|
1.
|
|
13 p, 896.2 KB |
Secreted Protein Acidic and Rich in Cysteine (SPARC) Polymorphisms in Response to Neoadjuvant Chemotherapy in HER2-Negative Breast Cancer Patients
/
Arqueros, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Salazar, Juliana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Andrés, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tibau Martorell, Ariadna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bell, Olga (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artigas-Baleri, Alícia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lerma Puertas, Enrique (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barnadas Molins, Agustí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Secreted protein acidic and rich in cysteine (SPARC) expression has been proposed as a prognostic and predictive biomarker for some cancer types, but knowledge about the predictive value of SPARC polymorphisms in the context of neoadjuvant therapy for breast cancer (BC) is lacking. [...]
2023 -  10.3390/biomedicines11123231
Biomedicines, Vol. 11 (december 2023)
|
|
|
2.
|
|
15 p, 2.7 MB |
Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy
/
Ribeiro-Constante, Juliana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Tristán-Noguero, A. (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Martínez Calvo, Fernando Francisco (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ibañez-Mico, