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34 p, 3.4 MB Endogenous Syngap1 Alpha Splice Forms Promote Cognitive Function and Seizure Protection / Kilinc, Murat (Departments of Neuroscience and Molecular Medicine) ; Arora, Vineet (Departments of Neuroscience and Molecular Medicine) ; Creson, Thomas K. (Departments of Neuroscience and Molecular Medicine) ; Rojas, Camilo (Departments of Neuroscience and Molecular Medicine) ; Le, Aliza A. (Department of Anatomy and Neurobiology. The University of California) ; Lauterborn, Julie (Department of Anatomy and Neurobiology. The University of California) ; Wilkinson, Brent (Zilkha Neurogenetic Institute. Keck School of Medicine. University of Southern California) ; Hartel, Nicolas (Department of Chemical Engineering and Materials Science. University of Southern California) ; Graham, Nicholas (Department of Chemical Engineering and Materials Science. University of Southern California) ; Reich, Adrian (Bioinformatics and Statistics Core. The Scripps Research Institute) ; Gou Alsina, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Araki, Yoichi (Department of Neuroscience. Johns Hopkins University School of Medicine) ; Bayés, Àlex (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Coba, Marcelo P. (Zilkha Neurogenetic Institute. Keck School of Medicine. University of Southern California) ; Lynch, Gary (Department of Anatomy and Neurobiology. The University of California) ; Miller, Courtney A. (Departments of Neuroscience and Molecular Medicine) ; Rumbaugh, Gumbaugh (Departments of Neuroscience and Molecular Medicine)
Loss-of-function variants in SYNGAP1 cause a developmental encephalopathy defined by cognitive impairment, autistic features, and epilepsy. SYNGAP1 splicing leads to expression of distinct functional protein isoforms. [...]
2022 - 10.7554/eLife.75707
eLife, Vol. 11 (april 2022) , p. e75707  
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