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Down syndrome as risk factor for respiratory syncytial virus hospitalization : A prospective multicenter epidemiological study
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Sánchez Luna, Manuel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Medrano, Constancio (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Lirio, Julián (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Suazo, José Antonio Hurtado (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Peña, Manuela (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
López, Eduardo Narbona (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Fernández, José Uberos (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Jover, Enrique Blanca (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Perales, Antonio Bonillo (Hospital Torrecárdenas) ;
Delgado, Javier Díes. (Hospital Torrecárdenas) ;
Ortega Montes, María Ángeles (Hospital Torrecárdenas) ;
de la Cruz Moreno, Jesús (Centro Hospitalario de Jaén) ;
Ortiz Tardío, Joaquín (Centro Hospitalario de Jaén) ;
Esteban, María Victoria (Centro Hospitalario de Jaén) ;
Millán, Leticia (Centro Hospitalario de Jaén) ;
Salido Peracaula, Carlos (Centro Hospitalario de Jaén) ;
Quesada Trujillo, Gloria María (Centro Hospitalario de Jaén) ;
Martínez Pajares, José David (Hospital Comarcal de Antequera) ;
Lubián López, Simón Pedro (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Ariza Aranda, Salvador. (Hospital Universitario Carlos Haya (Màlaga, Andalusia)) ;
Faci Ventura, María Purificación (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Valle Guillén, Sofía (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Bueno Lozano, Olga (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Rite Gracia, Segundo (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
García Cabezas, Miguel Ángel (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ;
Bejarano Ramírez, Natalia (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ;
Fresneda Machado, María Carmen (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ;
Martínez Gutiérrez, Andrés (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Rellán Rodríguez, Sara (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Marcos Temprano, Marianela (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Ortega Vicente, Elena (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Centeno Malfaz, Fernando (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
San Feliciano Martín, Laura (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Remesal Escalero, Ana (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Benito Zaballos, Francisca (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Closa-Monasterolo, Ricardo (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Franch Salvadó, Silvia (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Anquela Sanz, Israel Fernando (Hospital General de Granollers) ;
Bosch Castells (Hospital General de Granollers) ;
Trujillo Fagundo, Alberto (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Ametller Malfaz, Emma (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Sánchez Fernández, Mario José (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Solé Mir, Eduard (Hospital Uiversitari Arnau de Vilanova) ;
Coroleu Lletget, Wilfredo (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arroyo Carrera, Ignacio (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Taboada Perianes, María (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Couce Pico, María Luz (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fernández Seara, María José (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Ruiz del Prado, María Yolanda (Hospital de San Pedro-Rioja Salud) ;
Poch Olive, María Luisa (Hospital de San Pedro-Rioja Salud) ;
Maderuelo, Elena (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Zeballos, Susana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Leal Orozco, Ana (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Ruíz Serrano, Cristina (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Omeñaca, Félix (Hospital Infantil La Paz) ;
Escribano Palomino, Esperanza (Hospital Infantil La Paz) ;
García Guereta, Luis (Hospital Infantil La Paz) ;
Bosch Jiménez, Vicente (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Gutiérrez Sánchez, José Diego (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Cidrás Pidre, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Sánchez, N.V. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Orayen, C.G. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Unceta-Barrenechea, A.A. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Legorburu, A.P. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Ortuño, M.J.P. (Hospital de Manises (València)) ;
Crespo, M.G. (Hospital de Manises (València)) ;
Muñoz, Á.G. (Hospital de La Ribera) ;
Macián, M.I.I. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Zafra, R.G. (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Colunga, J.M. (Hospial San Agustín) ;
Zapico, B.M. (Hospial San Agustín) ;
Varas, M.R. (Hospital Universitario de León) ;
Matilla, M.M. (Hospital Universitario de León) ;
Herroz, I.O. (Hospital Universitario de León) ;
Pereira, M.T.P. (Hospital del Bierzo (Ponferrada, Lleó)) ;
Consuegra, M.Á.A. (Hospital del Bierzo (Ponferrada, Lleó)) ;
Vilella, L.C. (Hospital General de Catalunya (Sant Cugat del Vallés)) ;
Cazcarra, J.A.M. ;
Ruiz, S.Y. ;
de Terrassa, C.S. ;
Díez, I.S. (Hospital de Mérida) ;
Reymundo, M.G. (Hospital de Mérida) ;
López, E.P. (Hospital de Mérida) ;
Sarabia, J.F. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Cáceres, S.H. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Lois, M.G.L. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ;
