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13 p, 3.2 MB Homozygous R136S mutation in PRNP gene causes inherited early onset prion disease / Ximelis, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Marín-Moreno, Alba (Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA-INIA-CSIC)) ; Espinosa, J. C. (Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA-INIA-CSIC)) ; Eraña, Hasier (Center for Cooperative Research in Biosciences (CIC bioGUNE). Basque Research and Technology Alliance (BRTA)) ; Charco, Jorge M. (Center for Cooperative Research in Biosciences (CIC bioGUNE). Basque Research and Technology Alliance (BRTA)) ; Hernández, Isabel (Ace Alzheimer Center Barcelona) ; Riveira, Carmen (Neurology Service. Hospital de León) ; Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Molina-Porcel, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Parchi, Piero (IRCCS. Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna) ; Rossi, Marcello (IRCCS. Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna) ; Castilla, Joaquín (IKERBasque Basque Foundation for Science) ; Ruiz-García, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna) ; Torres, Juan María (Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA-INIA-CSIC)) ; Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: More than 40 pathogenic heterozygous PRNP mutations causing inherited prion diseases have been identified to date. Recessive inherited prion disease has not been described to date. Methods: We describe the clinical and neuropathological data of inherited early-onset prion disease caused by the rare PRNP homozygous mutation R136S. [...]
2021 - 10.1186/s13195-021-00912-6
Alzheimer's research & therapy, Vol. 13 Núm. 1 (december 2021) , p. 176  
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1 Ruiz-García, R.
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