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1.
14 p, 1.9 MB Somatic Mutations Detected in Parkinson Disease Could Affect Genes With a Role in Synaptic and Neuronal Processes / Lobón, Irene (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Muhaisen, Ashraf (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ; Abascal, Federico (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ; Esteller-Cucala, Paula (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; García Perez, Raquel (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Martí, Maria Josep (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ; Tolosa, Eduardo (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ; Ávila, Jesús (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ; Rahbari, Raheleh (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ; Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Soriano García, Eduardo (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
The role of somatic mutations in complex diseases, including neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, is becoming increasingly clear. However, to date, no study has shown their relation to Parkinson disease's phenotype. [...]
2022 - 10.3389/fragi.2022.851039
Frontiers in Aging, Vol. 3 (April 2022) , art. 851039  
Registro completo - Creative Commons
2.
5 p, 264.8 KB Decreased CX3CL1 Levels in the Cerebrospinal Fluid of Patients With Alzheimer's Disease / Perea, Juan R. (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ávila, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Bolós, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease characterized by the presence of neurofibrillary tangles, constituted by tau protein, and plaques formed by amyloid-beta protein. The disease courses with high neural damage, which leads to memory loss and death. [...]
2018 - 10.3389/fnins.2018.00609
Frontiers in Neuroscience, Vol. 12 (september 2018)  
Registro completo - Creative Commons
3.
12 p, 2.7 MB Long runs of homozygosity are associated with Alzheimer's disease / Moreno-Grau, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Fernández, Maria Victoria (Washington University School of Medicine. Hope Center for Neurological Disorders) ; De Rojas, Itziar (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; García-González, Pablo (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Hernández, Isabel (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Farias, Fabiana (Washington University School of Medicine. Hope Center for Neurological Disorders) ; Budde, John P. (Washington University School of Medicine. Hope Center for Neurological Disorders) ; Quintela, Inés (Universidade de Santiago de Compostela. Grupo de Medicina Xenómica) ; Madrid, Laura (Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos-CAEBI) ; González-Pérez, Antonio (Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos-CAEBI) ; Montrreal, Laura (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Alarcón-Martín, Emilio (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Alegret, Montserrat (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Maroñas, Olalla (Universidade de Santiago de Compostela. Grupo de Medicina Xenómica) ; Pineda, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Macías, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Marquié, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Valero, Sergi (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Benaque, Alba (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bullido, María J. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; García-Ribas, Guillermo (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Sánchez-Juan, Pascual (Universidad de Cantabria) ; Alvarez, Victoria (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Piñol-Ripoll, Gerard (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ; García-Alberca, Jose María (Instituto Andaluz de Neurociencia) ; Royo, José Luis (Universidad de Málaga. Facultad de Medicina) ; Franco-Macías, Emilio (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Mir, Pablo (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Calero, Miguel (Instituto de Salud Carlos III) ; Medina, Miguel (Queen Sofia Foundation Alzheimer Center) ; Rábano, Alberto (BT-CIEN (Madrid)) ; Ávila, Jesús (Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CBMSO)) ; Antúnez, Carmen (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Real, Luis M. (Universidad de Málaga. Facultad de Medicina) ; Orellana, Adelina (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Carracedo, Ángel (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Sáez, María Eugenia (Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos-CAEBI) ; Tárraga, Lluís (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Boada, Mercè (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Cruchaga, Carlos (Washington University School of Medicine. Hope Center for Neurological Disorders) ; Ruiz, Agustín (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Long runs of homozygosity (ROH) are contiguous stretches of homozygous genotypes, which are a footprint of inbreeding and recessive inheritance. The presence of recessive loci is suggested for Alzheimer's disease (AD); however, their search has been poorly assessed to date. [...]
2021 - 10.1038/s41398-020-01145-1
Translational psychiatry, Vol. 11 (february 2021)  
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