Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function
Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Alejaldre, Aída (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Mayos, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Suarez-Cuartin, Guillermo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2016
Resumen:	Enzyme replacement therapy has shown to be effective for childhood/adult onset Pompe disease (AOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. Muscle MRI could be one possible test but the correlation between muscle MRI and muscle strength and function has been only partially addressed so far. We studied 34 AOPD patients using functional scales (Manual Research Council scale, hand held myometry, 6 minutes walking test, timed to up and go test, time to climb up and down 4 steps, time to walk 10 meters and Motor Function Measure 20 Scale), respiratory tests (Forced Vital Capacity seated and lying, Maximun Inspiratory Pressure and Maximum Expiratory Pressure), daily live activities scales (Activlim) and quality of life scales (Short Form-36 and Individualized Neuromuscular Quality of Life questionnaire). We performed a whole body muscle MRI using T1w and 3-point Dixon imaging centered on thighs and lower trunk region. T1w whole body muscle MRI showed a homogeneous pattern of muscle involvement that could also be found in pre-symptomatic individuals. We found a strong correlation between muscle strength, muscle functional scales and the degree of muscle fatty replacement in muscle MRI analyzed using T1w and 3-point Dixon imaging studies. Moreover, muscle MRI detected mild degree of fatty replacement in paraspinal muscles in pre-symptomatic patients. Based on our findings, we consider that muscle MRI correlates with muscle function in patients with AOPD and could be useful for diagnosis and follow-up in pre-symptomatic and symptomatic patients under treatment. Muscle MRI correlates with muscle function in patients with AOPD and could be useful to follow-up patients in daily clinic.
Ayudas:	Ministerio de Sanidad y Consumo PI15/01822
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	PloS one, Vol. 11 (october 2016) , ISSN 1932-6203

DOI: 10.1371/journal.pone.0163493
PMID: 27711114

19 p, 2.3 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados