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Role of TBX20 Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy and Left Ventricular Noncompaction
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Amor-Salamanca, Almudena (Health in Code SL) ;
Santana Rodríguez, Alfredo (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Rasoul, Hazhee (St. Bartholomew's Hospital) ;
Rodríguez-Palomares, José F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Moldovan, Oana (Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte) ;
Hey, Thomas Morris (Odense University Hospital) ;
Gallego-Delgado, María (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cuenca, David López (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
de Castro Campos, Daniel (Hospital Universitario Puerta de Hierro) ;
Basurte-Elorz, María Teresa (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Macías-Ruiz, Rosa (Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada) ;
Fuentes Cañamero, María Eugenia (Hospital Universitario de Badajoz) ;
Galvin, Joseph (University College Dublin School of Medicine) ;
Bilbao Quesada, Raquel (Hospital Álvaro Cunqueiro) ;
de la Higuera Romero, Luis (Health in Code SL) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
García-Cruz, Loida María (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Cárdenas-Reyes, Ivonne (Health in Code SL) ;
Jiménez-Jáimez, Juan (Hospital Universitario Virgen de las Nieves) ;
García-Hernández, Soledad (Hospital Universitario San Cecilio) ;
Valverde-Gómez, María (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Gómez-Díaz, Iria (Health in Code SL) ;
Limeres Freire, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Pinilla, José Manuel (Universidad de Málaga) ;
Gimeno-Blanes, Juan R. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Savattis, Konstantinos (Queen Mary University of London) ;
García-Pavía, Pablo (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) ;
Ochoa, Juan Pablo (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Less than 40% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM) have a pathogenic/likely pathogenic genetic variant identified. TBX20 has been linked to congenital heart defects; although an association with left ventricular noncompaction (LVNC) and DCM has been proposed, it is still considered a gene with limited evidence for these phenotypes. [...]
2024 -  10.1161/CIRCGEN.123.004404
Circulation. Genomic and precision medicine, Vol. 17 (february 2024) , p. e004404
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52 p, 1.0 MB |
La regulación de la eutanasia en españa a la luz del derecho comparado
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Santos Romero, Laia ;
García Morales, María Jesús, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Política i de Dret Públic) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Dret
La eutanasia sigue siendo objeto de debate en la actualidad dada su estrecha relación con el más importante derecho fundamental, el derecho a la vida. La multiplicidad de opiniones que rodean esta cuestión no solo existe a nivel europeo, sino que también se observan discrepancias dentro de los Estados miembros. [...]
L'eutanàsia segueix sent un tema de debat en l'actualitat degut a la seva estreta relació amb el dret a la vida, el dret fonamental més important. La diversitat d'opinions que envolten aquesta qüestió no nomes existeix a nivell europeu, sinó que també es poden observar discrepàncies dins dels Estats membres. [...]
Euthanasia continues to be debated today because of its close relationship to the most important fundamental right, the right to life. The variety of opinions around this topic exists not only at the international level, but discrepancies are also observed within Member States of the European Union. [...]
2023
Grau en Administració i Direcció d'Empreses i Grau en Dret [1420]
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191 p, 1.8 MB |
Psychopathy in childhood, validation of the child problematic traits inventory and relationship with other clinical entities
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Barrau Alonso, Víctor ;
Molinuevo Alonso, Beatriz, dir. ;
Torrúbia, Rafael, dir. ;
López-Romero, Laura, dir.
Els Problemes de Comportament (PC) - que inclouen problemes d'agressivitat, negativisme i impulsivitat-, constitueixen la psicopatologia més prevalent en nens i adolescents, podent ser precursors d'altres trastorns psiquiàtrics. [...]
Los Problemas de Comportamiento (PC) - que incluyen problemas de agresividad, negativismo e impulsividad -, constituyen la psicopatología más prevalente en niños y adolescentes, pudiendo ser precursores de otros trastornos psiquiátricos. [...]
Behavioral Problems (BP) - that include problems of aggressiveness, negativism, and impulsivity -, constitute the most prevalent psychopathology in children and adolescents, and may be the precursors of other psychiatric disorders. [...]
2023
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16 p, 329.8 KB |
Impact of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder on Quality of Life from the Patients' Perspective : An Observational Cross-Sectional Study
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Meca-Lallana, José E. (Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria) ;
Gómez-Ballesteros, Rocío (Medical Department. Roche Farma) ;
Pérez-Miralles, Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Forero, Lucía (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Sepúlveda, María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Calles, Carmen (Hospital Universitario Son Espases. Servicio de Neurología) ;
Martínez-Ginés, María L. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
González-Suárez, Inés (Hospital Universitario Álvaro Cunqueiro. Servicio de Neurología) ;
Boyero, Sabas (Hospital de Cruces (Barakaldo). Servicio de Neurología) ;
Romero-Pinel, Lucía (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Sempere, Ángel P. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Meca-Lallana, Virginia (Department of Neurology. Hospital Universitario La Princesa) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Costa-Frossard, Lucienne (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Prefasi, Daniel (Medical Department. Roche Farma) ;
Maurino, Jorge (Medical Department. Roche Farma)
Introduction: Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is associated with a reduced health-related quality of life (HRQoL). The purpose of this study was to describe the impact of NMOSD on HRQoL from the patients' perspective and its relationship with other disease factors. [...]
2022 - 10.1007/s40120-022-00356-6
Neurology and Therapy, Vol. 11 Núm. 3 (september 2022) , p. 1101-1116
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24 p, 17.7 MB |
Spatial analysis and site formation processes associated with the Middle Pleistocene hominid teeth from Q1/B waterhole, Boxgrove (West Sussex, UK)
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Sánchez-Romero, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre d'Estudis del Patrimoni Arqueològic de la Prehistòria) ;
Benito-Calvo, Alfonso (Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana) ;
De Loecker, Dimitri (University of Leiden. Faculty of Archaeology (Human Origins)) ;
Pope, Matthew (University College London. UCL Institute of Archaeology)
Boxgrove is a key locale for our understanding of Middle Pleistocene human behaviour in Northwestern Europe. It provides high-resolution evidence for behaviour at scale in fine-grained sediments, dating from the end of the MIS13 interglacial at around 480,000 years ago. [...]
2023 - 10.1007/s12520-023-01790-9
Archaeological and anthropological sciences, Vol. 15 Núm. 7 (2023) , p. 98
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