Iriarte, Adriana - Resultados de la búsqueda - Depósito Digital de Documentos de la UAB

Buscar colecciones:

Ordenar por:	Mostrar resultados:	Formato de visualización:

Resultados globales: 3 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 3 registros

Artículos	Encontrados 3 registros

10 p, 2.7 MB

New genetic drivers in hemorrhagic hereditary telangiectasia / Cerdà, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Aguilera, Cinthia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Rocamora, José Luis (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Larrinaga, Ane M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Viñals, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Riera Mestre, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Background: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease inherited in an autosomal dominant manner. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in around 90% of the patients; also 2% of patients harbor pathogenic variants at SMAD4 and GDF2. [...]
2024 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1016/j.ejim.2023.08.024
European Journal of Internal Medicine, Vol. 119 (january 2024) , p. 99-108

Registro completo -

6 p, 810.3 KB

Translational medicine in hereditary hemorrhagic telangiectasia / Riera Mestre, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Cerdà, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Viñals, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Scientific community have gained lots of new insights in the genetic and biochemical background of different conditions, rare diseases included, settling the basis for preclinical models that are helping to identify new biomarkers and therapeutic targets. [...]
2022 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1016/j.ejim.2021.09.003
European Journal of Internal Medicine, Vol. 95 (january 2022) , p. 32-37

Registro completo -

8 p, 724.4 KB

Current HHT genetic overview in Spain and its phenotypic correlation : data from RiHHTa registry / Sánchez-Martínez, Rosario (Sociedad Española de Medicina Interna) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Mora-Luján, José María (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Patier, José Luis (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; López-Wolf, Daniel (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Ojeda García, Ana (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; Torralba, Miguel Angel (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Juyol, María Coloma (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Gil, Ricardo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Añón, Sol (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Riera Mestre, Antoni (Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut)
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease with autosomal dominant inheritance. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in more than 90% of cases submitted to molecular diagnosis. [...]
2020 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1186/s13023-020-01422-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (June 2020) , art. 138

Registro completo -

Vea también: autores con nombres similares
2	Iriarte, Ana

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.