|
1.
|
|
17 p, 8.5 MB |
Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity
/
Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Launay, Nathalie (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Goicoechea, Leire (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Heron, Bénédicte (Sorbonne-Université, Paris, France) ;
Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Juliá-Palacios, Natalia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Ruiz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Fourcade, Stéphane (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
De La Torre, Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Gelot, Antoniette (Sorbonne-Université, Paris, France) ;
Marsal, Maria (Institut de Ciències Fotòniques) ;
Loza-Alvarez, Pablo (Institut de Ciències Fotòniques) ;
García-Cazorla, Àngels (Institut Pediàtric de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu) ;
Fatemi, Ali (The Kennedy Krieger Institute, and Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA) ;
Ferrer, Isidre (Universitat de Barcelona) ;
Portero-Otin, Manel (Universitat de Lleida) ;
Area Gómez, Estela (Centro de Investigaciones Biológicas "Margarita Salas") ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Sphingolipids function as membrane constituents and signaling molecules, with crucial roles in human diseases, from neurodevelopmental disorders to cancer, best exemplified in the inborn errors of sphingolipid metabolism in lysosomes. [...]
2023 -  10.1172/JCI162957
The journal of clinical investigation, Vol. 133 Núm. 10 (may 2023)
|
|
|
2.
|
|
13 p, 1.5 MB |
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
/
Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, L. ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
4.
|
|
10 p, 1.8 MB |
Epigenome-wide association study of COVID-19 severity with respiratory failure
/
Castro de Moura, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Davalos, Veronica (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Álvarez-Errico, Damiana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Arribas, Carles (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ruiz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Troya, Jesús (Hospital Universitario Infanta Leonor) ;
Valencia Ramos, Juan (Hospital Universitario de Burgos) ;
Vélez Santamaria, Valentina (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Villar Garcia, Judit (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Horcajada, Juan Pablo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Albu, Sergiu (Institut Guttmann Foundation. Badalona) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rull, Anna (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Reverté Calvet, Laia (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Dietl, Beatriz (Servei de malalties infeccioses Hospital Universitari MutuaTerrassa. Universitat de Barcelona) ;
Dalmau, David (Universitat de Barcelona. Hospital Mútua de Terrassa) ;
Arranz, María Jesús (Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa) ;
Llucià-Carol, Laia (Stroke Pharmacogenomics and Genetics Group. Sant Pau Institute of Research. Sant Pau Hospital) ;
Planas, Anna Maria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Tur, Jordi (Institut de Biomedicina de València-CSIC. CIBERNED. Unitat Mixta de Neurologia i Genètica) ;
Fernandez-Cadenas, Israel (Stroke Pharmacogenomics and Genetics Group. Sant Pau Institute of Research. Sant Pau Hospital) ;
Villares, Paula (Hospital Universitario HM Sanchinarro (Madrid)) ;
Tenorio, Jair (Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER). ISCIII) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vidal, Francesc (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Background: Patients infected with the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), responsible for the coronavirus disease 2019 (COVID-19), exhibit a wide spectrum of disease behaviour. [...]
2021 - 10.1016/j.ebiom.2021.103339
EBioMedicine, Vol. 66 (april 2021) , p. 103339
|
|
|
5.
|
|
7 p, 691.7 KB |
Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence
/
Verdura, Edgard (Instituto de Salud Carlos III) ;
Senger, Bruno (Université de Strasbourg 1) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Schlüter, Agatha (Instituto de Salud Carlos III) ;
Launay, Nathalie (Instituto de Salud Carlos III) ;
Ruiz, Montserrat (Instituto de Salud Carlos III) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Becker, Hubert Dominique (Université de Strasbourg 1) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Aminoacyl-tRNA synthetases (ARS) are key enzymes catalysing the first reactions in protein synthesis, with increasingly recognised pleiotropic roles in tumourgenesis, angiogenesis, immune response and lifespan. [...]
2022 - 10.1136/jmg-2022-108529
Journal of medical genetics, Vol. 59 (august 2022) , p. 1227-1233
|
|
|
6.
|
|
13 p, 1.9 MB |
Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome
/
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Franco-Leyva, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Homedes, C. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Jimeno-Montero, M. C. (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Berciano, José (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Sedano-Tous, M. J. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Márquez-Infante, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Marcos, I. (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Jericó, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Martínez-Hernández, E. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Domínguez-González, C. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Juarez, Candido (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute inflammatory neuropathy with a heterogeneous presentation. Although some evidences support the role of autoantibodies in its pathogenesis, the target antigens remain unknown in a substantial proportion of GBS patients. [...]
2021 - 10.1186/s12974-021-02301-0
Journal of neuroinflammation, Vol. 18 Núm. 1 (december 2021) , p. 251
|
|
|
7.
|
|
12 p, 884.6 KB |
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization
/
Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923
|
|
|
8.
|
|
10 p, 758.5 KB |
Drug-refractory myasthenia gravis : Clinical characteristics, treatments, and outcome
/
Cortés-Vicente, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Álvarez-Velasco, Rodrigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pla-Junca, Francesc (Instituto de Salud Carlos III) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Universidad Europea de Madrid) ;
Turon-Sans, Janina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
López de Munain, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Martín, María Asunción (Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos) ;
Mendoza, María Dolores (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Universidad de Sevilla) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
To describe the clinical characteristics and outcomes in patients with refractory myasthenia gravis (MG) and to determine the effectiveness and side effects of the drugs used for their treatment. This observational retrospective cross-sectional multicenter study was based on data from the Spanish MG Registry (NMD-ES). [...]
2022 - 10.1002/acn3.51492
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 9 Núm. 2 (january 2022) , p. 122-131
|
|
|
9.
|
|
10 p, 1.3 MB |
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain
/
Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ;
Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ;
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Berciano, José (Universidad de Cantabria) ;
Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ;
Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ;
Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ;
Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)
|
|
|
10.
|
|
18 p, 1.3 MB |
Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19
/
Zhang, Qian (St. Rockefeller University) ;
Liu, Zhiyong (Rockefeller University) ;
Moncada-Velez, Marcela (Rockefeller University) ;
Chen, Jie (Rockefeller University) ;
Ogishi, Masato (Rockefeller University) ;
Bigio, Benedetta (Rockefeller University) ;
Yang, Rui (Rockefeller University) ;
Arias, Andrés Augusto (Universidad de Antioquia) ;
Zhou, Qinhua (Rockefeller University) ;
Han, Ji Eun (Rockefeller University) ;
Ugurbil, Aileen Camille (Rockefeller University) ;
Zhang, Peng (Rockefeller University) ;
Rapaport, Franck (Rockefeller University) ;
Li, Juan (Rockefeller University) ;
Spaan, András N. (University Medical Center Utrecht) ;
Boisson, Bertrand (University of Paris) ;
Boisson-Dupuis, S. (University of Paris) ;
Bustamante, J. (Necker Hospital for Sick Children) ;
Puel, A. (University of Paris) ;
Ciancanelli, Michael J (Turnstone Biologics) ;
Zhang, Shen-Ying (University of Paris) ;
Béziat, V. (University of Paris) ;
Jouanguy, E. (University of Paris) ;
Abel, Laurent (INSERM U1163. University of Paris) ;
Cobat, A. (University of Paris) ;
Casanova, Jean-Laurent (Rockefeller University) ;
Bastard, Paul (University of Paris) ;
Korol, Cecilia (Necker Hospital for Sick Children, Paris) ;
Rosain, Jérémie (University of Paris) ;
Philippot, Q. (APHP Tenon Hospital) ;
Chbihi, Marwa (University of Paris. Imagine Institute) ;
Lorenzo, L. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Bizien, L. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Neehus, A. L. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Kerner, G. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Seeleuthner, Y. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Manry, J. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Le Voyer, T. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Boisson, Bertrand (University of Paris. Imagine Institute) ;
Boisson-Dupuis, S. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Bustamante, J. (Necker Hospital for Sick Children. AP-HP) ;
Puel, A. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Zhang, S. Y. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Béziat, V. (University of Paris. Imagine Institute) ;
Jouanguy, E. (University of Paris) ;
Abel, Laurent (University of Paris) ;
Cobat, A. (University of Paris) ;
Bastard, Paul (University of Paris) ;
Rosain, J. (University of Paris) ;
Philippot, Q. (APHP Tenon Hospital) ;
Chbihi, M. (University of Paris) ;
Lorenzo, L. (University of Paris) ;
Bizien, L. (University of Paris) ;
Neehus, A. L. (University of Paris) ;
Kerner, G. (University of Paris) ;
Seeleuthner, Y. (University of Paris) ;
Manry, J. (University of Paris) ;
Le Voyer, T. (University of Paris) ;
Boisson, Bertrand (University of Paris) ;
Boisson-Dupuis, S. (University of Paris) ;
Bustamante, J. (Necker Hospital for Sick Children) ;
Puel, A. (University of Paris) ;
Zhang, S. Y. (University of Paris) ;
Béziat, Vivien (University of Paris) ;
Jouanguy, Emmanuelle (University of Paris) ;
Abel, Laurent (INSERM U1163. University of Paris) ;
Cobat, Aurélie (University of Paris) ;
Le Pen, Jérémie (Rockefeller University) ;
Schneider, W. M. (Rockefeller University) ;
Razooky, B. S. (Rockefeller University) ;
Hoffmann, Hans-Heinrich (Rockefeller University) ;
Michailidis, E. (Rockefeller University) ;
Rice, Charles M. (Rockefeller University) ;
Sabli, Ira K. D. (Imperial College London) ;
Hodeib, Stephanie (Imperial College London) ;
Sancho Shimizu, Vanessa (Imperial College London) ;
Bilguvar, Kaya (Yale School of Medicine) ;
Ye, Junqiang (Columbia University) ;
Bolze, Alexandre (Helix) ;
Zhang, Y. (NIAID Clinical Genomics Program) ;
Notarangelo, Luigi (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Su, H. C. (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Zhang, Y. (NIAID Clinical Genomics Program) ;
Notarangelo, L. D. (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Su, H. C. (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Onodi, Fanny (Université de Paris) ;
Korniotis, Sarantis (Université de Paris) ;
Karpf, Léa (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis. INSERM U976. Hôpital Saint-Louis) ;
Soumelis, V. (AP-HP. Hôpital Saint-Louis. Laboratoire d'Immunologie) ;
Bonnet-Madin, Lucie (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ;
Amara, A. (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ;
Dorgham, Karim (Sorbonne Université. Inserm. Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI PARIS). Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP). Hôpital Pitié-Salpêtrière) ;
Gorochov, Guy (Sorbonne Université) ;
Smith, N. (Institut Pasteur) ;
Duffy, Darragh (Institut Pasteur) ;
Moens, L. (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Meyts, I. (KU Leuven. Department of Immunology. Microbiology and Transplantation) ;
Meade, P. (Department of Microbiology) ;
Garcia-Sastre, Adolfo (Tisch Cancer Institute) ;
Krammer, Florian (Department of Microbiology) ;
Corneau, A. (Sorbonne Université) ;
Masson, C. (Imagine Institute) ;
Schmitt, Y. (Imagine Institute) ;
Schluter, A. (Neurometabolic Diseases Laboratory) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Khan, T. (Sidra Medicine) ;
Marr, Nico (Hamad Bin Khalifa University) ;
Fellay, Jacques (Swiss Federal Institute of Technology Lausanne) ;
Roussel, L. (McGill University Health Centre) ;
Vinh, D. C. (McGill University Health Centre) ;
Shahrooei, M. (Saeed Pathobiology and Genetic Lab) ;
Alosaimi, M. F. (College of Medicine. King Saud University) ;
Alsohime, F. ;
Hasanato, R. (Department of Pathology and Laboratory Medicine. College of Medicine. King Saud University) ;
Mansouri, D. (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ;
Al-Saud, H. (National Center of Genomics Technology. King Abdulaziz City for Science and Technology) ;
Almourfi, F. (National Center of Genomics Technology. King Abdulaziz City for Science and Technology) ;
Al-Mulla, F. (Kuwait University) ;
Al-Muhsen, S. Z. (Immunology Research Laboratory. Department of Pediatrics. College of Medicine. King Saud University Medical City. King Saud University) ;
Al Turki, S. (Cancer & Blood Research. King Abdullah International Medical Research Center) ;
van de Beek, D. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Biondi, A. (Pediatric Departement. Centro Tettamanti-European Reference Network PaedCan. EuroBloodNet. MetabERN-University of Milano-Bicocca-Fondazione MBBM-Ospedale) ;
Bettini, L. R. (Pediatric Departement. Centro Tettamanti-European Reference Network PaedCan. EuroBloodNet. MetabERN-University of Milano-Bicocca-Fondazione MBBM-Ospedale) ;
D'Angio, Mariella (Pediatric Departement. Centro Tettamanti-European Reference Network PaedCan. EuroBloodNet. MetabERN-University of Milano-Bicocca-Fondazione MBBM-Ospedale) ;
Bonfanti, Paolo (Department of Infectious Diseases. San Gerardo Hospital. University of Milano-Bicocca) ;
Imberti, L. (CREA Laboratory. Diagnostic Laboratory. ASST Spedali Civili di Brescia) ;
Sottini, A. (CREA Laboratory. Diagnostic Laboratory. ASST Spedali Civili di Brescia) ;
Paghera, S. (CREA Laboratory. Diagnostic Laboratory. ASST Spedali Civili di Brescia) ;
Quiros-Roldan, E. (Department of Infectious and Tropical Diseases. University of Brescia. ASST Spedali di Brescia) ;
Rossi, C. (Medical Officer. ASST Spedali Civili di Brescia) ;
Oler, A. J. (Bioinformatics and Computational Biosciences Branch. Office of Cyber Infrastructure and Computational Biology. NIAID. NIH) ;
Tompkins, M. F. (PRIMER. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Alba, Camille (PRIMER. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Dalgard, C. L. (American Genome Center. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Vandernoot, Isabelle (Center of Human Genetics. Hôpital Erasme. Université Libre de Bruxelles) ;
Smits, Guillaume (Center of Human Genetics. Hôpital Erasme. Université Libre de Bruxelles) ;
Goffard, Jean-Christope (Department of Internal Medicine. Hôpital Erasme. Université Libre de Bruxelles) ;
Migeotte, Isabelle (Hôpital Erasme) ;
Haerynck, Filomeen (Department of Paediatric Immunology and Pulmonology. Centre for Primary Immunodeficiency Ghent (CPIG). PID Research Lab. Jeffrey Modell Diagnosis and Research Centre. Ghent University Hospital) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Morange, Pierre-Emmanuel (Aix Marseille Univ) ;
Keles, Sevgi (Meram Medical Faculty. Necmettin Erbakan University. Meram Medical Faculty) ;
Çölkesen, Fatma (Department of Infectious Diseases and Clinical Microbiology. Konya Training and Research Hospital) ;
Ozcelik, Tayfun (Bilkent University) ;
Yasar, Tayfun Kart (Departments of Infectious Diseases and Clinical Microbiology. Bakirkoy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital. University of Health Sciences) ;
Senoglu, Sevtap (Departments of Infectious Diseases and Clinical Microbiology. Bakirkoy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital. University of Health Sciences) ;
Karabela, Şemsi Nur (Departments of Infectious Diseases and Clinical Microbiology. Bakirkoy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital. University of Health Sciences) ;
Rodríguez-Gallego, Carlos (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Novelli, Giuseppe (University of Rome "Tor Vergata) ;
Hraiech, Sami (Intensive Care Unit) ;
Tandjaoui-Lambiotte, Yacine (Avicenne Hospital) ;
Duval, Xavier (Hôpital Bichat Claude Bernard) ;
Laouénan, Cédric (Hôpital Bichat) ;
Duval, X. (Hôpital Bichat Claude Bernard) ;
Snow, Andrew (Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda) ;
Dalgard, Clifton L. (American Genome Center) ;
Milner, Joshua D. (Columbia University) ;
Mogensen, Trine Hyrup (Aarhus University) ;
Spaan, András N. (Univer-sity Medical Center Utrecht) ;
Bustamante, Jacinta (Necker Hospital for Sick Children) ;
Ciancanelli, Michael J. (Turnstone Biologics) ;
Maniatis, Tom (New York Genome Center) ;
Soumelis, Vassili (Hôpital Saint-Louis, Paris) ;
Nussenzweig, Michel (Howard Hughes Medical Institute) ;
Garcia-Sastre, Adolfo (Icahn School of Medicine) ;
Lifton, Richard P. (Yale School of Medicine) ;
Foti, Giuseppe (University of Milano-Bicocca) ;
Bellani, G. (University of Milano-Bicocca) ;
Citerio, Giuseppe (University of Milano-Bicocca) ;
Contro, E. (University of Milano-Bicocca) ;
Pesci, Alberto (University of Milano-Bicocca.) ;
Valsecchi, M. G. (University of Milano-Bicocca) ;
Cazzaniga, M. (University of Milano-Bicocca) ;
Abad Capa, Jorge (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rodrigo, C. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Akcan, O. M. (Necmettin Erbakan University) ;
Darazam, I. A. (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ;
Aldave, J. C. (Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins) ;
Ramos, M. A. (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ;
Nadji, S. A. (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ;
Alkan, G. (Selcuk University) ;
Allardet-Servent, J. (Hôpital Européen) ;
Allende-Martinez, Luis M (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Alsina, L. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Alyanakian, M. A. (Necker Hospital for Sick Children) ;
Amador-Borrero, B. (Université de Paris) ;
Mouly, S. (Internal Medicine Department. Hôpital Lariboisière. APHP. Université de Paris) ;
Sene, D. (Internal Medicine Department. Hôpital Lariboisière. APHP. Université de Paris) ;
Amoura, Zahir (Internal Medicine Department. Pitié-Salpétrière Hospital) ;
Mathian, Alexis (Internal Medicine Department. Pitié-Salpétrière Hospital) ;
Antolí, Arnau (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Blanch, G. R. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Riera, J. S. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Moreno, X. S. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Arslan, S. (Necmettin Erbakan University) ;
Assant, S. (Lyon Sud Hospital) ;
Auguet, Teresa (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Azot, A. (Private Practice) ;
Bajolle, F. (Necker Hospital for Sick Children) ;
Bustamante, J. (Necker Hospital for Sick Children) ;
Lévy, R. (Necker Hospital for Sick Children) ;
Oualha, M. (Necker Hospital for Sick Children) ;
Baldolli, A. (Department of Infectious Diseases) ;
Ballester Devis, Maria (Consorcio Hospital General Universitario) ;
Feldman, H. B. (Tel Aviv University) ;
Barrou, B. (Sorbonne Université.) ;
Beurton, Alexandra (Hôpital Pitié-Salpêtrière) ;
Bilbao, A. (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Blanchard-Rohner, G. (Geneva University Hospitals (Suïssa)) ;
Blandinières, A. (Georges Pompidou Hospital) ;
Rivet, N. (Georges Pompidou Hospital) ;
Blázquez-Gamero, Daniel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Bloomfield, M. (Motol University Hospital) ;
Bolivar-Prados, Mireia (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Clavé i Civit, Pere (rie, R.) ;
Bosteels, C. (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
Lambrecht, B. N. (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
van Braeckel, E. (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
Bousfiha, Ahmed A (Averroes University Hospital D'Inflammation et d'Allergie. Hassann II University) ;
Bouvattier, C. (Endocrinology Unit. APHP Hôpitaux Universitaires Paris-Sud) ;
Vincent, A. (Endocrinology Unit. APHP Hôpitaux Universitaires Paris-Sud) ;
Boyarchuk, O. (I. Horbachevsky Ternopil National Medical University) ;
Bueno, M. R. P. (University of São Paulo) ;
Castro, M. V. (University of São Paulo) ;
Matos, L. R. B. (University of São Paulo) ;
Zatz, M. (Human Genome and Stem-Cell Research Center. University of São Paulo) ;
Agra, J. J. C. (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ;
Calimli, S. (Konya State Hospital) ;
Capra, R. (Spedali Civili) ;
Carrabba, M. (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico) ;
Fabio, G. (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Vélez-Santamaria, V. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Caseris, M. (Hopital Robert Debré) ;
Falck, A. (Hopital Robert Debré) ;
Poncelet, G. (Hopital Robert Debré) ;
Castelle, M. (Necker Enfants Malades Hospital) ;
Castelli, F. (University of Brescia) ;
de Vera, M. C. (Canarian Health System) ;
Catherinot, E. (Hôpital Foch) ;
Chalumeau, M. (Necker Hospital for Sick Children) ;
Toubiana, J. (Necker Hospital for Sick Children) ;
Charbit, B. (Pasteur Institute) ;
Li, Z. (Pasteur Institute) ;
Pellegrini, S. (Pasteur Institute) ;
Cheng, M. P. (McGill University Health Centre) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Codina, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Çölkesen, F. (Necmettin Erbakan University) ;
Çölkesen, F. (Konya Training and Research Hospital) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Comarmond, C. (Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Dalmau, David (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Darley, D. R. (Vincent's Hospital Darlinghurst) ;
Dauby, N. (Université Libre de Bruxelles) ;
Dauger, S. (Robert-Debré University Hospital) ;
Le Bourgeois, F. (Robert-Debré University Hospital) ;
Levy, M. (Robert-Debré University Hospital) ;
de Pontual, L. (Hôpital Jean Verdier) ;
Dehban, A. (Sina Medical Complex) ;
Delplancq, G. (Centre de Génétique Humaine) ;
Demoule, A. (Sorbonne Université Médecine) ;
Diehl, J. L. (Georges Pompidou Hospital) ;
Dobbelaere, S. (AZ Delta) ;
Durand, Sophie (Institut Jérôme Lejeune) ;
Mircher, C. (Institut Jérôme Lejeune) ;
Rebillat, A. S. (Institut Jérôme Lejeune) ;
Vilaire, M. E. (Institut Jérôme Lejeune) ;
Eldars, W. (DMansoura University) ;
Elgamal, M. (Mansoura University) ;
Elnagdy, M. H. (Mansoura University) ;
Emiroglu, M. (Selcuk University) ;
Erdeniz, E. H. (Ondokuz Mayıs University) ;
Aytekin, S. E. (Necmettin Erbakan University) ;
Euvrard, R. (Centre Hospitalier Fleyriat) ;
Evcen, R. (Necmettin Erbakan University) ;
Faivre, L. (CHU Dijon) ;
Fartoukh, M. (APHP Tenon Hospital) ;
Philippot, Q. (APHP Tenon Hospital) ;
Faure, M. (Sorbonne Universités) ;
Arquero, M. F. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Flores, Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Francois, B. (CHU Limoges) ;
Fumadó, Victoria (Universitat de Barcelona) ;
Fusco, Francesca (Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso) ;
Ursini, M. V. (Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso) ;
Solis, B. G. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
de Diego, R. P. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
van Den Rym, A. M. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gaussem, P. (Department of Hematology. APHP. Hopital Européen Georges Pompidou. Inserm UMR-S1140) ;
Gil-Herrera, J. (Hos-pital General Universitario. Instituto de Investigación Sanitaria "Gregorio Marañón) ;
Gilardin, L. (Bégin Military Hospital) ;
Girona-Alarcón, Mònica (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Goffard, J. C. (Université Libre de Bruxelles) ;
Gok, F. (Necmettin Erbakan University) ;
Yosunkaya, A. (Necmettin Erbakan University) ;
Thy, M. (Center for Clinical Investigation. Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Bichat-Claude Bernard University Hospital) ;
van Agtmael, Michiel (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Bomers, Marije (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Chouchane, Osoul (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Geerlings, Suzanne (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Goorhuis, Bram (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Grobusch, Martin P. (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Harris, Vanessa (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Hermans, Sabine M. (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Hovius, Joppe W. (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Nellen, Jeaninne (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Peters, Edgar (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
van der Poll, Tom (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Prins, Jan M. (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Reijnders, Tom (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Schinkel, Michiel (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Sigaloff, Kim (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Stijnis, Cornelis S. (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
van der Valk, Marc (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
van Vugt, Michèle (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Joost Wiersinga, W. (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Algera, Anna Geke (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
van Baarle, Frank (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Bos, Lieuwe D.. (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Botta, Michela (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
de Bruin, Sanne (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Bulle, Esther (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Elbers, Paul (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Fleuren, Lucas (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Girbes, Armand (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Hagens, Laura (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Heunks, Leo (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Horn, Janneke (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
van Mourik, Niels (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Paulus, Frederique (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Raasveld, Jorinde (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Schultz, Marcus J. (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Smit, Marry (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Stilma, Willemke (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Thoral, Patrick (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Tsonas, Anissa M (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
de Vries, Heder (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Bax, Diane (Experimental Immunology. Amsterdam UMC) ;
Cloherty, Alex (Experimental Immunology. Amsterdam UMC) ;
Beudel, Martijn (Department of Neurology. Amsterdam UMC. Amsterdam Neuroscience) ;
Brouwer, Matthijs C. (Department of Neurology. Amsterdam UMC. Amsterdam Neuroscience) ;
Koning, Rutger (Department of Neurology. Amsterdam UMC. Amsterdam Neuroscience) ;
van de Beek, Diederik (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Bogaard, H. J. (Department of Pulmonology. Amsterdam UMC) ;
de Brabander, J. (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
de Bree, G. (Department of Infectious Diseases. Amsterdam UMC) ;
Bugiani, Marianna (Department of Pathology. Amsterdam UMC) ;
Geerts, Bart (Department of Anesthesiology. Amsterdam UMC) ;
Hollmann, Markus W. (Department of Anesthesiology. Amsterdam UMC) ;
Preckel, Benedikt (Department of Anesthesiology. Amsterdam UMC) ;
Veelo, Denise (Department of Anesthesiology. Amsterdam UMC) ;
Geijtenbeek, Theo (Department of Experimental Immunology. Amsterdam UMC) ;
Hafkamp, Florianne (Department of Experimental Immunology. Amsterdam UMC) ;
Hamann, Jorg (Amsterdam UMC Biobank Core Facility. Amsterdam UMC) ;
Hemke, Robert (Department of Radiology. Amsterdam UMC) ;
de Jong, Menno D. (Department of Medical Microbiology. Amsterdam UMC) ;
Schuurman, Alex (Department of Internal Medicine. Amsterdam UMC) ;
Teunissen, Charlotte (Neurochemical Laboratory. Amsterdam UMC) ;
Vlaar, Alexander P. J. (Department of Intensive Care. Amsterdam UMC) ;
Wouters, Dorien (Department of Clinical Chemistry. Amsterdam UMC) ;
Zwinderman, A. H. (Department of Clinical Epidemiology. Biostatistics and Bioinformatics. Amsterdam UMC) ;
Abel, Laurent (INSERM U1163. University of Paris. Imagine Institute) ;
Aiuti, Alessandro (San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy. IRCCS Ospedale San Raffaele) ;
Muhsen, Saleh Al (King Saud University) ;
Al-Mulla, Fahd (Kuwait University) ;
Anderson, Mark S. (University of California. San Francisco) ;
Feldman, Hagit Baris (Genetics Institute. Tel Aviv Sourasky Medical Center. Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ;
Bogunovic, Dusan (Icahn School of Medicine) ;
Itan, Yuval (Icahn School of Medicine) ;
Bolze, Alexandre (Helix) ;
Cirulli, Elizabeth (Helix) ;
Barrett, Kelly Schiabor . (Helix) ;
Washington, Nicole (Helix) ;
Bondarenko, Anastasiia (Shupyk National Medical Academy for Postgraduate Education) ;
Bousfiha, Ahmed A. (Clinical Immunology Unit. Pediatric Infectious Disease Departement. Faculty of Medicine and Pharmacy. Averroes University Hospital. LICIA Laboratoire d'Immunologie Clinique. D'Inflammation et d'Allergie. Hassann II University) ;
Brodin, Petter (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Bryceson, Yenan (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Bustamante, Carlos D. (Stanford University) ;
Butte, Manish J (University of California) ;
Casari, Giorgio (Medical Genetics. IRCCS Ospedale San Raffaele) ;
Chakravorty, Samya (Emory University. Department of Pediatrics. Children's Healthcare of Atlanta) ;
Christodoulou, John (Murdoch Children's Research Institute) ;
Le Mestre, S. (University of São Paulo) ;
Condino-Neto, Antonio (University of São Paulo) ;
Cooper, Megan A. (Washington University School of Medicine) ;
Dalgard, Clifton L. (American Genome Center. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
David, Alessia (Centre for Bioinformatics and System Biology. Department of Life Sciences. Imperial College London. South Kensington Campus) ;
DeRisi, Joseph L. (Chan Zuckerberg Biohub) ;
Desai, Murkesh (Bai Jerbai Wadia Hospital for Children) ;
Drolet, Beth A. (School of Medicine and Public Health. University of Wisconsin) ;
Espinosa, Sara (Instituto Nacional de Pediatria. (National Institute of Pediatrics)) ;
Fellay, Jacques (Swiss Federal Institute of Technology Lausanne) ;
Flores, Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Franco, Jose Luis (University of Antioquia) ;
Gregersen, Peter K. (Feinstein Institute for Medical Research. Northwell Health USA) ;
Haerynck, Filomeen (Department of Paediatric Immunology and Pulmonology. Centre for Primary Immunodeficiency Ghent (CPIG). PID Research Lab. Jeffrey Modell Diagnosis and Research Centre. Ghent University Hospital) ;
Hagin, David (Genetics Institute. Tel Aviv Sourasky Medical Center) ;
Halwani, Rabih (Sharjah Institute of Medical Research. College of Medicine. University of Sharjah) ;
Heath, Jim (Institute for Systems Biology) ;
Henrickson, Sarah E. (Children's Hospital of Philadelphia (Pennsilvània)) ;
Hsieh, Elena (Anschutz Medical Campus) ;
Imai, Kohsuke (Riken) ;
Karamitros, Timokratis (Hellenic Pasteur Institute) ;
Kisand, Kai (University of Tartu) ;
Ku, Cheng-Lung. (Chang Gung University) ;
Lau, Yu-Lung (University of Hong Kong) ;
Ling, Yun (Shanghai Public Health Clinical Center. Fudan University) ;
Lucas, Carrie L. (Yale School of Medicine) ;
Mansouri, Davoud (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ;
Marodi, Laszlo (Semmelweis University Budapest) ;
Milner, Joshua (Columbia University Medical Center) ;
Mironska, Kristina (University Clinic for Children's Diseases) ;
Morio, Tomohiro (Tokyo Medical & Dental University Hospital) ;
Notarangelo, Luigi (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Su, Helen C. (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ;
Novelli, Antonio (Bambino Gesù Children's Hospital) ;
Novelli, Giuseppe (Department of Biomedicine and Prevention. University of Rome "Tor Vergata) ;
O'Farrelly, Cliona (Trinity College) ;
Okada, Satoshi (Hiroshima University) ;
Ozcelik, Tayfun (Bilkent University) ;
Perez de Diego, Rebeca (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Planas, Anna M. (IIBB-CSIC. IDIBAPS) ;
Prando, Carolina (Faculdades Pequeno Príncipe. Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Quintana-Murci, Luis (Institut Pasteur. CNRS. UMR 2000. Collège de France) ;
Renia, Laurent (Infectious Diseases Horizontal Technology Center. Singapore Immunology Network. Agency for Science Technology (A*STAR)) ;
Renieri, Alessandra (Medical Genetics. University of Siena) ;
Rodríguez-Gallego, Carlos (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Sancho Shimizu, Vanessa (Imperial College London) ;
Sankaran, Vijay (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Shahrooei, Mohammed (Saeed Pathobiology and Genetic Lab) ;
Snow, Andrew (Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Tangye, Stuart (Garvan Institute of Medical Research (Darlinghurst, Austràlia)) ;
Turvey, Stuart (University of British Columbia) ;
Uddin, Furkan (Holy Family Red Crescent Medical College. Centre for Precision Therapeutics. NeuroGen Children's Healthcare. Genetics and Genomic Medicine Centre. NeuroGen Children's Healthcare) ;
Uddin, Mohammed J. (Centre for Applied Genomics. Department of Genetics and Genome Biology. Hospital for Sick Children) ;
van de Beek, Diederik (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Vazquez, Sara E. (University of California) ;
Vinh, Donald C. (McGill University Health Centre) ;
von Bernuth, Horst (Charité-Berlin University Hospital Center) ;
Zawadzki, Pawel (Molecular Biophysics Division. Faculty of Physics. A. Mickiewicz University) ;
Jing, H. (NIAID Clinical Genomics Program. National Institutes of Health) ;
Tung, W. (NIAID Clinical Genomics Program. National Institutes of Health) ;
Meguro, K. (NIAID Clinical Genomics Program. National Institutes of Health) ;
Shaw, E. (NIAID Clinical Genomics Program. National Institutes of Health) ;
Jing, Huie (NIAID Clinical Genomics Program. National Institutes of Health) ;
Tung, Wesley (NIAID Clinical Genomics Program. National Institutes of Health) ;
Shafer, S. (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Zheng, L. (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Zhang, Z. (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Kubo, S. (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Chauvin, S. D. (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Meguro, K. (NIAID Clinical Genomics Program. National Institutes of Health) ;
Shaw, Elana (NIAID Clinical Genomics Program. National Institutes of Health) ;
Lenardo, M. (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Luthers, Christopher R. (Department of Pharmacology & Molecular Therapeutics. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Bauman, Bradly M. (Department of Pharmacology & Molecular Therapeutics. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Shafer, Samantha (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Zheng, Lixin (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Zhang, Zinan (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Kubo, Satoshi (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Chauvin, Samuel D. (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Lenardo, Michael (Laboratory of Immune System Biology. Division of Intramural Research. NIAID. NIH) ;
Lack, Justin (NIAID Collaborative Bioinformatics Resource. Frederick National Laboratory for Cancer Research. Leidos Biomedical Research. Inc.) ;
Karlins, Eric (Bioinformatics and Computational Biosciences Branch. Office of Cyber Infrastructure and Computational Biology. NIAID. NIH) ;
Hupalo, Daniel M. (American Genome Center. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Rosenberger, John (American Genome Center. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Sukumar, Gauthaman (American Genome Center. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Wilkerson, Matthew D. (American Genome Center. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Zhang, Xijun (American Genome Center. Uniformed Services University of the Health Sciences) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Clinical outcome upon infection with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) ranges from silent infection to lethal coronavirus disease 2019 (COVID-19). We have found an enrichment in rare variants predicted to be loss-of-function (LOF) at the 13 human loci known to govern Toll-like receptor 3 (TLR3)- and interferon regulatory factor 7 (IRF7)-dependent type I interferon (IFN) immunity to influenza virus in 659 patients with life-threatening COVID-19 pneumonia relative to 534 subjects with asymptomatic or benign infection. [...]
2020 - 10.1126/science.abd4570
Science, Vol. 370 Núm. 6515 (23 2020) , p. eabd4570
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
