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Artículos Encontrados 2 registros  
1.
18 p, 365.4 KB Preclinical Research in McArdle Disease : A Review of Research Models and Therapeutic Strategies / Villarreal-Salazar, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Brull, Astrid (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (EATRIS, European Infrastructure for Translational Medicine) ; Martín, Miguel Angel (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Arenas, Joaquín (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Santalla, Alfredo (Universidad Pablo de Olavide. Departamento de Deporte e Informática) ; Lucia, Alejandro (European University. Faculty of Sport Sciences) ; Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Krag, Thomas (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
McArdle disease is an autosomal recessive disorder of muscle glycogen metabolism caused by pathogenic mutations in the PYGM gene, which encodes the skeletal muscle-specific isoform of glycogen phosphorylase. [...]
2021 - 10.3390/genes13010074
Genes, Vol. 13 (december 2021)  
Registro completo - Creative Commons
2.
48 p, 682.2 KB Preclinical research in glycogen storage diseases : a comprehensive review of current animal models / Almodóvar Payá, Aitana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Villarreal-Salazar, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol) ; Real-Martinez, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Andreu Périz, Antoni Lluís (European Infrastructure for Translational Medicine) ; Martín, Miguel Angel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lucia, Alejandro (Universidad Europea. Facultad de Ciencias del Deporte) ; Vissing, John (University of Copenhagen. Department of Neurology) ; Krag, Thomas (University of Copenhagen. Department of Neurology) ; Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
GSD are a group of disorders characterized by a defect in gene expression of specific enzymes involved in glycogen breakdown or synthesis, commonly resulting in the accumulation of glycogen in various tissues (primarily the liver and skeletal muscle). [...]
2020 - 10.3390/ijms21249621
International journal of molecular sciences, Vol. 21 Núm. 24 (2020) , p. 9621  
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1 Villarreal-Salazar, M.
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