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Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis : New splicing events
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Segarra Casas, Alba (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Salud Carlos III) ;
Hernández-Laín, Aurelia (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Sanchez-Calvin, Maria Teresa (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid) ;
Rivas, Eloy (Pathology Universidad de Sevilla) ;
Campo-Barasoain, Andrea (Hospital Universitario Virgen Macarena) ;
Madruga, Marcos (Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz) ;
Ortez, Carlos (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Codina, Anna (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Rodriguez, Maira Jose (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, Lidia (Instituto de Salud Carlos III)
Background Up to 7% of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) or Becker muscular dystrophy (BMD) remain genetically undiagnosed after routine genetic testing. These patients are thought to carry deep intronic variants, structural variants or splicing alterations not detected through multiplex ligation-dependent probe amplification or exome sequencing. [...]
2023 -  10.1136/jmg-2022-108828
Journal of medical genetics, Vol. 60, Issue 6 (June 2023) , p. 615-619
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2.
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10 p, 4.2 MB |
Liposomes as selenium nanocarriers for foliar application to wheat plants : A biofortification strategy
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Viltres-Portales, Marcia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Sánchez-Martín, María-Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Boada, Roberto (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química) ;
Llugany i Ollé, Mercè (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Valiente Malmagro, Manuel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Química)
In the present work, liposomes have been used as nanocarriers in the biofortification of wheat plants with selenium (Se) through foliar application. Liposomal formulations were prepared using 1,2-dipalmitoyl-sn-glycero-3-phosphocholine (DPPC) and Phospholipon®90H (P90H) (average size <100 nm), loaded with different concentrations of inorganic Se (selenite and selenate) and applied twice to the plants in the stage of vegetative growth. [...]
2024 - 10.1016/j.foodchem.2024.139123
Food chemistry, Vol. 448 (August 2024) , art. 139123
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3.
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3.3 MB |
Factores pre-sacrificio y su efecto sobre el comportamiento animal, la calidad de la canal y la carne en terneros de engorde
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Sánchez Oviedo, Denise Pamela ;
Marti Rodriguez, Sonia, dir. ;
Devant Guille, Maria, dir. ;
Albanell Trullas, Elena, dir.
Els factors pre-sacrifici poden tenir un impacte negatiu en l'eficiència productiva, el benestar animal i la qualitat de la canal i la carn durant la fase de finalització dels vedells de greix. Els factors que poden afectar el pH i el color de la carn inclouen el sistema productiu, el maneig a la granja i les instal·lacions, així com el maneig previ al sacrifici, com ara el transport i el temps d'espera a l'escorxador, el que pot afectar la comercialització de la carn de vedella a la indústria càrnica. [...]
La calidad de la carne de ternera puede verse afectada por factores pre-sacrificio como el sistema productivo, el manejo en granja y las instalaciones, así como el manejo previo al sacrificio, como el transporte y el tiempo de espera en el matadero. [...]
In the finishing phase of beef cattle, various pre-slaughter factors can negatively affect efficiency, welfare, carcass, and meat quality. These factors include the production system, farm management and installations, and pre-slaughter management such as transportation and lairage duration. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Producció Animal.
2023
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4.
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1.9 MB |
Patterns of abundance and functional traits of woody plant communities in andean elevation gradients
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Sandoya Sánchez, Verónica ;
Granzow de la Cerda Roca de Togores, Iñigo Loyola, dir. ;
Saura Mas, Sandra, dir. ;
Lloret Maya, Francisco, dir.
La representativitat d'espècies llenyoses que coexisteixen als boscos andins tropicals presenta diferents patrons de distribució, els quals podrien variar a mesura que canvien els factors ambientals en boscos montans ubicats a diferents elevacions. [...]
La representatividad de especies leñosas que coexisten en los bosques andinos tropicales presenta diferentes patrones de distribución, los cuales podrían variar conforme cambian los factores ambientales en bosque montanos ubicados a diferentes elevaciones. [...]
The representativeness of woody species that coexist in tropical Andean forests presents different distribution patterns, which could vary as environmental factors change in montane forests located at different elevations. [...]
Universitat Autònoma de Barcelona. Programa de Doctorat en Ecologia Terrestre.
2023
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5.
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The role and modulation of perineuronal nets in the healthy and injured spinal cord
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Sánchez Ventura, Judith ;
Udina i Bonet, Esther, dir. ;
Navarro, X. (Xavier), dir.
Malgrat que Camilo Golgi va descriure les xarxes perineurals al segle XIX, l'interès per aquesta estructura no es va aparèixer fins fa pocs anys. Inicialment, el seu descobriment va ser rebutjat per Ramón y Cajal, qui va afirmar que les xarxes perineurals eren un artefacte de la preparació histològica de Golgi. [...]
A pesar de que Camilo Golgi descubrió las redes perineurales en el siglo XIX, el interés por esta estructura no apareció hasta hace pocos años. Inicialmente, su descubrimiento fue rebatido por Ramón y Cajal, quien argumentó que las redes perineurales eran solo un artefacto de la preparación histológica de Golgi. [...]
Despite Camilo Golgi described perineuronal nets (PNNs) in the 19th century, the interest in this structure was tempered until a few years ago. Initially, its discovery was controversially discussed and finally dismissed by Ramón y Cajal, who argued that PNNs were an artefact of Golgi's preparation. [...]
2023
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6.
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1.9 MB |
Evaluación de los resultados de pérdida ponderal de la cirugía bariátrica a largo plazo
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Sánchez Cordero, Sergi ;
García Ruiz De Gordejuela, Amador, dir. ;
Vilallonga, Ramon, dir. ;
Armengol Carrasco, Manuel, dir.
INTRODUCCIÓ La cirurgia bariàtrica ha demostrat ser l'estratègia terapèutica més efectiva per al control de l'obesitat i la síndrome metabòlica. Els criteris actuals per definir el èxit de la cirurgia bariàtrica basats en el percentatge de pèrdua de pes no reflecteixen adequadament l'impacte terapèutic de les principals tècniques bariàtriques. [...]
INTRODUCCIÓN La cirugía bariátrica ha demostrado ser la estrategia terapéutica más efectiva en el control de la obesidad y el síndrome metabólico. Los criterios actuales para definir el éxito de la cirugía bariátrica basados en el porcentaje de pérdida de peso no reflejan adecuadamente el impacto terapéutico de las principales técnicas bariátricas. [...]
INTRODUCTION Bariatric surgery has proven to be the most effective therapeutic strategy in the management of obesity and metabolic syndrome. Current criteria for defining the success of bariatric surgery based on the percentage of weight loss do not adequately reflect the therapeutic impact of the main bariatric techniques. [...]
2023
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7.
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17 p, 8.8 MB |
Coping with current impacts : The case of Scyliorhinus canicula in the NW Mediterranean Sea and implications for human consumption
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Higueruelo, Andrea (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Constenla Matalobos, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Padrós, Francesc 1965- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Sánchez Marín, Paula (Instituto Español de Oceanografía. Centro Oceanográfico de Vigo) ;
Carrassón López de Letona, Maite (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Soler Membrives, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Dallarés, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
The small-spotted catshark (Scyliorhinus canicula) is a bottom-dwelling elasmobranch that represents the most discarded catch in terms of biomass in the Catalan coast (NW Mediterranean). Potential impacts affecting its population and food safety implications have been assessed in three localities along the Catalan coast. [...]
2024 - 10.1016/j.marpolbul.2024.116200
Marine pollution bulletin, Vol. 201 (April 2024) , art. 116200
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24 p, 507.9 KB |
Staging Parkinson's Disease According to the MNCD (Motor/Non-motor/Cognition/Dependency) Classification Correlates with Disease Severity and Quality of Life
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Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
de Deus Fonticoba, Teresa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ;
Cores Bartolomé, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Feal Painceiras, Maria J. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Íñiguez-Alvarado, Maria Cristina (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
García Díaz, Iago (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Jesús, Silvia (CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas), Madrid) ;
Buongiorno, Maria Teresa (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Planellas, Lluis (Clínica del Pilar, Barcelona) ;
Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
García Caldentey, Juan (Centro Neurológico Oms 42, Palma de Mallorca) ;
Caballol, Nuria (Complex Hospitalari Moisès Broggi) ;
Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Gonzalez-Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Ávila Rivera, Maria A. (Hospital General de LΉospitalet) ;
Gómez Mayordomo, Víctor (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Nogueira, Víctor (Hospital Da Costa) ;
Puente, Víctor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Dotor García-Soto, Julio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía) ;
Solano Vila, Berta (Institut d'Assistència Sanitària (IAS) - Institut Cataè de la Salut) ;
Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ;
Vela, Lydia (Fundación Hospital de Alcorcón, Madrid) ;
Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ;
Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ;
Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Alonso Losada, Maria G. (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ;
López Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo) ;
Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona) ;
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mendez-Gonzalez, Manuel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Seijo, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ;
Ruiz Martínez, Javier (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Valero, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Kurtis, Mónica (Hospital Ruber Internacional) ;
González Ardura, Jessica (Hospital de Cabueñes) ;
Alonso Redondo, Ruben (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Ordás, Carlos (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ;
López Díaz, Luis M. (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ;
McAfee, Darrian (University of Maryland School of Medicine) ;
Calopa, Matilde (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Carrillo, Fátima (Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ;
Escamilla Sevilla, Francisco (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Freire-Alvarez, Eric (Hospital General Universitario de Elche) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
García-Ramos, Rocío (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Luquin, Maria-Rosario (ínica Universidad de Navarra) ;
Martínez-Torres, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Sesar Ignacio, Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela)) ;
Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Recently, a novel simple classification called MNCD, based on 4 axes (Motor; Non-motor; Cognition; Dependency) and 5 stages, has been proposed to classify Parkinson's disease (PD). Our aim was to apply the MNCD classification in a cohort of PD patients for the first time and also to analyze the correlation with quality of life (QoL) and disease severity. [...]
2023 - 10.3233/JPD-225073
Journal of Parkinson's Disease, Vol. 13 (may 2023) , p. 379-402
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16 p, 397.8 KB |
Consensus-based recommendations on physical activity and exercise in patients with diabetes at risk of foot ulcerations : a Delphi study
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Gracia-Sánchez, Alba (Universidad Miguel Hernández de Elche) ;
López-Pineda, Adriana (Red de Investigación en Cronicidad, Atención Primaria y Prevención y Promoción de la Salud (RICAPPS)) ;
Lázaro-Martínez, José Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Pérez Pérez, Antonio (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Pomares-Gómez, Francisco J. (Universidad Hospital San juan de Alicante) ;
Fernández-Seguín, Lourdes María (Universidad de Sevilla) ;
Gil-Guillén, Vicente F. (Universidad Miguel Hernández de Elche) ;
Chicharro-Luna, Esther (Universidad Miguel Hernández de Elche) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with diabetes mellitus are exposed to important complications. Currently little evidence exist on the guidelines that these patients, at some risk of foot ulceration, should follow for physical exercise. [...]
2023 - 10.1016/j.bjpt.2023.100500
Brazilian Journal of Physical Therapy, Vol. 27 (april 2023)
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9 p, 1.6 MB |
Effectiveness and safety of anti-CGRP monoclonal antibodies in patients over 65 years : a real-life multicentre analysis of 162 patients
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Muñoz-Vendrell, Albert (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Campoy Diaz, Sergio (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Caronna, Edoardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Alpuente, Alicia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torres-Ferrús, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Nieves Castellanos, Candela (Hospital Universitari I Politécnic La Fe) ;
Olivier, Marina (Hospital Universitari I Politécnic La Fe) ;
Campdelacreu, Jaume (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Prat, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Camiña Muñiz, Javier (Clínica Rotger Quirónsalud) ;
Molina Martínez, Francisco José (Hospital Universitari Son Espases) ;
Mínguez-Olaondo, Ane (Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia) ;
Ruibal Salgado, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia) ;
Santos Lasaosa, Sonia (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa) ;
Navarro Pérez, María Pilar (Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa) ;
Morollón, Noemí (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
López Bravo, Alba (Hospital Reina Sofía) ;
Cano Sánchez, Luis Miguel (Hospital Sant Joan Despí) ;
García-Sánchez, Sonia María (Hospital Sant Joan Despí) ;
García-Ull, Jésica (Hospital Clínico Universitario de Valencia) ;
Rubio-Flores, Laura (Hospital Universitario General de Villalba) ;
Gonzalez-Martinez, Alicia (Hospital Universitario de La Princesa E Instituto de Investigación Sanitaria Princesa) ;
Quintas, Sonia (Hospital Universitario de La Princesa E Instituto de Investigación Sanitaria Princesa) ;
Echavarría Íñiguez, Ana (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gil Luque, Sendoa (Hospital Universitario de Burgos) ;
Castro-Sánchez, María Victoria (Hospital Carlos Haya de Málaga) ;
Adell Ortega, Vanesa (Consorci Sanitari de L'Alt Penedès-Garraf) ;
García Alhama, Jessica (Consorci Sanitari de L'Alt Penedès-Garraf) ;
Berrocal-Izquierdo, Nuria (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ;
Belvís, Roberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz-Insa, Samuel (Hospital Universitari I Politécnic La Fe) ;
Pozo-Rosich, Patricia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Huerta Villanueva, Mariano (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Anti-CGRP monoclonal antibodies have shown notable effectiveness and tolerability in migraine patients; however, data on their use in elderly patients is still lacking, as clinical trials have implicit age restrictions and real-world evidence is scarce. [...]
2023 - 10.1186/s10194-023-01585-2
Journal of headache and pain, Vol. 24 (june 2023)
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