|
1.
|
|
12 p, 3.3 MB |
Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism
/
Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ;
Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ;
Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ;
Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ;
Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernández de Elche) ;
Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ;
Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ;
Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ;
Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ;
Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ;
Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ;
Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ;
Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 -  10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605
|
|
|
2.
|
|
1 p, 653.1 KB |
Publisher Correction : Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders
/
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Lobón, Irene (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística)
2021 - 10.1038/s41598-021-96172-3
Scientific reports, Vol. 11 (August 2021) , art. 17030
|
|
|
3.
|
|
7 p, 675.0 KB |
Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseases
/
Solís-Moruno, Manuel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Batlle-Masó, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Somatic genetic variants have been studied for several years mostly concerning cancer, where they contribute to its origin and development. It is also clear that the somatic variants load is greater in aged individuals in comparison to younger ones, pointing to a cause/consequence of the senescence process. [...]
2022 - 10.1038/s41431-022-01213-8
European Journal of Human Genetics, Vol. 31 (october 2022) , p. 48-54
|
|
|
4.
|
|
14 p, 1.9 MB |
Somatic Mutations Detected in Parkinson Disease Could Affect Genes With a Role in Synaptic and Neuronal Processes
/
Lobón, Irene (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Muhaisen, Ashraf (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ;
Abascal, Federico (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Esteller-Cucala, Paula (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
García Perez, Raquel (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Martí, Maria Josep (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ;
Tolosa, Eduardo (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ;
Ávila, Jesús (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ;
Rahbari, Raheleh (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Soriano García, Eduardo (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
The role of somatic mutations in complex diseases, including neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, is becoming increasingly clear. However, to date, no study has shown their relation to Parkinson disease's phenotype. [...]
2022 - 10.3389/fragi.2022.851039
Frontiers in Aging, Vol. 3 (April 2022) , art. 851039
|
|
|
5.
|
|
15 p, 939.3 KB |
Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond
/
de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ;
Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ;
González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ;
Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ;
López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)
|
|
|
6.
|
|
1.3 MB |
Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders
/
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Lobón, Irene (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
There are increasing evidences showing the contribution of somatic genetic variants to non-cancer diseases. However, their detection using massive parallel sequencing methods still has important limitations. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-92381-y
Scientific reports, Vol. 11 (June 2021) , art. 12940
|
|
|
7.
|
|
6 p, 757.8 KB |
Flow sorting enrichment and nanopore sequencing of chromosome 1 from a Chinese individual
/
Kuderna, Lukas (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Solís Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Julià, Eva (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Lizano, Esther (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Anglada, Roger (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Ramírez, Erika (Centre de Regulació Genòmica) ;
Bote, Alex (Centre de Regulació Genòmica) ;
Tormo, Marc (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Sorting of individual chromosomes by Flow Cytometry (flow-sorting) is an enrichment method to potentially simplify genome assembly by isolating chromosomes from the context of the genome. We have recently developed a workflow to sequence native, unamplified DNA and applied it to the smallest human chromosome, the Y chromosome. [...]
2020 - 10.3389/fgene.2019.01315
Frontiers in genetics, Vol. 10 (January 2020) , art. 1315
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
