|
1.
|
|
5 p, 1.0 MB |
Integration-free induced pluripotent stem cells derived from a patient with autosomal recessive Alport syndrome (ARAS)
/
Kuebler, Bernd (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Aran, Begoña (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Miquel-Serra, Laia (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Muñoz, Yolanda (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bullich Vilanova, Gemma (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marti, Merce (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Veiga, Anna (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
A skin biopsy was obtained from a 25-year-old female patient with autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) with the homozygous COL4A3 mutation c. 345delG, p. (P166Lfs*37). Dermal fibroblasts were derived and reprogrammed by nucleofection with episomal plasmids carrying OCT3/4, SOX2, KLF4 LIN28, L-MYC and p53shRNA. [...]
2017 -  10.1016/j.scr.2017.08.021
Stem Cell Research, Vol. 25 (december 2017) , p. 1-5
|
|
|
2.
|
|
5 p, 888.1 KB |
Generation of integration-free induced pluripotent stem cell lines derived from two patients with X-linked Alport syndrome (XLAS)
/
Kuebler, Bernd (Banc Nacional de Cèl·lules Mare-Node de Barcelona) ;
Aran, Begoña (Banc Nacional de Cèl·lules Mare-Node de Barcelona) ;
Miquel-Serra, Laia (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Muñoz, Yolanda (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bullich Vilanova, Gemma (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marti, Merce (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Veiga, Anna (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB)) ;
Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Skin biopsies were obtained from two male patients with X-linked Alport syndrome (XLAS) with hemizygous COL4A5 mutations in exon 41 or exon 46. Dermal fibroblasts were extracted and reprogrammed by nucleofection with episomal plasmids carrying OCT3/4, SOX2, KLF4 LIN28, L-MYC and p53 shRNA. [...]
2017 - 10.1016/j.scr.2017.08.019
Stem Cell Research, Vol. 25 (december 2017) , p. 291-295
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
4.
|
|
12 p, 2.1 MB |
Clinical and Genetic Features of Autosomal Dominant Alport Syndrome : A Cohort Study
/
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez, V. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Pybus, Marc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arce, Yolanda (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespí, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Venegas, María del Prado (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Domingo, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ayasreh Fierro, Nadia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Benito, S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Lorente, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ruíz, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez, V.L. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Arlandis, R. (Nephrology Department. Hospital General de la Palma) ;
Cabello, E. (Nephrology Department. Hospital General Universitario de Castellón) ;
Torres, F. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Guirado, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Rationale & Objective: Alport syndrome is a common genetic kidney disease accounting for approximately 2% of patients receiving kidney replacement therapy (KRT). It is caused by pathogenic variants in the gene COL4A3, COL4A4, or COL4A5. [...]
2021 - 10.1053/j.ajkd.2021.02.326
American Journal of Kidney Diseases, Vol. 78 Núm. 4 (october 2021) , p. 560-570.e1
|
|
|
5.
|
|
7 p, 1.3 MB |
Insight into response to mTOR inhibition when PKD1 and TSC2 are mutated
/
Cabrera-López, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martí, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Català, Violeta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bissler, John (Le Bonheur Children's Hospital) ;
Harris, Peter C. (Mayo Clinic) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in TSC1 or TSC2 cause the tuberous sclerosis complex (TSC), while mutations in PKD1 or PKD2 cause autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). PKD1 lays immediately adjacent to TSC2 and deletions involving both genes, the PKD1/TSC2 contiguous gene syndrome (CGS), are characterized by severe ADPKD, plus TSC. [...]
2015 - 10.1186/s12881-015-0185-y
BMC Medical Genetics, Vol. 16 (june 2015)
|
|
|
6.
|
|
8 p, 444.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity
/
Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ;
Mendizábal, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Fraga Rodríguez, Gloria María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Madrid, Alvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Estivill, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199
|
|
|
7.
|
|
10 p, 715.2 KB |
Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease using efficient PKD1 and PKD2 targeted next-generation sequencing
/
Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ;
Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Estivill, Xavier (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ;
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Molecular diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on mutation screening of PKD1 and PKD2, which is complicated by extensive allelic heterogeneity and the presence of six highly homologous sequences of PKD1. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.82
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2 (may 2014) , p. 412-421
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
