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1.
12 p, 1.1 MB Current status of genetic counselling for rare diseases in spain / Álvaro-Sánchez, Sara (CONGEN. Genetic Counselling Services) ; Abreu-Rodríguez, Irene (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Abulí, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Serra-Juhe, Clara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Garrido-Navas, Mª. Carmen (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic Counselling is essential for providing personalised information and support to patients with Rare Diseases (RD). Unlike most other developed countries, Spain does not recognize geneticists or genetic counsellors as healthcare professionals Thus, patients with RD face not only challenges associated with their own disease but also deal with lack of knowledge, uncertainty, and other psychosocial issues arising as a consequence of diagnostic delay. [...]
2021 - 10.3390/diagnostics11122320
Diagnostics, Vol. 11 Núm. 12 (december 2021) , p. 2320  
Registro completo - Creative Commons
2.
14 p, 2.4 MB Diplopia is frequent and associated with motor and non-motor severity in parkinson's disease : Results from the COPPADIS cohort at 2-year follow-up / Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Naya Ríos, Lucía (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Fonticoba, Teresa de Deus (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ; Cores Bartolomé, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; García Roca, Lucía (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Feal Painceiras, Maria (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Martínez Miró, Cristina (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Canfield Medina, H (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ; Jesús, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; García Caldentey, Juan (Centro Neurológico Oms 42) ; Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ; Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Gonzalez-Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Ávila, Asunción (Hospital General de l'Hospitalet) ; Gómez Mayordomo, Víctor (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nogueira, Victor (Hospital Da Costa) ; Puente, Víctor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Dotor, Julio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Solano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ; Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ; Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ; Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Sánchez Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Alonso Losada, Maria G. (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ; López Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario de Toledo) ; Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Seijo, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; Ruíz Martínez, Javier (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Valero, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Kurtis, Mónica (Hospital Ruber Internacional) ; Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González Ardura, Jessica (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Alonso Redondo, Ruben (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Ordás, Carlos (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ; López Díaz, Luis M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ; McAfee, Darrian (University of Maryland School of Medicine) ; Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective: Diplopia is relatively common in Parkinson's disease (PD) but is still understudied. Our aim was to analyze the frequency of diplopia in PD patients from a multicenter Spanish cohort, to compare the frequency with a control group, and to identify factors associated with it. [...]
2021 - 10.3390/diagnostics11122380
Diagnostics, Vol. 11 Núm. 12 (december 2021) , p. 2380  
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