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Artículos Encontrados 2 registros  
1.
11 p, 1.1 MB Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients / Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ; Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ; Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ; Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ; Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ; Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ; Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ; Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ; Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ; Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ; Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; González, Margarita (Can Misses Hospital) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ; Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ; Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ; Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ; Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ; Marrupe, David (Móstoles Hospital) ; Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Martínez, Victor (La Paz Hospital) ; Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ; Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ; Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Robles, Luis ; Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ; Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ; Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ; Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ; Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ; Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ; Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ; Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ; Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85  
Registro completo - Creative Commons
2.
16 p, 1.2 MB Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome in spain : Clinical and genetic characterization / Sánchez-Heras, A.Beatriz (Hospital General Universitario de Elche) ; Castillejo, Adela (Hospital General Universitario de Elche) ; García-Díaz, Juan D. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Teulé, Alexandre (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Sánchez, Rosario (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Lastra, Enrique (Hospital Universitario de Burgos) ; Durán, Mercedes (Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM-UVA-CSIC)) ; Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Yagüe, Carmen (Consorci Sanitari de Terrassa) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López San Martin, Consol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Fernández, Adrià (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Robles, Luis (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Mesa-Latorre, José M. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Chirivella, Isabel (Universitat de València) ; Fonfria, María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Ibañez, Raquel Perea (Hospital General Universitario de Elche) ; Castillejo, M.Isabel (Hospital General Universitario de Elche) ; Escandell, Inés (Hospital General Universitario de Elda) ; Gomez, Luis (Hospital Universitario Sant Joan de Alicante) ; Berbel, Pere (Universidad Miguel Hernández de Elche) ; Soto, Jose Luis (Hospital General Universitario de Elche) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome (HLRCC) is a very rare hereditary disorder characterized by cutaneous leiomyomas (CLMs), uterine leiomyomas (ULMs), renal cysts (RCys) and renal cell cancers (RCCs). [...]
2020 - 10.3390/cancers12113277
Cancers, Vol. 12 Núm. 11 (november 2020) , p. 1-16  
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