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Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia
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Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (University of Lisbon. Department of Obstetrics and Gynecology) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco-GAMETIA) ;
Gonzálvo, María Carmen (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Clavero, Ana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Vicente, F.Javier (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Maldonado, Vicente (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Villegas-Salmerón, Javier (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Burgos, Miguel (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Jiménez, Rafael (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Pinto, Maria Graça (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pereira, Isabel (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ;
Nunes, Joaquim (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Departamento de Genética Humana) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ;
Barros, Alberto (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Lopes, Alexandra M. (CGPP-IBMC-Centro de Genética Preditiva e Preventiva. Instituto de Biologia Molecular e Celular. Universidade do Porto) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Severe spermatogenic failure (SPGF) represents one of the most relevant causes of male infertility. This pathological condition can lead to extreme abnormalities in the seminal sperm count, such as severe oligozoospermia (SO) or non-obstructive azoospermia (NOA). [...]
2022 -  10.3389/fcell.2022.1089782
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 10 (December 2022) , p. 1089782
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Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure
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Nagirnaja, Liina (Oregon Health & Science University) ;
Lopes, Alexandra M. (IPATIMUP - Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto) ;
Charng, Wu-Lin (Washington University) ;
Miller, Brian (Oregon Health & Science University) ;
Stakaitis, Rytis (Lithuanian University of Health Sciences) ;
Golubickaite, Ieva (Lithuanian University of Health Sciences) ;
Stendahl, Alexandra (Oregon Health & Science University) ;
Luan, Tianpengcheng (The University of Melbourne) ;
Friedrich, Corinna (University of Münster) ;
Mahyari, Eisa (Oregon Health & Science University) ;
Fadial, Eloise (Oregon Health & Science University) ;
Kasak, Laura (University of Tartu) ;
Vigh-Conrad, Katinka (Oregon Health & Science University) ;
Oud, Manon S. (Radboud University Medical Centre) ;
Xavier, Miguel (Newcastle University) ;
Cheers, Samuel R. (The University of Melbourne) ;
James, Emma R. (University of Utah School of Medicine) ;
Guo, Jingtao (University of Utah School of Medicine) ;
Jenkins, Timothy G. (University of Utah School of Medicine) ;
Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barros, Alberto (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Carvalho, Filipa (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Fernandes, Susana (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Gonçalves, João (Nova Medical School) ;
Gurnett, Christina A. (Washington University.) ;
Jørgensen, Niels (Copenhagen University Hospital - Rigshospitalet) ;
Jezek, Davor (University of Zagreb School of Medicine) ;
Jungheim, Emily S. (Division of Reproductive Endocrinology) ;
Kliesch, Sabine (University Hospital of Münster (Alemanya)) ;
McLachlan, Robert I. (Monash University) ;
Omurtag, Kenan R. (Division of Reproductive Endocrinology) ;
Pilatz, Adrian (Justus Liebig University) ;
Sandlow, Jay I. (Medical College of Wisconsin) ;
Smith, James (University California San Francisco) ;
Eisenberg, Michael L. (Stanford University School of Medicine) ;
Hotaling, James M. (University of Utah School of Medicine) ;
Jarvi, Keith A. (University of Toronto) ;
Punab, Margus (University of Tartu) ;
Rajpert-De Meyts, Ewa (Copenhagen University Hospital - Rigshospitalet) ;
Carrell, Douglas T. (University of Utah School of Medicine) ;
Krausz, Csilla (University of Florence) ;
Laan, Maris (University of Tartu) ;
O'Bryan, Moira Kathleen (Monash University) ;
Schlegel, Peter N. (Weill Cornell Medicine) ;
Tüttelmann, Frank (University of Münster) ;
Veltman, Joris A. (Newcastle University) ;
Almstrup, Kristian (Copenhagen University Hospital - Rigshospitalet) ;
Aston, Kenneth I. (University of Utah School of Medicine) ;
Conrad, Donald F. (Oregon Health & Science University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Non-obstructive azoospermia (NOA) is the most severe form of male infertility and typically incurable. Defining the genetic basis of NOA has proven challenging, and the most advanced classification of NOA subforms is not based on genetics, but simple description of testis histology. [...]
2022 - 10.1038/s41467-022-35661-z
Nature communications, Vol. 13 (december 2022)
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Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (IIS La Fe) ;
Garrido, Nicolás (IIS La Fe) ;
Lujan, Saturnino (IIS La Fe) ;
Romeu, Gema (IIS La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ;
Gonzálvo, María Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, Francisco Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
Burgos, Miguel (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Jiménez, Rafael (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Palomino-Morales, Rogelio Jesús (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Previous studies in animal models evidenced that genetic mutations of KATNAL1, resulting in dysfunction of its encoded protein, lead to male infertility through disruption of microtubule remodelling and premature germ cell exfoliation. [...]
2022 - 10.1111/andr.13221
Andrology, 2022
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Common Variation in the PIN1 Locus Increases the Genetic Risk to Suffer from Sertoli Cell-Only Syndrome
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jimenez, Andrea (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Vicente, F. Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
González-Muñoz, Sara (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Rodríguez-Martín, Inmaculada (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Nunes, Joaquim (Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Laboratory of Seminology and Embryology. Andrology Service-Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, AlexandraM. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular)
We aimed to analyze the role of the common genetic variants located in the PIN1 locus, a relevant prolyl isomerase required to control the proliferation of spermatogonial stem cells and the integrity of the blood-testis barrier, in the genetic risk of developing male infertility due to a severe spermatogenic failure (SPGF). [...]
2022 - 10.3390/jpm12060932
Journal of personalized medicine, Vol. 12 Núm. 6 (june 2022) , p. 932
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Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Tüttelmann, Frank (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ;
Lopes, Alexandra M. (Center for Predictive and Preventive Genetics. Institute for Cell and Molecular Biology. University of Porto) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Lujan, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco - GAMETIA) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, F.Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Pacheco, Alberto (Universidad Alfonso X El Sabio. Facultad de Ciencias de la Salud) ;
González, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gómez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Amorós, David (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Aguilar, Jesús (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Quintana, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Calhaz-Jorge, Carlos (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Aguiar, Ana (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Nunes, Joaquim (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Sousa, Sandra (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Correia, Sónia (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia I. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Gromoll, Jörg (Institute of Reproductive and Regenerative Biology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology. University of Münster. University Clinics) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics - Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Kliesch, Sabine (University Hospital Münster. Department of Clinical and Surgical Andrology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We conducted a genome-wide association study in a large population of infertile men due to unexplained spermatogenic failure (SPGF). More than seven million genetic variants were analysed in 1,274 SPGF cases and 1,951 unaffected controls from two independent European cohorts. [...]
2022 - 10.1038/s42003-022-04192-0
Communications Biology, Vol. 5 Núm. 1 (december 2022) , p. 1220
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19 p, 1.5 MB |
Evaluation of male fertility-associated loci in a european population of patients with severe spermatogenic impairment
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco-NextClinics) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Vicente, F. Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Costa, Cláudia (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Llinares-Burguet, Inés (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Khantham, Chiranan (Faculty of Pharmacy. Chiang Mai University) ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Barrionuevo, Francisco J. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Peraza, María Fernanda (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Infertility is a growing concern in developed societies. Two extreme phenotypes of male infertility are non-obstructive azoospermia (NOA) and severe oligospermia (SO), which are characterized by severe spermatogenic failure (SpF). [...]
2021 - 10.3390/jpm11010022
Journal of personalized medicine, Vol. 11 Núm. 1 (january 2021) , p. 1-19
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