2-associated DPS.
Ajuts:	Ministerio de Educación y Ciencia SAF2007-60700 Instituto de Salud Carlos III PI16-01575 Instituto de Salud Carlos III PI18-01898 Instituto de Salud Carlos III PI18-00147 Instituto de Salud Carlos III PI19-01576
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Llengua:	Anglès
Document:	Estudi clínic ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	Neurology: Genetics, Vol. 7 (january 2021) , ISSN 2376-7839

DOI: 10.1212/NXG.0000000000000543
PMID: 33585677

3 p, 169.2 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats