Mutational screening of the USH2A gene in Spanish USH patients reveals 23 novel pathogenic mutations
Garcia-Garcia, G. (Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe)
Aparisi, M.J. (Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe)
Jaijo, T. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Rodrigo, R. (Instituto de Investigación Sanitaria IIS-La Fe)
Leon, A.M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Avila-Fernandez, A. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Blanco-Kelly, Fiona (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Navarro, R. (Instituto de Microcirugía Ocular)
Diaz-Llopis, M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Baiget Bastús, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Ayuso, C. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Millan, J.M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Aller, E. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2011
Resumen:	Background: Usher Syndrome type II (USH2) is an autosomal recessive disorder, characterized by moderate to severe hearing impairment and retinitis pigmentosa (RP). Among the three genes implicated, mutations in the USH2A gene account for 74-90% of the USH2 cases. Methods. To identify the genetic cause of the disease and determine the frequency of USH2A mutations in a cohort of 88 unrelated USH Spanish patients, we carried out a mutation screening of the 72 coding exons of this gene by direct sequencing. Moreover, we performed functional minigene studies for those changes that were predicted to affect splicing. Results: As a result, a total of 144 DNA sequence variants were identified. Based upon previous studies, allele frequencies, segregation analysis, bioinformatics' predictions and in vitro experiments, 37 variants (23 of them novel) were classified as pathogenic mutations. Conclusions: This report provide a wide spectrum of USH2A mutations and clinical features, including atypical Usher syndrome phenotypes resembling Usher syndrome type I. Considering only the patients clearly diagnosed with Usher syndrome type II, and results obtained in this and previous studies, we can state that mutations in USH2A are responsible for 76. 1% of USH2 disease in patients of Spanish origin. © 2011 Garcia-Garcia et al; licensee BioMed Central Ltd.
Ayudas:	Ministerio de Ciencia e Innovación PI08/90311
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	Orphanet journal of rare diseases, Vol. 6 Núm. 1 (2011) , p. 65, ISSN 1750-1172

DOI: 10.1186/1750-1172-6-65
PMID: 22004887

13 p, 509.3 KB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados