|
1.
|
|
19 p, 2.4 MB |
Global Impairment of Immediate-Early Genes Expression in Rett Syndrome Models and Patients Linked to Myelination Defects
/
Petazzi, Paolo (Instituto de Salud Carlos III) ;
Jorge-Torres, Olga Caridad (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Gomez, Antonio (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
Scognamiglio, Iolanda (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Serra-Musach, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Merkel, Angelika (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Grases, Daniela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Guil, Sonia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disease caused almost exclusively by mutations to the MeCP2 gene. This disease may be regarded as a synaptopathy, with impairments affecting synaptic plasticity, inhibitory and excitatory transmission and network excitability. [...]
2023 -  10.3390/ijms24021453
International journal of molecular sciences, Vol. 24 Núm. 2 (january 2023)
|
|
|
2.
|
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
|
3.
|
|
13 p, 1.5 MB |
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
/
Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, L. ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
|
|
|
4.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
5.
|
|
24 p, 4.8 MB |
Analysis of the circRNA and T-UCR populations identifies convergent pathways in mouse and human models of Rett syndrome
/
Siqueira, E (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Obiols-Guardia, Aida (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Jorge-Torres, Olga Caridad (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Oliveira-Mateos, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Soler, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ramesh-Kumar, Deepthi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Setién, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
van Rossum, D. (Utrecht University. University Medical Center Utrecht Brain Center) ;
Pascual-Alonso, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Xiol, C. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ivan, C. (The University of Texas MD Anderson Cancer Center) ;
Shimizu, M. (The University of Texas MD Anderson Cancer Center) ;
Armstrong, Judith (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Calin, George A (The University of Texas MD Anderson Cancer Center) ;
Pasterkamp, R. Jeroen (Utrecht University) ;
Esteller, M. (Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques) ;
Guil, Sonia (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Noncoding RNAs play regulatory roles in physiopathology, but their involvement in neurodevelopmental diseases is poorly understood. Rett syndrome is a severe, progressive neurodevelopmental disorder linked to loss-of-function mutations of the MeCP2 gene for which no cure is yet available. [...]
2022 - 10.1016/j.omtn.2021.12.030
Molecular Therapy. Nucleic Acids, Vol. 27 (august 2022) , p. 621-644
|
|
|
6.
|
|
12 p, 884.6 KB |
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization
/
Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923
|
|
|
7.
|
|
16 p, 3.4 MB |
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders
/
Salpietro, Vincenzo (Department of Neurosciences. Rehabilitation. Ophthalmology. Genetics. Maternal and Child Health. University of Genoa) ;
Dixon, Christine L. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy. UCL Queen Square Institute of Neurology) ;
Guo, Hui (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics. School of Life Sciences. Central South University) ;
Bello, Oscar D. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy. UCL Queen Square Institute of Neurology) ;
Vandrovcova, Jana (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Efthymiou, Stephanie (University College London) ;
Maroofian, Reza (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Heimer, Gali (Pediatric Neurology Unit. Safra Children's Hospital. Sheba Medical Center and Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ;
Burglen, Lydie (Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet. Département de Génétique et Embryologie Médicale. APHP. Hôpital Trousseau) ;
Valence, Stephanie (Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet. Service de Neurologie Pédiatrique. APHP. Hôpital Trousseau) ;
Torti, Erin (GeneDx) ;
Hacke, Moritz (Biochemistry Center. Heidelberg University) ;
Rankin, Julia (Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust) ;
Tariq, Huma (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Colin, Estelle (MitoLab. UMR CNRS 6015-INSERM U1083. MitoVasc Institute. Angers University) ;
Procaccio, Vincent (MitoLab. UMR CNRS 6015-INSERM U1083. MitoVasc Institute. Angers University) ;
Striano, Pasquale (Department of Neurosciences. Rehabilitation. Ophthalmology. Genetics. Maternal and Child Health. University of Genoa) ;
Mankad, Kshitij (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Lieb, Andreas (Department of Clinical and Experimental Epilepsy. UCL Queen Square Institute of Neurology) ;
Chen, Sharon (Division of Medical Genetics. Northwell Health/Hofstra University SOM) ;
Pisani, Laura (Division of Medical Genetics. Northwell Health/Hofstra University SOM) ;
Bettencourt, Conceição (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Männikkö, Roope (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Manole, Andreea (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Brusco, Alfredo (Department of Medical Sciences. Medical Genetics Unit. University of Torino) ;
Grosso, Enrico (Department of Medical Sciences. Medical Genetics Unit. University of Torino) ;
Ferrero, Giovanni Battista (Department of Public Health and Pediatrics. University of Torino) ;
Armstrong, Judith (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gueden, Sophie (Unit of Neuropediatrics. University Hospital) ;
Bar-Yosef, Omer (Pediatric Neurology Unit. Safra Children's Hospital. Sheba Medical Center and Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ;
Tzadok, Michal (Pediatric Neurology Unit. Safra Children's Hospital. Sheba Medical Center and Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ;
Monaghan, Kristin G. (GeneDx) ;
Santiago-Sim, Teresa (GeneDx) ;
Person, Richard E. (GeneDx) ;
Cho, Megan T. (GeneDx) ;
Willaert, Rebecca (GeneDx) ;
Yoo, Kristin (Department of Biomedical Sciences. Seoul National University) ;
Chae, Jong-Hee (Department of Pediatrics. Seoul National University) ;
Quan, Yingting (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics. School of Life Sciences. Central South University) ;
Wu, Huidan (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics. School of Life Sciences. Central South University) ;
Wang, Tianyun (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics. School of Life Sciences. Central South University) ;
Bernier, Raphael A. (Department of Psychiatry. University of Washington) ;
Xia, Kun (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics. School of Life Sciences. Central South University) ;
Blesson, Alyssa (Center for Autism and Related Disorders. Kennedy Krieger Institute) ;
Jain, Mahim (Center for Autism and Related Disorders. Kennedy Krieger Institute) ;
Motazacker, Mohammad M. (Department of Clinical Genetics. University of Amsterdam) ;
Jaeger, Bregje (Department of Pediatric Neurology. Amsterdam UMC) ;
Schneider, Amy L. (Epilepsy Research Centre. Department of Medicine. University of Melbourne. Austin Health) ;
Boysen, Katja (Epilepsy Research Centre. Department of Medicine. University of Melbourne. Austin Health) ;
Muir, Alison M. (Department of Pediatrics. University of Washington) ;
Myers, Candance T. (Department of Pediatrics. Division of Genetic Medicine. University of Washington) ;
Gavrilova, Ralitza H. (Department of Clinical Genomics. Mayo Clinic) ;
Gunderson, Lauren (Department of Clinical Genomics. Mayo Clinic) ;
Schultz-Rogers, Laura (Department of Clinical Genomics. Mayo Clinic) ;
Klee, Eric W. (Department of Clinical Genomics. Mayo Clinic) ;
Dyment, David (Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute. University of Ottawa) ;
Osmond, Matthew (Genome Québec Innovation Center) ;
Parellada, Mara (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Llorente, Cloe (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
González-Peñas, Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Carracedo, Ángel (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ;
Van Haeringen, Arie (Department of Clinical Genetics. Leiden University Medical Center) ;
Ruivenkamp, Claudia (Department of Clinical Genetics. Leiden University Medical Center) ;
Nava, Caroline (Department of Genetics. Assistance Publique - Hôpitaux de Paris. University Hôpital Pitié-Salpêtrière) ;
Heron, Delphine (Department of Genetics. Assistance Publique - Hôpitaux de Paris. University Hôpital Pitié-Salpêtrière) ;
Nardello, Rosaria (Department of Health Promotion,Mother and Child Care. Internal Medicine and Medical Specialities "G. D'Alessandro". University of Palermo) ;
Iacomino, Michele (Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Minetti, Carlo (Department of Neurosciences. Rehabilitation. Ophthalmology. Genetics. Maternal and Child Health. University of Genoa) ;
Skabar, Aldo (Institute for Maternal and Child Health. IRCCS "Burlo Garofolo". University of Trieste) ;
Fabretto, Antonella (Institute for Maternal and Child Health. IRCCS "Burlo Garofolo". University of Trieste) ;
Hanna, Michael (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Bugiardini, Enrico (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Hostettler, Isabel Charlotte (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
O'Callaghan, Benjamin (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Khan, Alaa (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Cortese, Andrea (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
O'Connor, Emer (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Yau, Wai Y. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Bourinaris, Thomas (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Kaiyrzhanov, Rauan (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Chelban, Viorica (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Madej, Monika (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Diana, Maria C. (Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Vari, Maria S. (Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Pedemonte, Marina (Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Bruno, Claudio (Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Balagura, Ganna (University of Genoa. Department of Neurosciences) ;
Scala, Marcello (University of Genoa. Department of Neurosciences) ;
Fiorillo, Chiara (University of Genoa. Department of Neurosciences) ;
Nobili, Lino (University of Genoa. Department of Neurosciences) ;
Malintan, Nancy T. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy. UCL Queen Square Institute of Neurology) ;
Zanetti, Maria N. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy. UCL Queen Square Institute of Neurology) ;
Krishnakumar, Shyam S. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy. UCL Queen Square Institute of Neurology) ;
Lignani, Gabriele (Department of Clinical and Experimental Epilepsy. UCL Queen Square Institute of Neurology) ;
Jepson, James E. C. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy. UCL Queen Square Institute of Neurology) ;
Broda, Paolo (Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Baldassari, Simona (Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Rossi, Pia (Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Fruscione, Floriana (Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Madia, Francesca (Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Traverso, Monica (Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
De-Marco, Patrizia (Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Kriouile, Yamna (Children's Hospital of Rabat. University of Rabat) ;
El-Khorassani, Mohamed (Children's Hospital of Rabat. University of Rabat) ;
Karashova, Blagovesta (Department of Paediatrics. Medical University of Sofia) ;
Avdjieva, Daniela (Department of Paediatrics. Medical University of Sofia) ;
Kathom, Hadil (Department of Paediatrics. Medical University of Sofia) ;
Tincheva, Radka (Department of Paediatrics. Medical University of Sofia) ;
Van-Maldergem, Lionel (Centre of Human Genetics. University Hospital Liege) ;
Nachbauer, Wolfgang (Department of Neurology. Medical University Innsbruck) ;
Boesch, Sylvia (Department of Neurology. Medical University Innsbruck) ;
Gagliano, Antonella (Ospedale Pediatrico "A. Cao". Department of Biomedical Sciences. University of Cagliari) ;
Amadori, Elisabetta (Child and Adolescent Neuropsychiatry. University of Campania "Luigi Vanvitelli") ;
Goraya, Jatinder S. (Division of Paediatric Neurology. Dayanand Medical College & Hospital) ;
Sultan, Tipu (Department of Paediatric Neurology. Children's Hospital of Lahore) ;
Kirmani, Salman (Department of Medical Genetics. Aga Khan University Hospital. Karachi) ;
Ibrahim, Shahnaz (Department of Paediatric Neurology. Aga Khan University Hospital. Karachi) ;
Jan, Farida (Department of Paediatric Neurology. Aga Khan University Hospital. Karachi) ;
Mine, Jun (Department of Pediatrics. Shimane University School of Medicine) ;
Banu, Selina (Institute of Child Health and Shishu Shastho Foundation Hospital) ;
Veggiotti, Pierangelo (Vittore Buzzi Children's Hospital) ;
Zuccotti, Gian V. (Vittore Buzzi Children's Hospital) ;
Ferrari, Michel D.. (Leiden University Medical Center) ;
Van Den Maagdenberg, Arn M. J. (Leiden University Medical Center) ;
Verrotti, Alberto (Paediatric Department. San Salvatore Hospital. University of L'Aquila) ;
Marseglia, Gian Luigi (Department of Pediatrics. University of Pavia. IRCCS Policlinico "San Matteo") ;
Savasta, Salvatore (Department of Pediatrics. University of Pavia. IRCCS Policlinico "San Matteo") ;
Soler, Miguel A. (Computational Modelling of Nanoscale and Biophysical systems Laboratory. Italian Institute of Technology) ;
Scuderi, Carmela (Laboratorio di Neuropatologia Clinica. U.O.S. Malattie. Neuromuscolari Associazione OASI Maria SS. ONLUS - IRCCS) ;
Borgione, Eugenia (Laboratorio di Neuropatologia Clinica. U.O.S. Malattie. Neuromuscolari Associazione OASI Maria SS. ONLUS - IRCCS) ;
Chimenz, Roberto (Department of Pediatrics. University Hospital "Gaetano Martino". University of Messina) ;
Gitto, Eloisa (Department of Pediatrics. University Hospital "Gaetano Martino". University of Messina) ;
Dipasquale, Valeria (Department of Pediatrics. University Hospital "Gaetano Martino". University of Messina) ;
Sallemi, Alessia (Department of Pediatrics. University Hospital "Gaetano Martino". University of Messina) ;
Fusco, Monica (Department of Pediatrics. University Hospital "Gaetano Martino". University of Messina) ;
Cuppari, Caterina (Department of Pediatrics. University Hospital "Gaetano Martino". University of Messina) ;
Cutrupi, Maria C. (Department of Pediatrics. University Hospital "Gaetano Martino". University of Messina) ;
Ruggieri, Martino (Department of Clinical and Experimental Medicine. Section of Pediatrics and Child Neuropsychiatry. University of Catania) ;
Cama, Armando (Department of Neurosurgery. IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ;
Capra, Valeria (Department of Neurosurgery. IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ;
Mencacci, Niccolò Emanuele (Department of Neurology. Northwestern University Feinberg School of Medicine) ;
Boles, Richard (Courtagen Life Sciences) ;
Gupta, Neerja (All India Institute of Medical Sciences (Nova Delhi, Índia)) ;
Kabra, Madhulika (All India Institute of Medical Sciences (Nova Delhi, Índia)) ;
Papacostas, Savvas (The Cyprus Institute of Neurology and Genetics) ;
Zamba-Papanicolaou, Eleni (The Cyprus Institute of Neurology and Genetics) ;
Dardiotis, Efthimios (General University Hospital of Larissa (Grècia)) ;
Maqbool, Shazia (Department of Developmental and Behavioral Pediatrics. Children Hospital Complex and Institute of Child Health) ;
Rana, Nuzhat (Department of Pediatric Neurology. Children Hospital Complex and Institute of Child Health) ;
Atawneh, Osama (Hilal Pediatric Hospital Hebron. Hebron. West Bank) ;
Lim, Shen Y. (Department of Biomedical Science. Faculty of Medicine. University of Malaysia) ;
Shaikh, Mohmad Farooq (Jeffrey Cheah School of Medicine and Health Sciences. Monash University Malaysia) ;
Koutsis, George (Neurogenetics Unit. Neurology Department. Eginition Hospital. National and Kapodistrian University) ;
Breza, Marianthi (Neurogenetics Unit. Neurology Department. Eginition Hospital. National and Kapodistrian University) ;
Coviello, Domenico (Laboratorio di Genetica Umana. IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ;
Dauvilliers, Yves (University Hospital of Montpellier (França)) ;
AlKhawaja, Issam (Albashir University Hospital) ;
AlKhawaja, Mariam (Prince Hamzah Hospital. Ministry of Health) ;
Al-Mutairi, Fuad (King Saud University) ;
Stojkovic, Tanya (Institute of Myology. Hôpital La Pitié Salpêtrière) ;
Ferrucci, Veronica (CEINGE. Biotecnologie Avanzate S.c.a.rl.) ;
Zollo, Massimo (CEINGE. Biotecnologie Avanzate S.c.a.rl.) ;
Alkuraya, Fowzan S (King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (Aràbia Saudita)) ;
Kinali, Maria (The Portland Hospital) ;
Sherifa, Hamed (Assiut University Hospital) ;
Benrhouma, Hanene (Research Unit UR12 SP24. Department of Child and Adolescent Neurology. National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology) ;
Turki, Ilhem B. Y. (Research Unit UR12 SP24. Department of Child and Adolescent Neurology. National Institute Mongi Ben Hmida of Neurology) ;
Tazir, Meriem (Laboratoire de Recherche en Neurosciences. Service de Neurologie) ;
Obeid, Makram (Department of Anatomy. Cell Biology and Physiology. American University of Beirut Medical Center) ;
Bakhtadze, Sophia (Department of Child Neurology. Tbilisi State Medical University) ;
Saadi, Marianthi W. (Baghdad College of Medicine. Children Welfare Teaching Hospital) ;
Zaki, Maha (Human Genetics and Genome Research Division. National Research Centre) ;
Triki, Chahnez C. (Child Neurology Department. Hedi Chaker hospital- Sfax Tunisia) ;
Benfenati, Fabio (Istituto Italiano di Tecnologia) ;
Gustincich, Stefano (Istituto Italiano di Tecnologia) ;
Kara, Majdi (Paediatric Neurology Unit. Department of Pediatrics. University of Tripoli) ;
Belcastro, Vincenzo (Neurology Unit. S. Anna Hospital) ;
Specchio, Nicola (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Itàlia)) ;
Capovilla, Giuseppe (Child Neuropsychiatry Department. Epilepsy Center. C. Poma Hospital) ;
Karimiani, Ehsan G. (Genetics Research Centre. Molecular and Clinical Sciences Institute. St George's. University of London. Cranmer Terrace) ;
Salih, Ahmed M. (Medical University of Duhok) ;
Okubadejo, Njideka (College of Medicine. University of Lagos (CMUL) & Lagos University Teaching Hospital) ;
Ojo, Oluwadamilola (College of Medicine. University of Lagos (CMUL) & Lagos University Teaching Hospital) ;
Oshinaike, Olajumoke O. (College of Medicine. University of Lagos (CMUL) & Lagos University Teaching Hospital) ;
Oguntunde, Olapeju (College of Medicine. University of Lagos (CMUL) & Lagos University Teaching Hospital) ;
Wahab, Kolawole Wasiu (University of Ilorin Teaching Hospital (UITH)) ;
Bello, Abiodun H. (University of Ilorin Teaching Hospital (UITH)) ;
Abubakar, Sanni (Ahmadu Bello University) ;
Obiabo, Yahaya (Delta State University Teaching Hospital) ;
Nwazor, Ernest (Federal Medical Centre) ;
Ekenze, Oluchi (University of Nigeria Teaching Hospital) ;
Williams, Uduak (University of Calabar Teaching Hospital) ;
Iyagba, Alagoma (University of Port Harcourt Teaching Hospital) ;
Taiwo, Lolade (Babcock University. Ilishan. Remo & Federal Medical Centre) ;
Komolafe, Morenikeji (Obafemi Awolowo University Teaching Hospital (OAUTH)) ;
Senkevich, Konstantin (Pavlov First Saint Petersburg State Medical University) ;
Shashkin, Chingiz (Kazakh National State University) ;
Zharkynbekova, Nazira (Shymkent Medical Academy) ;
Koneyev, Kairgali (Kazakh National State University) ;
Manizha, Ganieva (Avicenna Tajik State Medical University) ;
Isrofilov, Maksud (Avicenna Tajik State Medical University) ;
Guliyeva, Ulviyya (Mediclub clinic) ;
Salayev, Kamran (Azerbaijan State Medical University) ;
Khachatryan, Samson G. ("Somnus" Neurology Clinic Sleep and Movement Disorders Center) ;
Rossi, Salvatore (Department of Neurology. Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Silvestri, Gabriella (Department of Neurology. Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Haridy, Nourelhoda A. (Department of Neurology and Psychiatry. Assuit University Hospital) ;
Ramenghi, Luca A. (Neonatal Intensive Care Unit. Istituto Giannina Gaslini) ;
Xiromerisiou, Georgia (Department of Neurology. Medical School. University of Thessaly) ;
David, Emanuele (Radiology Unit. Papardo Hospital. Viale Ferdinando Stagno d'Alcontres. Contrada Papardo) ;
Aguennouz, M'hammed (Unit of Neurology and Neuromuscular Diseases. Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Messina) ;
Fidani, Lliana (Department of Biology. Medical School. Aristotle University) ;
Spanaki, Cleanthe (Department of Neurology. Medical School. University of Crete) ;
Tucci, Arianna (William Harvey Research Institute. The NIHR Biomedical Research Centre at Barts. Queen Mary University London) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Chez, Michael (Neuroscience Medical Group. 1625 Stockton Boulevard. Suite 104) ;
Tsai, Anne (Department of Genetics and Inherited Metabolic diseases. Children's Hospital Colorado) ;
Fassi, Emily (Department of Pediatrics. Washington University School of Medicine) ;
Shinawi, Marwan (Department of Pediatrics. Washington University School of Medicine) ;
Constantino, John N. (William Greenleaf Eliot Division of Child & Adolescent Psychiatry. Department of Psychiatry. Washington University School of Medicine) ;
De Zorzi, Rita (Department of Chemical and Pharmaceutical Sciences. University of Trieste) ;
Fortuna, Sara (Department of Chemical and Pharmaceutical Sciences. University of Trieste) ;
Kok, Fernando (Mendelics Genomic Analysis) ;
Keren, Boris (Department of Genetics. Assistance Publique - Hôpitaux de Paris. University Hôpital Pitié-Salpêtrière) ;
Bonneau, Dominique (MitoLab. UMR CNRS 6015-INSERM U1083. MitoVasc Institute. Angers University) ;
Choi, Murim (Department of Biomedical Sciences. Seoul National University) ;
Benzeev, Bruria (Pediatric Neurology Unit. Safra Children's Hospital. Sheba Medical Center and Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ;
Zara, Federico (Laboratory of Neurogenetics and Neuroscience. IRCCS Istituto "Giannina Gaslini") ;
Mefford, Heather C. (Department of Pediatrics. University of Washington) ;
Scheffer, Ingrid E. (Epilepsy Research Centre. Department of Medicine. University of Melbourne. Austin Health) ;
Clayton-Smith, Jill (Division of Evolution and Genomic Sciences. School of Biological Sciences. University of Manchester) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rothman, James E. (Department of Cell Biology. Yale University School of Medicine) ;
Eichler, Evan E (Howard Hughes Medical Institute. University of Washington) ;
Kullmann, Dimitri M. (Department of Clinical and Experimental Epilepsy. UCL Queen Square Institute of Neurology) ;
Houlden, Henry (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
AMPA receptors (AMPARs) are tetrameric ligand-gated channels made up of combinations of GluA1-4 subunits encoded by GRIA1-4 genes. GluA2 has an especially important role because, following post-transcriptional editing at the Q607 site, it renders heteromultimeric AMPARs Ca-impermeable, with a linear relationship between current and trans-membrane voltage. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-10910-w
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 3094
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
