|
1.
|
|
11 p, 841.9 KB |
Growth Hormone (GH) Treatment Decreases Plasma Kisspeptin Levels in GH-Deficient Adults with Prader-Willi Syndrome
/
Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Casamitjana, Laia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià) ;
Pareja, Rocío (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Albiñana, Néstor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Obesity and growth hormone (GH)-deficiency are consistent features of Prader-Willi syndrome (PWS). Centrally, kisspeptin is involved in regulating reproductive function and can stimulate hypothalamic hormones such as GH. [...]
2021 -  10.3390/jcm10143054
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (july 2021)
|
|
|
2.
|
|
8 p, 258.5 KB |
Hyponatremia in Children and Adults with Prader-Willi Syndrome : A Survey Involving Seven Countries
/
Coupaye, Muriel (European Reference Network on Rare Endocrine Conditions) ;
Pellikaan, Karlijn (University Medical Centre Rotterdam) ;
Goldstone, Anthony (Imperial College London) ;
Crinò, Antonino (Bambino Gesù Hospital) ;
Grugni, Graziano (Istituto Auxologico Italiano) ;
Markovic, Tania (University of Sydney) ;
Høybye, Charlotte (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Mosbah, Helena (European Reference Network on Rare Endocrine Conditions) ;
De Graaff, Laura C. G. (University Medical Centre Rotterdam) ;
Tauber, Maithé (Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires) ;
Poitou, Christine (Sorbonne University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
In Prader-Willi syndrome (PWS), conditions that are associated with hyponatremia are common, such as excessive fluid intake (EFI), desmopressin use and syndrome of inappropriate antidiuretic hormone (SIADH) caused by psychotropic medication. [...]
2021 - 10.3390/jcm10163555
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (august 2021)
|
|
|
3.
|
|
28 p, 2.7 MB |
Hypogonadism in Adult Males with Prader-Willi Syndrome-Clinical Recommendations Based on a Dutch Cohort Study, Review of the Literature and an International Expert Panel Discussion
/
Pellikaan, Karlijn (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Ben Brahim, Yassine (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Rosenberg, Anna G. W (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Davidse, Kirsten (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Poitou, Christine (European Reference Network) ;
Coupaye, Muriel (European Reference Network) ;
Goldstone, Anthony (Imperial College Healthcare NHS Trust) ;
Høybye, Charlotte (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Markovic, Tania (University of Sydney, Sydney) ;
Grugni, Graziano (Istituto Auxologico Italiano) ;
Crinò, Antonino (Bambino Gesù Hospital) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Eldar-Geva, Talia (Hebrew University School of Medicine) ;
Hirsch, Harry (Shaare Zedek Medical Center) ;
Gross-Tsur, Varda (Shaare Zedek Medical Center) ;
Butler, Merlin (University of Kansas Medical Center) ;
Miller, Jennifer L. (University of Florida) ;
van den Berg, Sjoerd A. A. (University Medical Center Rotterdam) ;
van der Lely, Aart J (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
de Graaff, Laura (European Reference Network) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic syndrome characterized by hyperphagia, intellectual disability, hypotonia and hypothalamic dysfunction. Adults with PWS often have hormone deficiencies, hypogonadism being the most common. [...]
2021 - 10.3390/jcm10194361
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (september 2021)
|
|
|
4.
|
|
22 p, 1.7 MB |
Hypogonadism in Women with Prader-Willi Syndrome-Clinical Recommendations Based on a Dutch Cohort Study, Review of the Literature and an International Expert Panel Discussion
/
Pellikaan, Karlijn (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Ben Brahim, Yassine (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Rosenberg, Anna G. W. (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Davidse, Kirsten (Erasmus University Medical Center Rotterdam (Rotterdam, Països Baixos)) ;
Poitou, Christine (ENDO-ERN (European Reference Network)) ;
Coupaye, Muriel (ENDO-ERN (European Reference Network)) ;
Goldstone, Anthony (Hammersmith Hospital (Londres)) ;
Høybye, Charlotte (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Markovic, Tania (University of Sydney) ;
Grugni, Graziano (Istituto Auxologico Italiano) ;
Crinò, Antonino (Bambino Gesù Hospital) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Eldar-Geva, Talia (Hebrew University School of Medicine) ;
Hirsch, Harry (Shaare Zedek Medical Center) ;
Gross-Tsur, Varda (Shaare Zedek Medical Center) ;
Butler, Merlin (University of Kansas Medical Center) ;
Miller, Jennifer L. (University of Florida) ;
van der Kuy, Paul-Hugo M. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
van den Berg, Sjoerd A. A. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
Visser, Jenny A. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
van der Lely, Aart J. (Erasmus University Medical Center Rotterdam) ;
de Graaff, Laura (ENDO-ERN (European Reference Network)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare neuroendocrine genetic syndrome. Characteristics of PWS include hyperphagia, hypotonia, and intellectual disability. Pituitary hormone deficiencies, caused by hypothalamic dysfunction, are common and hypogonadism is the most prevalent. [...]
2021 - 10.3390/jcm10245781
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (december 2021)
|
|
|
5.
|
|
|
6.
|
|
26 p, 1.2 MB |
Bone Health in Adults With Prader-Willi Syndrome : Clinical Recommendations Based on a Multicenter Cohort Study
/
van Abswoude, Denise H. ;
Pellikaan, Karlijn ;
Rosenberg, Anna G. W. ;
Davidse, Kirsten ;
Coupaye, Muriel ;
Høybye, Charlotte ;
Markovic, Tania ;
Grugni, Graziano ;
Crinò, Antonino ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Poitou, Christine ;
Mosbah, Helena ;
Weir, Tessa ;
van Vlimmeren, Leo A. ;
Rutges, Joost P. H. J. ;
De Klerk, Luuk W. L. ;
Zillikens, M. Carola ;
van der Lely, Aart J. ;
de Graaff, Laura
Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare complex genetic syndrome, characterized by delayed psychomotor development, hypotonia, and hyperphagia. Hormone deficiencies such as hypogonadism, hypothyroidism, and growth hormone deficiency are common. [...]
2022 - 10.1210/clinem/dgac556
The journal of clinical endocrinology & metabolism, Vol. 108 (september 2022) , p. 59-84
|
|
|
7.
|
|
18 p, 3.0 MB |
An Exploratory Analysis on the 2D:4D Digit Ratio and Its Relationship with Social Responsiveness in Adults with Prader-Willi Syndrome
/
Gámez, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cobo, Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernández-Lafitte, Meritxell (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Parra Uribe, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Oliva, Joan Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Àlvarez, Aida (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ;
Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Palao, Diego (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder produced by a lack of expression of paternally derived genes in the 15q11-13 region. Research has generally focused on its genetic and behavioral expression, but only a few studies have examined epigenetic influences. [...]
2023 - 10.3390/jcm12031155
Journal of clinical medicine, Vol. 12 (february 2023)
|
|
|
8.
|
|
11 p, 304.2 KB |
Social Responsiveness and Psychosocial Functioning in Adults with Prader-Willi Syndrome
/
Fernández-Lafitte, Meritxell (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cobo, Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Parra Uribe, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Oliva, Joan Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Àlvarez, Aida (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ;
Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Palao, Diego (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Although various studies have investigated symptoms of autism spectrum disorder (ASD) in Prader-Willi syndrome (PWS), little is known about the consequences of these symptoms, especially in psychosocial function. [...]
2022 - 10.3390/jcm11051433
Journal of clinical medicine, Vol. 11 (march 2022)
|
|
|
9.
|
|
|
10.
|
|
14 p, 1.0 MB |
One Year of Recombinant Human Growth Hormone Treatment in Adults with Prader-Willi Syndrome Improves Body Composition, Motor Skills and Brain Functional Activity in the Cerebellum
/
Casamitjana, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Blanco Hinojo, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ;
Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ;
Martínez-Vilavella, Gerard (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià) ;
Pareja, Rocío (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Freijo, Valentín (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Vigil Giménez, Laura (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Deus Yela, Juan (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
We compared body composition, biochemical parameters, motor function, and brain neural activation in 27 adults with Prader-Willi syndrome and growth-hormone deficiency versus age-and sex-matched controls and baseline versus posttreatment values of these parameters after one year of recombinant human growth hormone (rhGH) treatment. [...]
2022 - 10.3390/jcm11071831
Journal of clinical medicine, Vol. 11 Núm. 7 (2022) , p. 1831
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
