| Data: |
2025 |
| Resum: |
L'amiloïdosi és una malaltia sistèmica caracteritzada pel dipòsit extracel·lular de fibril·les d'amiloide que afecta òrgans vitals, principalment el cor. El síndrome del túnel carpià (STC) s'ha identificat com una manifestació precoç d'amiloïdosi que pot precedir en anys l'afectació cardíaca, constituint una oportunitat per al diagnòstic precoç d'aquesta malaltia. La gammagrafia amb àcid 3,3-difosfono-1,2-propanodicarboxílic marcat amb tecnici-99m (99mTc-DPD) s'ha consolidat com una eina diagnòstica no invasiva i altament sensible per a la detecció d'amiloïdosi cardíaca, permetent el diagnòstic sense necessitat de biòpsia endomiocàrdica i facilitant el reconeixement de pacients asimptomàtics o amb formes incipients de la malaltia. L'objectiu d'aquesta tesi doctoral va ser analitzar la prevalença d'amiloïdosi cardíaca i els factors predictors de captació miocàrdica mitjançant gammagrafia amb 99mTc-DPD en pacients majors de 70 anys, així com estudiar la presència de dipòsits d'amiloide en biòpsies sinovials obtingudes durant cirurgies de STC, avaluant la seva associació amb l'afectació cardíaca i el seu potencial valor en el diagnòstic precoç d'amiloïdosi. En el primer estudi es va realitzar una anàlisi retrospectiva unicèntrica que va incloure pacients majors de 70 anys sotmesos a gammagrafia amb 99mTc-DPD durant un període de tres anys. Es va observar un increment progressiu en la prevalença de captació miocàrdica durant els tres anys analitzats, reflectint un major reconeixement de la malaltia. Es van identificar com a factors predictors de captació miocàrdica l'edat avançada, la fibril·lació auricular i el síndrome del túnel carpià, tant en pacients amb insuficiència cardíaca com en aquells sense signes de disfunció cardíaca, amb una associació especialment rellevant en el cas del STC bilateral. En el segon estudi es va dur a terme una anàlisi prospectiva en pacients sotmesos a cirurgia de alliberament del túnel carpià amb diagnòstic confirmat de STC i símptomes persistents de compressió nerviosa. Durant la cirurgia es van realitzar biòpsies sinovials, identificant-se presència d'amiloide en un percentatge significatiu de les mostres, amb major prevalença en pacients amb STC bilateral i antecedents de dit en polzada. La majoria dels pacients amb biòpsies amb presència d'amiloide no presentaven insuficiència cardíaca, fet que ressalta el valor de la biòpsia sinovial com a eina de cribratge en pacients sense afectació cardíaca evident. Aquests descobriments evidencien que la biòpsia sinovial amb presència d'amiloide en pacients amb STC bilateral i la captació miocàrdica detectada mitjançant gammagrafia amb 99mTc-DPD constitueixen eines clau per a la detecció precoç d'amiloïdosi, facilitant el diagnòstic primerenc en pacients amb risc de desenvolupar malaltia cardíaca i permetent intervencions oportunes que podrien modificar el curs clínic de la malaltia i millorar el pronòstic i la qualitat de vida dels pacients. |
| Resum: |
La amiloidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por el depósito extracelular de fibrillas de amiloide que afecta órganos vitales, principalmente el corazón. El síndrome del túnel carpiano (STC) se ha identificado como una manifestación temprana de amiloidosis que puede preceder en años a la afectación cardiaca, constituyendo una oportunidad para el diagnóstico precoz de esta enfermedad. La gammagrafía con ácido 3,3-difosfono-1,2-propanodicarboxílico marcado con tecnecio-99m (99mTc-DPD) se ha consolidado como una herramienta diagnóstica no invasiva y altamente sensible para la detección de amiloidosis cardiaca, permitiendo el diagnóstico sin necesidad de biopsia endomiocárdica y facilitando el reconocimiento de pacientes asintomáticos o con formas incipientes de la enfermedad. El objetivo de esta tesis doctoral fue analizar la prevalencia de amiloidosis cardiaca y los factores predictores de captación miocárdica mediante gammagrafía con 99mTc-DPD en pacientes mayores de 70 años, así como estudiar la presencia de depósitos de amiloide en biopsias sinoviales obtenidas durante cirugías de STC, evaluando su asociación con la afectación cardiaca y su potencial valor en el diagnóstico temprano de amiloidosis. En el primer estudio se realizó un análisis retrospectivo unicéntrico que incluyó a pacientes mayores de 70 años sometidos a gammagrafía con 99mTc-DPD durante un periodo de tres años. Se observó un incremento progresivo en la prevalencia de captación miocárdica durante los tres años analizados, reflejando un mayor reconocimiento de la enfermedad. Se identificaron como factores predictores de captación miocárdica la edad avanzada, la fibrilación auricular y el síndrome del túnel carpiano, tanto en pacientes con insuficiencia cardiaca como en aquellos sin signos de disfunción cardiaca, con una asociación especialmente relevante en el caso del STC bilateral. En el segundo estudio se llevó a cabo un análisis prospectivo en pacientes sometidos a cirugía de liberación del túnel carpiano con diagnóstico confirmado de STC y síntomas persistentes de compresión nerviosa. Durante la cirugía se realizaron biopsias sinoviales, identificándose presencia de amiloide en un porcentaje significativo de las muestras, con mayor prevalencia en pacientes con STC bilateral y antecedentes de dedo en gatillo. La mayoría de los pacientes con biopsias con presencia de amiloide no presentaban insuficiencia cardiaca, lo que resalta el valor de la biopsia sinovial como herramienta de cribado en pacientes sin afectación cardiaca evidente. Estos hallazgos evidencian que la biopsia sinovial con presencia de amiloide en pacientes con STC bilateral y la captación miocárdica detectada mediante gammagrafía con 99mTc-DPD constituyen herramientas clave para la detección precoz de amiloidosis, facilitando el diagnóstico temprano en pacientes con riesgo de desarrollar enfermedad cardiaca y permitiendo intervenciones oportunas que podrían modificar el curso clínico de la enfermedad y mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. |
| Resum: |
Amyloidosis is a systemic disease characterized by the extracellular deposition of amyloid fibrils that affect vital organs, primarily the heart. Carpal tunnel syndrome has been identified as an early manifestation of amyloidosis, which can precede cardiac involvement by several years, presenting an opportunity for early diagnosis. 99mTc-DPD scintigraphy has become a non-invasive and highly sensitive diagnostic tool for detecting cardiac amyloidosis, enabling diagnosis without the need for endomyocardial biopsy and facilitating the recognition of asymptomatic patients or those with incipient forms of the disease. The objective of this doctoral thesis was to analyze the prevalence of cardiac amyloidosis and the predictive factors for myocardial uptake using 99mTc-DPD scintigraphy in patients over 70 years of age, as well as to study the presence of amyloid deposits in synovial biopsies obtained during CTS surgeries, evaluating their association with cardiac involvement and their potential value in the early diagnosis of amyloidosis. In the first study, a retrospective single-center analysis was conducted, including patients over 70 years of age who underwent 99mTc-DPD scintigraphy over a three-year period. A progressive increase in the prevalence of myocardial uptake was observed during the three years analyzed, reflecting greater recognition of the disease. Advanced age, atrial fibrillation, and carpal tunnel syndrome were identified as predictive factors for myocardial uptake, both in patients with chronic heart failure and in those without signs of cardiac dysfunction, with a particularly significant association in cases of bilateral CTS. In the second study, a prospective analysis was conducted on patients undergoing carpal tunnel release surgery with confirmed CTS and persistent nerve compression symptoms. Synovial biopsies were performed during the surgery, identifying amyloid deposits in a significant percentage of samples, with higher prevalence in patients with bilateral CTS and a history of trigger finger. Most patients with amyloid-positive biopsies did not have heart failure, underscoring the value of synovial biopsy as a screening tool in patients without evident cardiac involvement. These findings demonstrate that synovial biopsies showing amyloid deposits in patients with bilateral CTS and myocardial uptake detected by 99mTc-DPD scintigraphy are key tools for the early detection of transthyretin amyloidosis. This facilitates early diagnosis in patients at risk of developing cardiac disease and enables timely interventions that could alter the clinical course of the disease and improve patient prognosis and quality of life. |
| Resum: |
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Medicina. |
| Drets: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria.  |
| Llengua: |
Castellà |
| Col·lecció: |
Programa de Doctorat en Medicina |
| Document: |
Tesi doctoral ; Text ; Versió publicada |
| Matèria: |
Amiloïdosi ;
Amyloidosis ;
Amiloidosis ;
Ciències de la Salut |
visitant ::
identificació
dir.
