Depósito Digital de Documentos de la UAB Encontrados 3 registros  La búsqueda tardó 0.01 segundos. 
1.
29 p, 10.2 MB Immune-interacting lymphatic endothelial subtype at capillary terminals drives lymphatic malformation / Petkova, Milena (Uppsala University, Sweden) ; Kraft, Marle (Uppsala University, Sweden) ; Stritt, Simon (Uppsala University, Sweden) ; Martinez-Corral, Ines (Uppsala University, Sweden) ; Ortsäter, Henrik (Uppsala University, Sweden) ; Vanlandewijck, Michael (Uppsala University, Sweden) ; Jakic, Bojana (Uppsala University, Sweden) ; Baselga Torres, Eulàlia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Betsholtz, Christer (Uppsala University, Sweden) ; Mäkinen, Taija (Uppsala University, Sweden)
Oncogenic mutations in PIK3CA, encoding p110α-PI3K, are a common cause of venous and lymphatic malformations. Vessel type-specific disease pathogenesis is poorly understood, hampering development of efficient therapies. [...]
2023 - 10.1084/jem.20220741
The journal of experimental medicine, Vol. 220 Núm. 4 (april 2023)  
2.
10 p, 2.7 MB New genetic drivers in hemorrhagic hereditary telangiectasia / Cerdà, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Aguilera, Cinthia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Rocamora, José Luis (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Larrinaga, Ane M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Viñals, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Riera Mestre, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Background: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease inherited in an autosomal dominant manner. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in around 90% of the patients; also 2% of patients harbor pathogenic variants at SMAD4 and GDF2. [...]
2024 - 10.1016/j.ejim.2023.08.024
European Journal of Internal Medicine, Vol. 119 (january 2024) , p. 99-108  
3.
19 p, 7.2 MB The onset of PI3K-related vascular malformations occurs during angiogenesis and is prevented by the AKT inhibitor miransertib / Kobialka, Piotr (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Sabata, Helena (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Vilalta, Odena (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Gouveia, Leonor (Uppsala University) ; Angulo-Urarte, Ana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Muixí, Laia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Zanoncello, Jasmina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Muñoz-Aznar, Oscar (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Olaciregui, Nagore G. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Fanlo, Lucia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ; Lavarino, Cinzia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Javierre, B. M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Celis, Verónica Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Rovira, Cinzia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; López-Fernández, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Baselga Torres, Eulàlia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Mora, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Graupera, Mariona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Cirurgia
Low-flow vascular malformations are congenital overgrowths composed of abnormal blood vessels potentially causing pain, bleeding and obstruction of different organs. These diseases are caused by oncogenic mutations in the endothelium, which result in overactivation of the PI3K/AKT pathway. [...]
2022 - 10.15252/emmm.202115619
EMBO Molecular Medicine, Vol. 14 Núm. 7 (july 2022) , p. e15619  

Vea también: autores con nombres similares
3 Castillo, S.
2 Castillo, S.D.
2 Castillo, Sergi
1 Castillo, Simon P.
2 Castillo, Sonia
1 Castillo, Susana
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.