Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Llano, Katia
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 1 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
11 p, 2.7 MB Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration / Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Andrés-Bordería, Amparo (Universitat de València) ; Gorría-Redondo, Nerea (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Llano, Katia (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Martínez-Rubio, Dolores (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Yoldi-Petri, María Eugenia (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Blumkin, Luba (Tel-Aviv University) ; Rodríguez de la Fuente, Pablo (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Gil-Ortiz, Fernando (ALBA Laboratori de Llum de Sincrotró) ; Fernández-Murga, Leonor (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ; Sánchez-Monteagudo, Ana (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet) ; Universitat Autònoma de Barcelona
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by β-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles that of autosomal dominant classical spinocerebellar ataxia type 5 (SCA5). [...]
2021 - 10.3390/ijms22052505
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (march 2021)  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem