Missense variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes - Maia, Nuno (University of Porto) ; Ibarluzea, Nekane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Misra-Isrie, Mala (Vrije Universiteit Amsterdam) ; Koboldt, Daniel C. (The Ohio State University College of Medicine) ; Marques, Isabel (University of Porto) ; Soares, Gabriela (Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto douro) ; Santos, Rosário (University of Porto) ; Marcelis, Carlo L. M. (Radboud University Medical Center) ; Keski-Filppula, Riikka (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ; Guitart, Maria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Lehman, April (Nationwide Children's Hospital) ; Hickey, Scott (Nationwide Children's Hospital) ; Mori, Mari (Nationwide Children's Hospital) ; Terhal, Paulien (Wilhelmina Children's Hospital) ; Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Chhouk, Brian H. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Yeh, Rebecca C. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Neil, Jennifer E. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Abu-Libde, Bassam (Makassed Hospital) ; Kleefstra, Tjitske (Radboud University Medical Center) ; Elting, Mariet W. (Vrije Universiteit Amsterdam) ; Császár, Andrea (Hospital of Zala County) ; Kárteszi, Judit (Hospital of Zala County) ; Bessenyei, Beáta (University of Debrecen) ; van Bokhoven, Hans (Radboud University Medical Center) ; Jorge, Paula (University of Porto) ; van Hagen, Johanna M. (Vrije Universiteit Amsterdam) ; de Brouwer, Arjan P. M. (Radboud University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
 
Comentaris (0) | Ressenyes (0)
Enceteu un debat sobre qualsevol aspecte d'aquest document.

 Subscriure's to this discussion. You will then receive all new comments by email.

Afegeix un comentari


Un cop identificats, els usuaris autoritzats també hi poden adjuntar fitxers.
Vigileu: encara no heu definit el vostre àlies.
N/D s'usarà temporalment com a autor d'aquest comentari.
          You can use some HTML tags: <a href>, <strong>, <blockquote>, <br />, <p>, <em>, <ul>, <li>, <b>, <i>