Olivas, C. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ;
Martin, M.J.R. (Hospital de Fuenlabrada) ;
de las Heras Ibarra, S. (Hospital de Fuenlabrada) ;
Cuadrado, M. (Hospital de Fuenlabrada) ;
Ramos Amador, Jose Tomás (Hospital de Getafe) ;
Martin, S.G. (Hospital de Getafe) ;
Díaz, A.C. (Hospital Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Corvino, J.S. (Hospital Infanta Elena) ;
Puelles, F.J.G.V.S. (Hospital Infanta Elena) ;
Sirera, J.C. (Hospital Luis Alcanyis) ;
García, B.P. (Hospital Luis Alcanyis) ;
Candel, M.I.J. (Hospital Luis Alcanyis) ;
Calvo, E.C. (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Guardia, L. (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Casero, J.L. (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Galiana, G.G. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bernal, Ester Lopez (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de León, L.S. (Hospital Universitario de Móstoles (Madrid)) ;
Ferrandez, M.J. ;
Quiles, J.L. ;
de Elche, H. ;
Rimblas, M. ;
Capaces, S.L. ;
Joan de Reus, H.S. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Respiratory syncytial virus (RSV) infection in childhood, particularly in premature infants, is associated with significant morbidity and mortality. To compare the hospitalization rates due to RSV infection and severity of disease between infants with and without Down syndrome (DS) born at term and without other associated risk factors for severe RSV infection. [...]
2017 -  10.1111/irv.12431
Influenza and other respiratory viruses, Vol. 11 Núm. 2 (january 2017) , p. 157-164
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Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants
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Brasil, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Leal, Fátima (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Navarrete, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ecay, María Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Desviat, Lourdes R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Riera, Casandra (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
de la Cruz, Xavier (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Couce, Maria Luz (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Martin-Hernández, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Morais, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pedrón, Consuelo (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Peña-Quintana, Luis (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Rigoldi, Miriam (Center for Rare Disorders, ASST- Monza, Ospedale San Gerardo) ;
Specola, Norma (Unidad de Metabolismo Hospital de Niños de La Plata (La Plata, Argentina)) ;
de Almeida, Isabel Tavares (Metabolic Diseases Unit (Lisboa, Portugal)) ;
Vives, Inmaculada (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Yahyaoui, Raquel (Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) ;
Rodríguez-Pombo, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ugarte, Magdalena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Merinero, Begoña (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Cellular cobalamin defects are a locus and allelic heterogeneous disorder. The gold standard for coming to genetic diagnoses of cobalamin defects has for some time been gene-by-gene Sanger sequencing of individual DNA fragments. [...]
2018 - 10.1186/s13023-018-0862-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 13 (july 2018)
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Urea cycle disorders in Spain : an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases
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Martín-Hernández, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Aldámiz-Echevarría, Luis (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Castejón-Ponce, Esperanza (H. Sant Joan de Déu) ;
Pedrón-Giner, Consuelo (H.U. Infantil del Niño Jesús) ;
Couce, Maria Luz (C.H.U. de Santiago) ;
Serrano-Nieto, Juliana (H. Materno Infantil Carlos Haya) ;
Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bélanger-Quintana, Amaya (H.U. Ramón y Cajal) ;
Martínez-Pardo, Mercedes (H.U. Ramón y Cajal) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Quijada-Fraile, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Vitoria-Miñana, Isidro (H. Infantil La Fe) ;
Dalmau, Jaime (H. Infantil La Fe) ;
Lama-More, Rosa A. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Bueno-Delgado, María Amor (H.U. Virgen del Rocío) ;
del Toro-Riera, Mirella (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García Jiménez, Inmaculada (H.U. Miguel Servet) ;
Sierra-Córcoles, Concepción (C.H. de Jaén) ;
Ruiz-Pons, Mónica (H.U. Ntra. Sra. de la Candelaria) ;
Peña-Quintana, Luis J. (H.U. Materno Infantil de Las Palmas) ;
Vives-Piñera, Inmaculada (H.C.U. Virgen de la Arrixaca) ;
Moráis, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Balmaseda-Serrano, Elena (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Meavilla, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Sanjurjo-Crespo, Pablo (H.U. de Cruces, Bilbao) ;
Pérez-Cerdá, Celia (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares-CEDEM) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Advances in the diagnosis and treatment of urea cycle disorders (UCDs) have led to a higher survival rate. The purpose of this study is to describe the characteristics of patients with urea cycle disorders in Spain. [...]
2014 - 10.1186/s13023-014-0187-4
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9 (november 2014)
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