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10 p, 2.7 MB New genetic drivers in hemorrhagic hereditary telangiectasia / Cerdà, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Aguilera, Cinthia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Rocamora, José Luis (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Larrinaga, Ane M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Viñals, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Riera Mestre, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Background: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease inherited in an autosomal dominant manner. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in around 90% of the patients; also 2% of patients harbor pathogenic variants at SMAD4 and GDF2. [...]
2024 - 10.1016/j.ejim.2023.08.024
European Journal of Internal Medicine, Vol. 119 (january 2024) , p. 99-108  
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