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1.
15 p, 2.7 MB Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy / Ribeiro-Constante, Juliana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Tristán-Noguero, A. (Institut de Recerca Sant Pau) ; Martínez Calvo, Fernando Francisco (Hospital Universitario Miguel Servet) ; Ibañez-Mico, Salvador (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Peña Segura, José Luis (Hospital Universitario Miguel Servet) ; Ramos-Fernández, José Miguel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Moyano Chicano, María del Carmen (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Camino León, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía) ; Soto Insuga, Víctor (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ; González Alguacil, Elena (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ; Valera Dávila, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Fernández-Jaén, Alberto (Hospital Universitario Quironsalud) ; Plans, Laura (Xarxa Assistencial) ; Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid) ; Visa-Reñé, Nuria (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ; Martin-Tamayo Blázquez, María del Pilar (Hospital General Universitario de Jerez de la Frontera) ; Paredes-Carmona, Fernando (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ; Marti-Carrera, Itxaso (Hospital Universitario Donostia) ; Hernández-Fabián, Aránzazu (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca) ; Tomas Davi, Meritxell (Xarxa Assistencial) ; Sanchez, Merce Casadesus (Xarxa Assistencial) ; Herraiz, Laura Cuesta (Hospital de Manises) ; Pita, Patricia Fuentes (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Gonzalez, Teresa Bermejo (Servicio de Neurología Pediátrica) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Iglesias Santa Polonia, Federico Felipe (Hospital Universitario de Burgos) ; Cazorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda) ; Ferrando Lucas, María Teresa (Hospital Universitario Quironsalud) ; González-Meneses, Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ; Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Valera Párraga, Francisca (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Campistol Plana, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Alonso, Xenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Del Castillo-Berges, Diego (Institut de Recerca Sant Pau) ; Schwartz-Palleja, Marc (Universitat Pompeu Fabra) ; Illescas, Sofía (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ramírez Camacho, Alia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Sans Capdevila, Oscar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Bayés, Àlex (Institut de Recerca Sant Pau) ; Alonso-Colmenero, Itziar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
SYNGAP1 haploinsufficiency results in a developmental and epileptic encephalopathy (DEE) causing generalized epilepsies accompanied by a spectrum of neurodevelopmental symptoms. Concerning interictal epileptiform discharges (IEDs) in electroencephalograms (EEG), potential biomarkers have been postulated, including changes in background activity, fixation-off sensitivity (FOS) or eye closure sensitivity (ECS). [...]
2024 - 10.3389/fcell.2024.1321282
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 12 (march 2024)  
2.
22 p, 1.6 MB Neurodevelopmental profile in children with benign external hydrocephalus syndrome. A pilot cohort study / Maruccia, Federica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gomariz, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Rosas, Katiuska (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Durduran, Turgut (Institut de Ciències Fotòniques) ; Paredes Carmona, Fernando (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ; Sahuquillo Barris, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Poca Pastor, María Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona)
Purpose The management of children with benign external hydrocephalus (BEH) remains controversial. Most BEH children do well in the long-term, but a substantial number have temporary or permanent psychomotor delays. [...]
2021 - 10.1007/s00381-021-05201-z
Child's Nervous System, 10 May 2021
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