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1.
16 p, 1.2 MB Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome in spain : Clinical and genetic characterization / Sánchez-Heras, A.Beatriz (Hospital General Universitario de Elche) ; Castillejo, Adela (Hospital General Universitario de Elche) ; García-Díaz, Juan D. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Teulé, Alexandre (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Sánchez, Rosario (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Lastra, Enrique (Hospital Universitario de Burgos) ; Durán, Mercedes (Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM-UVA-CSIC)) ; Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Yagüe, Carmen (Consorci Sanitari de Terrassa) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López San Martin, Consol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Fernández, Adrià (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Robles, Luis (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Mesa-Latorre, José M. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Chirivella, Isabel (Universitat de València) ; Fonfria, María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Ibañez, Raquel Perea (Hospital General Universitario de Elche) ; Castillejo, M.Isabel (Hospital General Universitario de Elche) ; Escandell, Inés (Hospital General Universitario de Elda) ; Gomez, Luis (Hospital Universitario Sant Joan de Alicante) ; Berbel, Pere (Universidad Miguel Hernández de Elche) ; Soto, Jose Luis (Hospital General Universitario de Elche) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome (HLRCC) is a very rare hereditary disorder characterized by cutaneous leiomyomas (CLMs), uterine leiomyomas (ULMs), renal cysts (RCys) and renal cell cancers (RCCs). [...]
2020 - 10.3390/cancers12113277
Cancers, Vol. 12 Núm. 11 (november 2020) , p. 1-16  
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2.
25 p, 1.8 MB Comprehensive constitutional genetic and epigenetic characterization of lynch-like individuals / Dámaso, Estela (Hospital Universitari de Bellvitge) ; González-Acosta, Maribel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Vargas-Parra, Gardenia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Navarro, Matilde (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tuset, N. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Thompson, B.A. (University of Melbourne) ; Marín, Fátima (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Fernández, Anna (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gómez, Carolina (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Velasco, À. (Institut d'Investigació Biomèdica (Girona)) ; Solanes, Ares (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Iglesias, Sílvia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Urgel, G. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; López, Consol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Valle, Jesus Del (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Campos, Olga (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Santacana, M. (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRB Lleida)) ; Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Lazaro Garcia, Conxi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Valle, Laura (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Brunet, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Capellá, G. (Gabriel) (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The causal mechanism for cancer predisposition in Lynch-like syndrome (LLS) remains unknown. Our aim was to elucidate the constitutional basis of mismatch repair (MMR) deficiency in LLS patients throughout a comprehensive (epi)genetic analysis. [...]
2020 - 10.3390/cancers12071799
Cancers, Vol. 12 Núm. 7 (july 2020) , p. 1-32  
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