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1.
1 p, 560.7 KB Correction to : Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population / Rodríguez-Rubio, Enrique (Universidad de Oviedo. Departamento de Medicina) ; Gil-Peña, Helena (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Madariaga, Leire (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; de la Cerda-Ojeda, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Fernández-Fernández, Marta (Complejo Asistencial Universitario de León. Servicio Pediatría) ; de Lucas-Collantes, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gil, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Luis-Yanes, María Isabel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Vergara, Inés (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; González-Rodríguez, Juan David (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ; Ferrando, Susana (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Antón-Gamero, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Hidalgo-Barquero, Marta Carrasco (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Fernández-Escribano, Angustias (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fernández-Maseda, Mº Ángeles (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Espinosa, Laura (Hospital Universitario infantil La Paz (Madrid)) ; Oliet, Aniana (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Vicente, Antonio (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias)
2021 - 10.1186/s13023-021-01786-5
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 (april 2021)  
Registre complet - Creative Commons
2.
12 p, 1.2 MB Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population / Rodríguez-Rubio, Enrique (University of Oviedo. Pediatric Research, Medicine Department) ; Gil-Peña, Helena (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Madariaga, Leire (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; de la Cerda-Ojeda, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Fernández-Fernández, Marta (Complejo Asistencial Universitario de León. Servicio Pediatría) ; de Lucas-Collantes, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gil, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Luis-Yanes, María Isabel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Vergara, Inés (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; González-Rodríguez, Juan David (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ; Ferrando, Susana (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Antón-Gamero, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Carrasco Hidalgo-Barquero, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Fernández-Escribano, Angustias (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fernández-Maseda, Mº Ángeles (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Espinosa, Laura (Hospital Universitario infantil La Paz (Madrid)) ; Oliet, Aniana (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Vicente, Antonio (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Universitat Autònoma de Barcelona
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a hereditary rare disease caused by loss-of-function mutations in PHEX gene leading tohypophosphatemia and high renal loss of phosphate. Rickets and growth retardation are the major manifestations of XLH in children, but there is a broad phenotypic variability. [...]
2021 - 10.1186/s13023-021-01729-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 (february 2021)  
Registre complet - Creative Commons
3.
11 p, 788.9 KB Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome / García-Castaño, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Pérez de Nanclares, Gustavo (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Madariaga, Leire (Universidad del País Vasco. Departamento de Pediatría) ; Aguirre, Mireia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Madrid, Alvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Nadal, Inmaculada (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Navarro, Mercedes (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Lucas, Elena (Hospital de Manises (València)) ; Fijo, Julia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Espino, Mar (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Espitaletta, Zilac (Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá) ; García Nieto, Víctor (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Barajas de Frutos, David (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Loza, Reyner (Hospital Cayetano Heredia, Lima) ; Pintos, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Castaño, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Grupo RenalTube ; Universitat Autònoma de Barcelona
Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCNKB gene, which encodes the chloride channel protein ClC-Kb. In this study, we carried out a complete clinical and genetic characterization in a cohort of 30 patients, one of the largest series described. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0173581
PloS one, Vol. 12 Núm. 3 (2017) , p. 1-11  
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1 Chocron, S.
3 Chocron, Sara
3 Chocrón, Sara
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