Resultados globales: 2 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 2 registros
Artículos Encontrados 2 registros  
1.
6 p, 1.6 MB Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease / Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pagola-Lorz, Inma (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Fuentes Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torné, L. (Neurology Department. Complejo Universitario de Navarra. IdisNa) ; Salgado Garrido, J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)
The PLEKHG5 gene encodes a protein that activates the nuclear factor kappa B (NFκB) signaling pathway. Mutations in this gene have been associated with distal spinal muscular atrophy IV and intermediate axonal neuropathy C, both with an autosomal recessive mode of inheritance. [...]
2021 - 10.1002/acn3.51265
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 8 Núm. 1 (january 2021) , p. 294-299  
2.
10 p, 392.2 KB Neuroinflammation-Related Proteins NOD2 and Spp1 Are Abnormally Upregulated in Amyotrophic Lateral Sclerosis / de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carbayo, Álvaro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Jericó, Ivonne (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pagola-Lorz, Inma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rubio-Guerra, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease of unknown etiology and poorly understood pathophysiology. There is no specific biomarker either for diagnosis or prognosis. The aim of our study was to investigate differentially expressed proteins in the CSF and serum from patients with ALS to determine their role in the disease process and evaluate their utility as diagnostic or prognostic biomarkers. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000200072
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 10 (december 2022)  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.