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Gene-level association analysis of systemic sclerosis : A comparison of African-Americans and White populations
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Gorlova, Olga Y. (Dartmouth College) ;
Li, Yafang (Dartmouth College) ;
Gorlov, Ivan (Dartmouth College) ;
Ying, Jun (University of Texas McGovern Medical School) ;
Chen, Wei V. (UT MD Anderson Cancer Center) ;
Assassi, Shervin (University of Texas McGovern Medical School) ;
Reveille, John D. (University of Texas McGovern Medical School) ;
Arnett, Frank C. (University of Texas McGovern Medical School) ;
Zhou, Xiaodong (University of Texas McGovern Medical School) ;
Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Lopez-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Gregersen, Peter K. (Feinstein Institute for Medical Research) ;
Lee, Annette T. (Robert S. Feinstein Institute for Medical Research) ;
Steen, Virginia D. (Georgetown University Medical Center) ;
Fessler, Barri J. (University of Alabama-Birmingham) ;
Khanna, Dinesh (University of Michigan) ;
Schiopu, Elena (University of Michigan) ;
Silver, Richard M. (Medical University of South Carolina) ;
Molitor, Jerry A. (University of Minnesota) ;
Furst, Daniel E. (University of Florence) ;
Kafaja, Suzanne (University of California-Los Angeles) ;
Simms, Robert W. (Boston University) ;
Lafyatis, Robert A. (University of Pittsburgh) ;
Carreira, Patricia E (Hospital Universitario de Madrid) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Beltran, Emma (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Ortego, Norberto (University Hospital San Cecilio) ;
Amos, Christopher I. (Dartmouth College) ;
Martin, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra. IPBLN-CSIC) ;
Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Gene-level analysis of ImmunoChip or genome-wide association studies (GWAS) data has not been previously reported for systemic sclerosis (SSc, scleroderma). The objective of this study was to analyze genetic susceptibility loci in SSc at the gene level and to determine if the detected associations were shared in African-American and White populations, using data from ImmunoChip and GWAS genotyping studies. [...]
2018 -  10.1371/journal.pone.0189498
PloS one, Vol. 13 Núm. 1 (january 2018) , p. e0189498
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GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways
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López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Satpathy, Ansuman (Stanford University) ;
Granja, Jeffrey (Stanford University) ;
Mumbach, Maxwell (Stanford University) ;
Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Ortego-Centeno, Norberto (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Carmona, F. David (Universidad de Granada) ;
Orozco, Gisela (The University of Manchester) ;
Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ;
Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ;
Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ;
Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ;
Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ;
Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ;
Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ;
Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ;
Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ;
Ríos, Raquel (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Camps, María Teresa (Carlos Haya Hospital) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Carlos Haya Hospital) ;
González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ;
Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ;
García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ;
Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ;
González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ;
Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ;
Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ;
Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ;
Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ;
Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Witte, T. (Hannover Medical School) ;
Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, G. (University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Lund University) ;
Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ;
Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ;
Roddy, Janet (Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). Center for Fetal and Placental Research) ;
Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vyse, Timothy (King's College London) ;
Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ;
Worthington, Jane (The University of Manchester) ;
Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ;
Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ;
Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ;
Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ;
Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ;
Chang, Howard Y. (Stanford University) ;
Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955
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Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia
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Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (University of Lisbon. Department of Obstetrics and Gynecology) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco-GAMETIA) ;
Gonzálvo, María Carmen (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Clavero, Ana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Vicente, F.Javier (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Maldonado, Vicente (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Villegas-Salmerón, Javier (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Burgos, Miguel (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Jiménez, Rafael (Centro de Investigación Biomédica (CIBM). Universidad de Granada. Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología) ;
Pinto, Maria Graça (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pereira, Isabel (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ;
Nunes, Joaquim (Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte. Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. Departamento de Genética Humana) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ;
Barros, Alberto (Faculdade de Medicina da Universidade do Porto. Serviço de Genética. Departamento de Patologia) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Lopes, Alexandra M. (CGPP-IBMC-Centro de Genética Preditiva e Preventiva. Instituto de Biologia Molecular e Celular. Universidade do Porto) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Severe spermatogenic failure (SPGF) represents one of the most relevant causes of male infertility. This pathological condition can lead to extreme abnormalities in the seminal sperm count, such as severe oligozoospermia (SO) or non-obstructive azoospermia (NOA). [...]
2022 - 10.3389/fcell.2022.1089782
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 10 (December 2022) , p. 1089782
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Common genetic variation in KATNAL1 non-coding regions is involved in the susceptibility to severe phenotypes of male infertility
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (IIS La Fe) ;
Garrido, Nicolás (IIS La Fe) ;
Lujan, Saturnino (IIS La Fe) ;
Romeu, Gema (IIS La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ;
Gonzálvo, María Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, Francisco Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
Burgos, Miguel (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Jiménez, Rafael (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Palomino-Morales, Rogelio Jesús (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Background: Previous studies in animal models evidenced that genetic mutations of KATNAL1, resulting in dysfunction of its encoded protein, lead to male infertility through disruption of microtubule remodelling and premature germ cell exfoliation. [...]
2022 - 10.1111/andr.13221
Andrology, 2022
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Common Variation in the PIN1 Locus Increases the Genetic Risk to Suffer from Sertoli Cell-Only Syndrome
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jimenez, Andrea (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER-GAMETIA Biobank) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Vicente, F. Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
González-Muñoz, Sara (Departamento de Genética e Instituto de Biotecnología. Centro de Investigación Biomédica. Universidad de Granada) ;
Rodríguez-Martín, Inmaculada (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Nunes, Joaquim (Departamento de Obstetrícia. Ginecologia e Medicina da Reprodução. Hospital de Santa Maria. Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Laboratory of Seminology and Embryology. Andrology Service-Fundació Puigvert) ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, AlexandraM. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular)
We aimed to analyze the role of the common genetic variants located in the PIN1 locus, a relevant prolyl isomerase required to control the proliferation of spermatogonial stem cells and the integrity of the blood-testis barrier, in the genetic risk of developing male infertility due to a severe spermatogenic failure (SPGF). [...]
2022 - 10.3390/jpm12060932
Journal of personalized medicine, Vol. 12 Núm. 6 (june 2022) , p. 932
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Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Tüttelmann, Frank (Institute of Reproductive Genetics. University of Münster) ;
Lopes, Alexandra M. (Center for Predictive and Preventive Genetics. Institute for Cell and Molecular Biology. University of Porto) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Lujan, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València)) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Department of Obstetrics and Gynecology. Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco - GAMETIA) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves) ;
Maldonado, Vicente (UGC de Obstetricia y Ginecología. Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Vicente, F.Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves) ;
González-Muñoz, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Pacheco, Alberto (Universidad Alfonso X El Sabio. Facultad de Ciencias de la Salud) ;
González, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gómez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Amorós, David (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Aguilar, Jesús (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Quintana, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Calhaz-Jorge, Carlos (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Aguiar, Ana (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Nunes, Joaquim (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Sousa, Sandra (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pereira, Isabel (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Norte) ;
Pinto, Maria Graça (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Correia, Sónia (Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Pereira-Caetano, Iris (Departamento de Genética Humana. Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia I. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Departamento de Patologia. Faculdade de Medicina. Universidade do Porto) ;
Gromoll, Jörg (Institute of Reproductive and Regenerative Biology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology. University of Münster. University Clinics) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics - Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Kliesch, Sabine (University Hospital Münster. Department of Clinical and Surgical Andrology. Centre of Reproductive Medicine and Andrology) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We conducted a genome-wide association study in a large population of infertile men due to unexplained spermatogenic failure (SPGF). More than seven million genetic variants were analysed in 1,274 SPGF cases and 1,951 unaffected controls from two independent European cohorts. [...]
2022 - 10.1038/s42003-022-04192-0
Communications Biology, Vol. 5 Núm. 1 (december 2022) , p. 1220
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Evaluation of male fertility-associated loci in a european population of patients with severe spermatogenic impairment
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Cerván-Martín, Miriam (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Bossini-Castillo, Lara (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ;
Rivera-Egea, Rocío (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Garrido, Nicolás (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Luján, Saturnino (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Romeu, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Santos-Ribeiro, Samuel (Faculty of Medicine. University of Lisbon) ;
Castilla, José Antonio (CEIFER Biobanco-NextClinics) ;
Gonzalvo, M. Carmen (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Clavero, Ana (Unidad de Reproducción. UGC Obstetricia y Ginecología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Vicente, F. Javier (UGC de Urología. HU Virgen de las Nieves, Granada) ;
Guzmán-Jiménez, Andrea (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Costa, Cláudia (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Llinares-Burguet, Inés (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Khantham, Chiranan (Faculty of Pharmacy. Chiang Mai University) ;
Burgos, Miguel (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Barrionuevo, Francisco J. (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Jiménez, Rafael (Universidad de Granada. Departamento de Genética) ;
Sánchez-Curbelo, Josvany (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Rodrigo, Olga (Fundació Puigvert) ;
Peraza, María Fernanda (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pereira-Caetano, Iris (Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge) ;
Marques, Patricia Isabel (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Carvalho, Filipa (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Barros, Alberto (Serviço de Genética. Faculdade de Medicina da Universidade do Porto) ;
Bassas, Lluís (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seixas, Susana (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Gonçalves, João (ToxOmics-Centro de Toxicogenómica e Saúde Humana. Nova Medical School) ;
Larriba, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Lopes, Alexandra M. (Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP)) ;
Palomino-Morales, Rogelio J. (Universidad de Granada) ;
Carmona, F. David (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada)
Infertility is a growing concern in developed societies. Two extreme phenotypes of male infertility are non-obstructive azoospermia (NOA) and severe oligospermia (SO), which are characterized by severe spermatogenic failure (SpF). [...]
2021 - 10.3390/jpm11010022
Journal of personalized medicine, Vol. 11 Núm. 1 (january 2021) , p. 1-19
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