Generation of an integration-free iPSC line, ICCSICi005-A, derived from a Parkinson's disease patient carrying the L444P mutation in the GBA1 gene
Rodríguez-Traver, E. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Rodríguez, C. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Díaz-Guerra, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Arenas, Fabián (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Araúzo-Bravo, Marcos (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc))
Orera, Maria (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Moratalla, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Vicario, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2019
Resumen:	The L444P mutation in the GBA1 gene which encodes β-glucocerebrosidase-1, is a major risk factor for developing Parkinson's disease (PD) and dementia with Lewy bodies (DLB). We report the generation and characterization of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line derived from a female PD patient carrying the L444P/wt mutation. The iPSC line presented a normal morphology, expressed endogenous pluripotency markers, could be differentiated into endodermal, mesodermal and ectodermal cells, was free from Sendai vectors and reprogramming factors, had a normal karyotype and maintained the original GBA1 genotype. Thus, this iPSC line can serve to establish cellular models of PD.
Ayudas:	Ministerio de Sanidad y Consumo CB06/05/0041 Ministerio de Sanidad y Consumo CB06/05/0065 Ministerio de Economía y Competitividad SAF2013-47596-R
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	Stem Cell Research, Vol. 40 (october 2019) , p. 101578, ISSN 1876-7753

DOI: 10.1016/j.scr.2019.101578
PMID: 31539859

5 p, 1.0 MB

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