Genotype-Phenotype Correlation in Progressive Supranuclear Palsy Syndromes : Clinical and Radiological Similarities and Specificities
Ruiz Barrio, Iñigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Horta, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date:	2022
Abstract:	The progressive supranuclear palsy (PSP) syndrome encompasses different entities. PSP disease of sporadic origin is the most frequent presentation, but different genetic mutations can lead either to monogenic variants of PSP disease, or to other conditions with a different pathophysiology that eventually may result in PSP phenotype. PSP syndrome of monogenic origin is poorly understood due to the low prevalence and variable expressivity of some mutations. Through this review, we describe how early age of onset, family history of early dementia, parkinsonism, dystonia, or motor neuron disease among other clinical features, as well as some neuroimaging signatures, may be the important clues to suspect PSP syndrome of monogenic origin. In addition, a diagnostic algorithm is proposed that may be useful to guide the genetic diagnosis once there is clinical suspicion of a monogenic PSP syndrome.
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Language:	Anglès
Document:	Ressenya ; recerca ; Versió publicada
Subject:	Genetics ; Genotype ; Parkinsonism ; Phenotype ; Progressive supranuclear palsy ; Review
Published in:	Frontiers in neurology, Vol. 13 (26 2022) , p. 861585, ISSN 1664-2295

DOI: 10.3389/fneur.2022.861585
PMID: 35557621

10 p, 567.2 KB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (research output) > Health sciences and biosciences > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Research articles
Articles > Published articles
Articles > Reviews