Descrites les mutacions d'un gen que provoquen anèmia de Fanconi
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)

Fecha: 2007
Resumen: L'anèmia de Fanconi és una malaltia molt poc comuna però crucial per a la recerca biomèdia perquè està relacionada amb funcions vitals com el desenvolupament embrionari, la producció de sang i la predisposició genètica al càncer. Aquest estudi descriu la funció i el ventall de possibles mutacions d'un gen implicat en l'aparició d'aquesta malaltia. Aquest descobriment te importància com a factor pronòstic de la malaltia i possibilitarà establir un diagnòstic prenatal o, fins i tot, preimplantacional per seleccionar un germa compatible pels malalts que necessiten un transplantament de moll d’os. A més, la identificació del gen causant és indispensable per a l'aplicació futura de teràpia gènica.
Derechos: Tots els drets reservats
Lengua: Català
Documento: article ; divulgació ; publishedVersion
Publicado en: UAB divulga, maig 2007, p. 1-3



3 p, 254.9 KB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos publicados > UAB Divulga
Artículos > Artículos de divulgación

 Registro creado el 2012-04-23, última modificación el 2017-10-21



   Favorit i Compartir