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12 p, 761.8 KB Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility / Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Rivera-Egea, Rocío (IIS La Fe) ; Garrido, Nicolás (IIS La Fe) ; Lujan, Saturnino (IIS La Fe) ; Romeu, Gema (IIS La Fe) ; Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ; Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ; Gonzálvo, María Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ; Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ; Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ; Vicente, Francisco Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ; Burgos, Miguel (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ; Jiménez, Rafael (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ; González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ; Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ; Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ; Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ; Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Gonçalves, João (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ; Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ; Palomino-Morales, Rogelio Jesús (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ; Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Previous studies in animal models evidenced that genetic mutations of KATNAL1, resulting in dysfunction of its encoded protein, lead to male infertility through disruption of microtubule remodelling and premature germ cell exfoliation. [...]
2022 - 10.1111/andr.13221
Andrology, 2022  
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