Current status of genetic counselling for rare diseases in spain
Álvaro-Sánchez, Sara (CONGEN. Genetic Counselling Services)
Abreu-Rodríguez, Irene (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Abulí, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Serra-Juhe, Clara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Garrido-Navas, Mª. Carmen (Universidad de Granada. Departamento de Genética)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2021
Resumen:	Genetic Counselling is essential for providing personalised information and support to patients with Rare Diseases (RD). Unlike most other developed countries, Spain does not recognize geneticists or genetic counsellors as healthcare professionals Thus, patients with RD face not only challenges associated with their own disease but also deal with lack of knowledge, uncertainty, and other psychosocial issues arising as a consequence of diagnostic delay. In this review, we highlight the importance of genetic counsellors in the field of RD as well as evaluate the current situation in which rare disease patients receive genetic services in Spain. We describe the main units and strategies at the national level assisting patients with RD and we conclude with a series of future perspectives and unmet needs that Spain should overcome to improve the management of patients with RD.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article de revisió ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Genetic counselling ; Rare diseases ; Professional recognition
Publicado en:	Diagnostics, Vol. 11 Núm. 12 (december 2021) , p. 2320, ISSN 2075-4418

DOI: 10.3390/diagnostics11122320
PMID: 34943558

12 p, 1.1 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados