Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model
Real-Martinez, A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Brull, Astrid (Sorbonne Université)
Huerta, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Tarrasó, G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Lucia, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Martin, M. A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Andreu, A. L. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Nogales, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Vissing, John (University of Copenhagen)
Krag, Thomas (University of Copenhagen)
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2019
Resumen:	McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by the absence of the muscle glycogen phosphorylase, which leads to impairment of glycogen breakdown. The McArdle mouse, a model heavily affected by glycogen accumulation and exercise intolerance, was used to characterize disease progression at three different ages. The molecular and histopathological consequences of the disease were analyzed in five different hind-limb muscles (soleus, extensor digitorum longus, tibialis anterior, gastrocnemius and quadriceps) of young (8-week-old), adult (35-week-old) and old (70-week-old) mice. We found that McArdle mice have a high perinatal and post-weaning mortality. We also observed a progressive muscle degeneration, fibrosis and inflammation process that was not associated with an increase in muscle glycogen content during aging. Additionally, this progressive degeneration varied among muscle and fiber types. Finally, the lack of glycogen content increase was associated with the inactivation of glycogen synthase and not with compensatory expression of the Pygl and/or Pygb genes in mature muscle.
Ayudas:	Instituto de Salud Carlos III CD14-00032 Instituto de Salud Carlos III PI15-01756
Nota:	Altres ajuts: The present study was funded by grants received from the Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS, grant PI16/01492 and PI15/00558) and cofunded by 'Fondos FEDER'. Gisela Nogales-Gadea is supported by a Trampoline Grant #21108 from AMF Telethon.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicado en:	Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 5116, ISSN 2045-2322

DOI: 10.1038/s41598-019-41414-8
PMID: 30914683

14 p, 3.9 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados