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6 p, 1.6 MB Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease / Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pagola-Lorz, Inma (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Fuentes Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torné, L. (Neurology Department. Complejo Universitario de Navarra. IdisNa) ; Salgado Garrido, J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)
The PLEKHG5 gene encodes a protein that activates the nuclear factor kappa B (NFκB) signaling pathway. Mutations in this gene have been associated with distal spinal muscular atrophy IV and intermediate axonal neuropathy C, both with an autosomal recessive mode of inheritance. [...]
2021 - 10.1002/acn3.51265
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 8 Núm. 1 (january 2021) , p. 294-299  

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