Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Fernández-Torrón, Roberto (Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Área neuromuscular. Hospital Donostia. Servicio Vasco de Salud)
Moore, Ursula (John Walton Muscular Dystrophy Research Center. University of Newcastle)
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Neurología)
Vélez-Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Cabezas, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla)
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
González-Mera, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
García-García, Jorge (Hospital Universitario de Albacete. Departamento de Neurología)
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias)
León Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife))
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
Servian-Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Martin, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Diaz-Manera, Jordi (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University Translational and Clinical Research Institute Central Parkway)
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2022
Resumen:	Background and objective: TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. Early and accurate diagnosis is particularly important since a specific treatment is under development. This study aims to evaluate the diagnostic value of lower limb muscle MRI in adult patients with TK2d. Methods: We studied a cohort of 45 genetically confirmed patients with mitochondrial myopathy (16 with mutations in TK2, 9 with mutations in other nuclear genes involved in mitochondrial DNA [mtDNA] synthesis or maintenance, 10 with single mtDNA deletions, and 10 with point mtDNA mutations) to analyze the imaging pattern of fat replacement in lower limb muscles. We compared the identified pattern in patients with TK2d with the MRI pattern of other non-mitochondrial genetic myopathies that share similar clinical characteristics. Results: We found a consistent lower limb muscle MRI pattern in patients with TK2d characterized by involvement of the gluteus maximus, gastrocnemius medialis, and sartorius muscles. The identified pattern in TK2 patients differs from the known radiological involvement of other resembling muscle dystrophies that share clinical features. Conclusions: By analyzing the largest cohort of muscle MRI from patients with mitochondrial myopathies studied to date, we identified a characteristic and specific radiological pattern of muscle involvement in patients with TK2d that could be useful to speed up its diagnosis.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III PI18/01374 Instituto de Salud Carlos III PMP15/00025
Nota:	Altres ajuts: European Regional Development Fund (FEDER).
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	TK2 ; Mitochondrial myopathy ; MRI
Publicado en:	Journal of Neurology, Vol. 269 Núm. 7 (july 2022) , p. 3550-3562, ISSN 1432-1459

DOI: 10.1007/s00415-021-10957-0
PMID: 35286480

13 p, 3.4 MB

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