Response to growth hormone in patients with 3 mutations
Martos-Moreno, Gabriel Á (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid))
Travieso-Suárez, Lourdes (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid))
Pozo-Román, Jesús (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid))
Muñoz-Calvo, María T. (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid))
Chowen, Julie A. (University of Helsinki)
Frilander, Mikko J. (University of Helsinki)
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Hawkins, Federico G. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Argente, Jesús (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid))

Date:	2018
Abstract:	After 6 years of Growth Hormone () therapy, three patients with a defect in minor spliceosome processing leading to an incompletely understood deficit present with excellent auxological response and improvement in the bone mineral density and trabecular bone structure.
Grants:	Ministerio de Economía y Competitividad PI13/02195 Ministerio de Economía y Competitividad PI16/00485 Ministerio de Economía y Competitividad PI13/02481 Ministerio de Economía y Competitividad MDM-2014-0370 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2014/SGR-1468
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Subject:	Development & Differentiation ; Genetics, Gene Therapy & Genetic Disease ; Pharmacology & Drug Discovery
Published in:	EMBO Molecular Medicine, Vol. 10 (june 2018) , ISSN 1757-4684

DOI: 10.15252/emmm.201809143
PMID: 29866761

4 p, 776.4 KB

The record appears in these collections:
Articles > Research articles
Articles > Published articles