Resultats globals: 1 registres trobats en 0.01 segons.
Articles, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
12 p, 1.3 MB Mutation update for the ACTN2 gene / Ranta-aho, Johanna (University of Helsinki) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vandroux, Marie (Université de Strasbourg) ; Roticiani, Giorgia (Folkhälsan Research Center) ; Dominguez, Cristina (Instituto de Salud Carlos III) ; Johari, Mridul (University of Helsinki) ; Torella, Annalaura (University of Campania 'Luigi Vanvitelli') ; Böhm, Johann (Université de Strasbourg) ; Turon, Janina (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Nigro, Vincenzo (University of Campania 'Luigi Vanvitelli') ; Hackman, Peter (University of Helsinki) ; Laporte, Jocelyn (Université de Strasbourg) ; Udd, Bjarne (Vaasa Central Hospital) ; Savarese, Marco (University of Helsinki) ; Universitat Autònoma de Barcelona
ACTN2 encodes alpha-actinin-2, a protein expressed in human cardiac and skeletal muscle. The protein, located in the sarcomere Z-disk, functions as a link between the anti-parallel actin filaments. This important structural protein also binds N-terminal titins, and thus contributes to sarcomere stability. [...]
2022 - 10.1002/humu.24470
Human mutation, Vol. 43 Núm. 12 (december 2022) , p. 1745-1756  

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Laporte, J.
220 Laporte, J. F.
24 Laporte, J.F.
1 Laporte, J.M.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.