 visitant ::
identificació
|
|||||||||||||||
|
Cerca | Lliura | Ajuda | Servei de Biblioteques | Sobre el DDD | Català English Español | |||||||||
| Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders |
(Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
| Data: | 2021 |
| Resum: | There are increasing evidences showing the contribution of somatic genetic variants to non-cancer diseases. However, their detection using massive parallel sequencing methods still has important limitations. In addition, the relative importance and dynamics of somatic variation in healthy tissues are not fully understood. We performed high-depth whole-exome sequencing in 16 samples from patients with a previously determined pathogenic somatic variant for a primary immunodeficiency and tested different variant callers detection ability. Subsequently, we explored the load of somatic variants in the whole blood of these individuals and validated it by amplicon-based deep sequencing. Variant callers allowing low frequency read thresholds were able to detect most of the variants, even at very low frequencies in the tissue. The genetic load of somatic coding variants detectable in whole blood is low, ranging from 1 to 2 variants in our dataset, except for one case with 17 variants compatible with clonal haematopoiesis under genetic drift. Because of the ability we demonstrated to detect this type of genetic variation, and its relevant role in disorders such as primary immunodeficiencies, we suggest considering this model of gene mosaicism in future genetic studies and considering revisiting previous massive parallel sequencing data in patients with negative results. |
| Ajuts: | Ministerio de Economía y Competitividad SAF2015-68472-C2-2-R Ministerio de Ciencia e Innovación RTI2018-096824-B-C22 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017/SGR-702 Ministerio de Economía y Competitividad MDM-2014-0370-16-3 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2018_FI_B00072 Ministerio de Economía y Competitividad BFU2017-86471-P Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017/SGR-880 Ministerio de Economía y Competitividad SAF2015-68472-C2-1-R Ministerio de Ciencia e Innovación RTI2018-096824-B-C21 Instituto de Salud Carlos III AC15/00027 |
| Nota: | Altres ajuts: Obra Social "La Caixa" and CERCA Programme/Generalitat de Catalunya |
| Drets: | Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.  |
| Llengua: | Anglès |
| Document: | Article ; recerca ; Versió publicada |
| Matèria: | Bioinformatics ; Diseases ; Genetics ; Genomic analysis ; Immunology ; Medical research |
| Publicat a: | Scientific reports, Vol. 11 (June 2021) , art. 12940, ISSN 2045-2322 |
| Obra relacionada: | Solís-Moruno, Manuel; Mensa-Vilaró, Anna; Batlle-Masó, Laura; [et al.]. «Publisher Correction : Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders». (Scientific reports) Vol. 11 (August 2021), art. 17030 https://doi.org/10.1038/s41598-021-96172-3 |
