Case report : De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness
Alías, Laura (Instituto de Salud Carlos III)
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Luna Mariné, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Clivillé, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
de Juan, Julia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pujol-Olmo, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Diez, Santiago (Hospital Esperit Sant)
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Orús Dotú, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Venegas, María del Prado (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)

Fecha:	2022
Resumen:	Background: Congenital deafness could be the first manifestation of a syndrome such as in Usher, Pendred, and Wolfram syndromes. Therefore, a genetic study is crucial in this deficiency to significantly improve its diagnostic efficiency, to predict the prognosis, to select the most adequate treatment required, and to anticipate the development of other associated clinical manifestations. Case presentation: We describe a young girl with bilateral congenital profound deafness, who initially received a single cochlear implant. The genetic study of her DNA using a custom-designed next-generation sequencing (NGS) panel detected a de novo pathogenic heterozygous variant in the WFS1 gene related to Wolfram-like syndrome, which is characterized by the presence of other symptoms such as optic atrophy. Due to this diagnosis, a second implant was placed after the optic atrophy onset. The speech audiometric results obtained with both implants indicate that this work successfully allows the patient to develop normal speech. Deterioration of the auditory nerves has not been observed. Conclusion: The next-generation sequencing technique allows a precise molecular diagnosis of diseases with high genetic heterogeneity, such as hereditary deafness, while this was the only symptom presented by the patient at the time of analysis. The NGS panel, in which genes responsible for both syndromic and non-syndromic hereditary deafness were included, was essential to reach the diagnosis in such a young patient. Early detection of the pathogenic variant in the WFS1 gene allowed us to anticipate the natural evolution of the disease and offer the most appropriate management to the patient.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	WFS1 gene ; Congenital hearing loss ; NGS ; Wolfram-like syndrome ; Optic atrophy
Publicado en:	Frontiers in genetics, Vol. 13 (october 2022) , p. 998898, ISSN 1664-8021

DOI: 10.3389/fgene.2022.998898
PMID: 36330437

8 p, 1.1 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados