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Caracterización clínica, genética y de las vías de degeneración muscular de la distrofia muscular por déficit de sarcoglicano
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Alonso Pérez, Jorge ;
Suárez Calvet, Xavier, dir. ;
Diaz Manera, Jorge Alberto, dir. ;
Querol Gutierrez, Luis Antonio, dir.
El terme sarcoglicanopatia engloba quatre tipus de distròfies musculars de cintures d'herència autosòmica recessiva (LGMD-AR): alfa-sarcoglicanopatia (LGMDR3), beta-sarcoglicanopatia (LGMDR4), gamma-sarcoglicanopatia (LGMDR5) i delta estan causades per mutacions als gens SGCA, SGCB, SGCG i SGCD, respectivament. [...]
El término sarcoglicanopatía engloba cuatro tipos de distrofias musculares de cinturas de herencia autosómica recesiva (LGMD-AR): alfa-sarcoglicanopatía (LGMDR3), beta-sarcoglicanopatía (LGMDR4), gamma-sarcoglicanopatía (LGMDR5) y delta-sarcoglicanopatía (LGMDR6), que están causadas por mutaciones en los genes SGCA, SGCB, SGCG y SGCD, respectivamente. [...]
The term sarcoglycanopathy encompasses four types of autosomal recessively inherited limb-girdle muscular dystrophies (LGMD-AR): alpha-sarcoglycanopathy (LGMDR3), beta-sarcoglycanopathy (LGMDR4), gamma-sarcoglycanopathy (LGMDR5) and delta-sarcoglycanopathy (LGMDR6), which they are caused by mutations in the SGCA, SGCB, SGCG, and SGCD genes, respectively. [...]
2023
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Variabilidad genética mitocondrial en la enfermedad cardiovascular. Estudio caso-control en población de Castilla y León (España)
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Onieva Salgado, Ana ;
Aluja, Ma. Pilar, dir.
La ECV suposa un problema socioeconòmic a nivell mundial, sent una de les principals causes tant de mort com de morbiditat. A causa del paper clau que juga el mitocondri en la producció d'energia, s'ha postulat que modificacions en el seu genoma poden alterar la seva correcta funcionalitat, afectant negativament tant el teixit cardíac com el teixit dels vasos sanguinis. [...]
La ECV supone un problema socioeconómico a nivel mundial, siendo una de las principales causas tanto de muerte como de morbilidad. Debido al papel clave que juega la mitocondria en la producción de energía, se ha postulado que modificaciones en su genoma pueden alterar su correcta funcionalidad, afectando negativamente tanto el tejido cardiaco cómo el tejido de los vasos sanguíneos. [...]
CVD is a worldwide socioeconomic problem, being one of the main causes of both death and morbidity. Due to the key role played by mitochondria in energy production, it has been postulated that changes in its genome can alter its correct functionality, negatively affecting both cardiac and blood vessel tissue. [...]
2023
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The global governance of genetic enhancement technologies : justification, proposals, and challenges
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Rueda, Jon (Universidad de Granada)
La posibilidad de la mejora genética humana exige una respuesta institucional y, probablemente, la creación de nuevas instituciones. Además, la gobernanza de las tecnologías de mejora genética debe tener un alcance mundial. [...]
La possibilitat de la millora genètica humana exigeix una resposta institucional i, probablement, la creació de noves institucions. A més, la governança de les tecnologies de millora genètica ha de tenir un abast mundial. [...]
The prospect of human genetic enhancement requires an institutional response, and probably the creation of new institutions. The governance of genetic enhancement technologies, moreover, needs to be global in scope. [...]
2024 -  10.5565/rev/enrahonar.1519
Enrahonar, Vol. 72 (2024) , p. 55-71 (Articles)
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Post genetic revolution dynamics : how will modified and unmodified humans coexist?
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Alonso, Marcos (Universidad Complutense de Madrid)
In this article I claim that the genetic revolution, that is, the advent of a series of highly transformative and disruptive genetic technologies, will happen in the coming years. Given the importance of this historical event, I argue that we must think in advance about the socio-ethical dynamics this revolution could entail. [...]
En aquest article sostinc que la revolució genètica, és a dir, l'adveniment d'una sèrie de tecnologies genètiques altament transformadores i disruptives, tindrà lloc en els pròxims anys. Atesa la importància d'aquest esdeveniment històric, defenso que hem d'anticipar-nos per reflexionar sobre la dinàmica socioètica que podria comportar aquesta revolució. [...]
En este artículo sostengo que la revolución genética, es decir, el advenimiento de una serie de tecnologías genéticas altamente transformadoras y disruptivas, tendrá lugar en los próximos años. [...]
2024 - 10.5565/rev/enrahonar.1527
Enrahonar, Vol. 72 (2024) , p. 35-54 (Articles)
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Frascos de cristal, plátanos y moscas : género, emociones y prácticas de la genética de Drosophila
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Velasco Martín, Marta (Universidad de Castilla-La Mancha. Departamento de Ciencias Médicas)
Los plátanos y los tarros de cristal fueron y son componentes de la cultura material de la genética de Drosophila, como lo fueron y son también las moscas que crecían en su interior. Estos objetos son objetos híbridos -materiales, sensoriales y emocionales-, que circularon entre el campo y el laboratorio, entre las aulas, puestos de investigación y cocinas de las casas de quienes se dedicaron a los estudios de la herencia y la evolución. [...]
Bananas and glass jars were and are components of the material culture of Drosophila genetics. These hybrid (material, sensory and emotional) objects circulated between the field and the laboratory and among the classrooms, research stations, and kitchens of those who dedicated themselves to studies of heredity and evolution. [...]
2023
Dynamis : Acta Hispanica ad Medicinae Scientiarumque. Historiam Illustrandam, Vol. 43 Núm. 2 (2023) , p. 429-458 (Dossier)
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Metodologies i Tècniques en Genètica Molecular [42926]
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García Rodríguez, Alba ;
Martín Pérez, Juan ;
Valiente Gil, Cristian ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
Aquest curs està dissenyat per proporcionar a l'estudiant les habilitats necessàries per treballar amb precisió i autonomia dins del laboratori de biociències, fent èmfasi en els aspectes moleculars. [...]
This course is designed to provide the student the necessary skills to perform accurately and autonomously inside the bioscience lab, with emphasis on molecular aspects. It provides a broad grounding on several techniques commonly used in the genetic field (DNA and RNA extraction, PCR, rtPCR, cloning, cell and bacterial cultures, southern blot, etc)and an introduction to experimental design and data analysis.
Este curso está diseñado para proporcionar al estudiante las habilidades necesarias para desempeñarse de manera precisa y autónoma dentro del laboratorio de biociencias, con énfasis en los aspectos moleculares. [...]
2023-24
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
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Avenços Recents en Genètica [42924]
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García Rodríguez, Alba ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
Ampliar la visió i l'interès dels estudiants cap a diferents temes d'investigació que no s'inclouen a la resta de mòduls. Proporcionar als estudiants un coneixement bàsic i una comprensió bàsica de diferents qüestions que sorgeixen a la frontera de la genètica.
Extend the vision and interest of students towards different research fields not covered in the rest of the modules. Provide students with key knowledge and basic understanding of border issues in Genetics.
Extender la visión y el interés de los estudiantes hacia diferentes temas de investigación no cubiertos en el resto de los módulos del máster. Proporcionar a los estudiantes el conocimiento clave y la comprensión básica de distintos problemas fronterizos en el área de la Genética.
2023-24
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
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Biologia molecular i biotecnologia de plantes [101979]
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Moreno Romero, Jordi ;
Marquès Bueno, Maria del Mar ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
L'objectiu general d'aquest curs és proporcionar els coneixements necessaris per a entendre les bases moleculars de la biologia vegetal, així com les tècniques i fonaments de la biotecnologia de plantes, amb implicacions socials tan importants com l'ús de les plantes transgèniques o els aliments genèticament modificats (GMOs). [...]
The general goal of this subject is to provide the required knowledge to understand the molecular bases of plant biology, as well as the techniques and basic aspects of plant biotechnology, with important social implications as well as the use of transgenic plants or Genetically Modified Organisms (GMOs). [...]
El objetivo general de esta asignatura es proporcionar los conocimientos necesarios para entender las bases moleculares de la biología vegetal, así como las técnicas y fundamentos de la biotecnología de plantas, con implicaciones sociales tan importantes como el uso de las plantas transgénicas o los alimentos genéticamente modificados (GMOs). [...]
2023-24
Grau en Genètica [833]
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Química [101957]
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Muñoz Martin, Jose Maria ;
Roldán Martín, Lorena ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Biociències
1) Adquirir un llenguatge químic bàsic 2) Reconèixer l'enllaç covalent, iònic i metàl·lic, i saber-ne derivar propietats estructurals 3) Reconèixer els diferents tipus de forces intermoleculars existents i saber-ne derivar propietats fisico-químiques 4) Saber el concepte d'equilibri químic, i la seva aplicació en diverses reaccions químiques. [...]
1) To acquire a fundamental chemical language. 2) To recognize different chemical bonds (covalent, ionic and metallic) and to derive structural properties from them. 3) To recognize the different existing intermolecular forces and to derive physico-chemical properties 4) To assimilate the concept of chemical balance, and its application in different chemical reactions. [...]
1) Adquirir un lenguaje químico básico. 2) Reconocer el enlace químico covalente, iónico y metálico, y derivar a partir de éstos propiedades estructurales 3) Reconocer los distintas fuerzas intermolecular existentes y derivar a partir de éstas propiedades fisicoquímicas 4) Asimilar el concepto de equilibrio, y su aplicación en distintas reacciones químicas. [...]
2023-24
Grau en Genètica [833]
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