Hypokalemic periodic paralysis associated with the atypical CACNA1S c.2690G>A (p.Arg897Lys) variant : description of 14 affected individuals from five families
Barrachina-Esteve, Oriol (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències Morfològiques)
Ventayol-Guirado, Marc (Fundació Institut d'Investigació Sanitaria Illes Balears (Palma de Mallorca, Balears))
Asensio, Victor J. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))
Heine-Suñer, Damià (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))
Corrales, Ricardo (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Vidal, Noemí (Hospital Universitari de Bellvitge)
Ivanovski, Trajche (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Arbós, Clara (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Agirre, Maite (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Montalà, Carles (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Ballabriga, Jordi (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Valero, Ana (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))
Rosselló, M. Magdalena (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Dávila, Pablo (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Mestre, Margalida (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Sánchez, Ana (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Deyá, Elena (Hospital de Manacor (Palma de Mallorca, Balears))
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))
Espino, Ana (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Olivé i Plana, Montserrat (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Miralles, Francesc (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))

Fecha:	2025
Resumen:	This study describes five families (14 individuals) with hypokalemic periodic paralysis carrying a heterozygous pathogenic variant NM_000069. 3:c. 2690G>A (p. Arg897Lys) in the Calcium Voltage-Gated Channel Subunit Alpha1 S (CACNA1S) gene. The clinical exam showed pelvic weakness was common (10/14, with three being too young to exclude this age-dependent myopathy). Electromyography showed myogenic changes, and the long exercise test did not reveal a significant reduction of compound muscle action potential amplitude. Muscle MRI in three patients demonstrated involvement of axial musculature, the pelvic girdle, thighs (with relative sparing of sartorius and gracilis), and legs (especially the gastrocnemius muscles). A homozygosity haplotype analysis in three families revealed a shared segment of approximately 10 million base pairs, suggesting a common ancestor 2-8 generations ago.
Nota:	Altres ajuts: acords transformatius de la UAB
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	CACNA1S ; Channelopathy ; Hypokalemic periodic paralysis ; Muscle MRI ; Myopathy ; Pelvic girdle myopathy ; Periodic paralysis
Publicado en:	Neuromuscular disorders, Vol. 53 (august 2025) , p. 105425, ISSN 1873-2364

DOI: 10.1016/j.nmd.2025.105425
PMID: 40651170

9 p, 4.4 MB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados