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Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
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Töpf, Ana (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Johnson, Katherine (Newcastle University) ;
Bates, Adam (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Phillips, Lauren (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Chao, Katherine R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
England, Eleina M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Laricchia, KristenM. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Mullen, Thomas (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Valkanas, Elise (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Xu, Liwen (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Bertoli, Marta (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ;
Blain, Alison (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casasús, Ana B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Duff, Jennifer (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mroczek, Magdalena (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Specht, Sabine (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Lek, Monkol (Yale University School of Medicine) ;
Ensini, Monica (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ;
MacArthur, Daniel G. (Murdoch Children's Research Institute) ;
Akay, Ela (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baets, Jonathan (University of Antwerp) ;
Barisic, Nina (Zagreb Medical School) ;
Bastian, Alexandra (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ;
Borell, Sabine (University of Freiburg) ;
Chamova, Teodora (Alexandrovska Medical University) ;
Claeys, Kristl (KU Leuven) ;
Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Coppens, Sandra (Université Libre de Bruxelles) ;
Deconinck, Nicolas (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ;
de Ridder, Willem (University of Antwerp) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ;
Duncan, Alexis (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Durmus, Hacer (Istanbul Faculty of Medicine) ;
Fahmy, Nagia A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ;
Farrugia, Maria Elena (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Haberlova, Jana (Charles University) ;
von der Hagen, Maja (Technische Universitat Dresden) ;
Hahn, Andreas (Justus-Liebig-University Giessen) ;
Jakovčević, Antonia (School of Medicine Zagreb) ;
Jerico Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Kenina, Viktorija (Riga East University Hospital) ;
Kirschner, Janbernd (University of Freiburg) ;
Klein, Andrea (Inselspital Bern) ;
Kölbel, Heike (University of Duisburg) ;
Kostera-Pruszczyk, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Kulshrestha, Richa (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Lähdetie, Jaana (University of Turku and Turku University Central Hospital) ;
Layegh, Mahsa (Tehran University of Medical Sciences) ;
Longman, Cheryl (Queen Elizabeth University Hospital) ;
López de Munain, Adolfo (University of the Basque Country UPV-EHU) ;
Loscher, Wolfgang (Medical University of Innsbruck) ;
Lusakowska, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Maddison, Paul (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ;
Magot, Armelle (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Majumdar, Anirban (Bristol Children's Hospital) ;
Martí, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martínez Arroyo, Amaia (Hospital Galdakao) ;
Mazanec, Radim (Charles University) ;
Mercier, Sandra (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Mongini, Tiziana (University of Turin) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Nafissi, Shahriar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Omidi, Shirin (Tehran University of Medical Sciences) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Paquay, Stéphanie (Université de Louvain) ;
Pereon, Yann (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Perić, Stojan (Clinical Center of Serbia) ;
Ponzalino, Valentina (University of Turin) ;
Rakočević Stojanović, Vidosava (Clinical Center of Serbia) ;
Remiche, Gauthier (Université Libre de Bruxelles) ;
Rodríguez Sainz, Aida (Hospital Galdakao) ;
Rudnik, Sabine (Medical University Innsbruck) ;
Sanchez Albisua, Iciar (University of Tübingen) ;
Santos, Manuela (Centro Hospitalar Universitário Porto) ;
Schara, Ulrike (University of Duisburg) ;
Shatillo, Andriy (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ;
Sertić, Jadranka (Zagreb Medical School) ;
Stephani, Ulrich (University Medical Center Schleswig-Holstein) ;
Strang-Karlsson, Sonja (Helsinki University Hospital) ;
Sznajer, Yves (Université de Louvain) ;
Tanev, Ani (Alexandrovska Medical University) ;
Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ;
Van den Bergh, Peter (Université de Louvain) ;
Van Parijs, Vinciane (Université de Louvain) ;
Vílchez, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vill, Katharina (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ;
Vissing, John (University of Copenhagen) ;
Wallgren-Pettersson, Carina (University of Helsinki) ;
Wanschitz, Julia (Medical University of Innsbruck) ;
Willis, Tracey (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Witting, Nanna (University of Copenhagen) ;
Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Straub, Volker (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 -  10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488
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Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion
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Poyatos-García, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martí, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Liquori, Alessandro (Centre for Biomedical Network Research on Cancer) ;
Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pitarch, Inmaculada (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez-Dolz, Luis (Centre for Biomedical Network Research on Cardiovascular Diseases) ;
Rodríguez, Benjamin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Damiá, Maria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Aller, Elena (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Selva-Gimenez, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vilchez, Roger (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Jauregui, Amaia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Aladrén, Jesus Angel (Calahorra Hospital Foundation) ;
Fernández, Ariadna (Calahorra Hospital Foundation) ;
Montolio, Marisol ;
Azorin, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hervas, David (Universitat Politècnica de València) ;
Casasús, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Nieto, Marisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Vílchez, Juan J (Universitat de València)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. [...]
2022 - 10.1002/ana.26461
Annals of neurology, Vol. 92 (september 2022) , p. 793-806
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Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain
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Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja) ;
Lupo, Vincenzo (Unit of Rare Neurodegenerative Diseases Felipe. Centro de Investigación Príncipe) ;
Frasquet, Marina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Argente-Escrig, Herminia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
del Mar García-Romero, Maria (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Pediatría) ;
Ignacio Pascual, Samuel (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Pediatría) ;
García-Sobrino, Tania (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Francisco Vázquez-Costa, Juan (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Muelas, Nuria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Millet, Elvira (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vílchez, Juan Jesús (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Espinós, Carmen (Unit of Rare Neurodegenerative Diseases Felipe. Centro de Investigación Príncipe) ;
Sevilla, T. (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
IIB.
Background and purpose: MORC2 mutations have been described as a rare cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2Z). The aim of this work was to determine the frequency and distribution of these mutations throughout Spain, to provide a comprehensive phenotypical description and, if possible, to establish a genotype-phenotype correlation. [...]
2021 - 10.1111/ene.15001
European Journal of Neurology, Vol. 28 Núm. 9 (september 2021) , p. 3001-3011
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Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy
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Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bruno, Claudio (Center of Translational and Experimental Myology, IRCSS Istituto Giannina Gaslini) ;
Panicucci, Chiara (Center of Translational and Experimental Myology, IRCSS Istituto Giannina Gaslini) ;
Alavi, Afagh (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences) ;
Nafissi, Shahriar (Department of Neurology, Neuromuscular Research Center, Shariati Hospital, Tehran University of Medical Sciences) ;
Nilipour, Yalda (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ;
Zanoteli, Edmar (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo) ;
Isihi, Lucas Michielon de Augusto (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo) ;
Melegh, Béla (University of Pecs) ;
Hadzsiev, Kinga (University of Pecs) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vílchez, Juan J. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Dourado, Mario Emilio (Federal University of Rio Grande do Norte) ;
Kadem, Naz (University of Health Sciences, Antalya Research and Training Hospital) ;
Kutluk, Gultekin (University of Health Sciences, Antalya Research and Training Hospital) ;
Umair, Muhammad (University of Management and Technology (UMT)) ;
Younus, Muhammad (Peking University) ;
Pegorano, Elena (University of Padova) ;
Bello, Luca (University of Padova) ;
Crawford, Thomas O. (Johns Hopkins University) ;
Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Töpf, Ana (Newcastle University) ;
Guglieri, Michela (Newcastle University) ;
Marini-Bettolo, Chiara (Newcastle University and Newcastle Hospitals) ;
Gallano, Pia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Straub, Volker (Newcastle University) ;
Diaz-Manera, Jordi (Newcastle University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Sarcoglycanopathies include four subtypes of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 and LGMDR6) that are caused, respectively, by mutations in the SGCA, SGCB, SGCG and SGCD genes. [...]
2021 - 10.1093/brain/awab301
Brain, Vol. 145 (september 2021) , p. 596-606
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10 p, 1.3 MB |
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain
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Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ;
Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ;
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Berciano, José (Universidad de Cantabria) ;
Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ;
Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ;
Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ;
Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)
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Twitter as a Tool for Teaching and Communicating Microbiology : The #microMOOCSEM Initiative
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López-Goñi, Ignacio (Universidad de Navarra. Departamento de Microbiología y Parasitología) ;
Martínez-Viñas, Ma José (Universitat de Barcelona. Secció Departamental de Microbiología) ;
Antón, Josefa (Universitat d'Alacant. Departament de Fisiologia, Genètica i Microbiologia) ;
Cid, Víctor J. (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Microbiología y Parasitología) ;
González, Ana Martín (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Microbiología y Parasitología) ;
Brown-Jaque, Maryury (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
García-Lobo, Juan M. (Instituto de Biotecnología y Biomedicina de Cantabria, Santander) ;
Sánchez, Manuel (Universidad Miguel Hernández de Elche. Departamento de Producción Vegetal y Microbiología) ;
Vilchez, Juan Ignacio (Universidad de Granada. Instituto del Agua) ;
Robledo-Mahón, Tatiana (Universidad de Granada. Instituto del Agua) ;
Seder-Colomina, Marina (Institut de Radioprotection et de Sûreté Nucléaire) ;
Tapia-Paniagua, Silvana Teresa (Universidad de Málaga. Departamento de Microbiología) ;
de Rojas, Alma Hernández (Centro Oceanográfico de Gijón. Instituto Español de Oceanografía) ;
Mira, Alejandro (Centro Superior de Investigación en Salud Pública, Fundación FISABIO, Valencia, Spain) ;
Gallego-Parrilla, José Jesús (Sociedad Española de Microbiología. Grupo de Docencia y Difusión de la Microbiología) ;
López Díaz, Teresa María (Universidad de León. Departamento de Higiene y Tecnología de los Alimentos) ;
Prieto, Sergi Maicas i (Universitat de València. Departament de Microbiologia i Ecologia) ;
Villalobo, Eduardo (Universidad de Sevilla. Departamento de Microbiología) ;
Quindós, Guillermo (Universidad del País Vasco. Departamentode Inmunología, Microbiología y Parasitología) ;
Balboa, Sabela (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Microbioloxía e Parasitoloxía) ;
Romalde, Jesús L. (Universidade de Santiago de Compostela. Departamento de Microbioloxía e Parasitoloxía) ;
Aguilar-Pérez, Clara (Universidad de Zaragoza. Departamento de Microbiología, Pediatría, Radiología y Salud Pública) ;
Tomás, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Linares, María (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Zaragoza, Óscar (Centro Nacional de Microbiología (Espanya)) ;
Gil-Serna, Jéssica (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Microbiología y Parasitología) ;
Ferrer-Espada, Raquel (Universidad de Navarra. Departamento de Microbiología y Parasitología) ;
Camacho, Ana I. (Universidad de Navarra. Departamento de Microbiología y Parasitología) ;
Vinué, Laura (Harvard Medical School) ;
García-Lara, Jorge (University of Central Lancashire. School of Medicine)
2016 - 10.1128/jmbe.v17i3.1200
Journal of Microbiology & Biology Education, Vol. 17, Núm. 3 (december 2016) , p. 492-494
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