Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Rivière, Jacques G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Català-Besa, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Garcia Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Parra-Martínez, Alba (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Argudo-Ramírez, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Marín Soria, Jose Luis (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
García Villoria, Judit (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Alonso, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Arranz-Amo, Jose Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
la Marca, Giancarlo (University of Florence and Newborn Screening. Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences)
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)

Fecha:	2021
Resumen:	Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare inherited disorder, resulting in severe combined immunodeficiency. To date, PNP deficiency has been detected in newborn screening only through the use of liquid chromatography tandem mass spectrometry. We report the first case in which PNP deficiency was detected by TREC analysis.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Purine nucleoside phosphorylase deficiency ; Severe combined immunodeficiency ; Newborn screening ; T-cell receptor excision circle
Publicado en:	International Journal of Neonatal Screening, Vol. 7 (september 2021) , ISSN 2409-515X

DOI: 10.3390/ijns7040062
PMID: 34698070

5 p, 241.5 KB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados