Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening
Martín-Nalda, Andrea (Digestive Diseases Research Unit, Department of Gastroenterology, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain)
Rivière, Jacques G. (Digestive Diseases Research Unit, Department of Gastroenterology, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain)
Català-Besa, Mireia (Digestive Diseases Research Unit, Department of Gastroenterology, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain)
Garcia Prat, Marina (Digestive Diseases Research Unit, Department of Gastroenterology, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain)
Parra-Martínez, Alba (Digestive Diseases Research Unit, Department of Gastroenterology, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain)
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Argudo-Ramírez, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Marín Soria, Jose Luis (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
García Villoria, Judit (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Alonso, Laura (Digestive Diseases Research Unit, Department of Gastroenterology, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain)
Arranz-Amo, Jose Antonio (Digestive Diseases Research Unit, Department of Gastroenterology, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain)
la Marca, Giancarlo (University of Florence and Newborn Screening. Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences)
Soler-Palacín, Pere (Digestive Diseases Research Unit, Department of Gastroenterology, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain)

Data:	2021
Resum:	Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare inherited disorder, resulting in severe combined immunodeficiency. To date, PNP deficiency has been detected in newborn screening only through the use of liquid chromatography tandem mass spectrometry. We report the first case in which PNP deficiency was detected by TREC analysis.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Purine nucleoside phosphorylase deficiency ; Severe combined immunodeficiency ; Newborn screening ; T-cell receptor excision circle
Publicat a:	International Journal of Neonatal Screening, Vol. 7 (september 2021) , ISSN 2409-515X

DOI: 10.3390/ijns7040062
PMID: 34698070

5 p, 241.5 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats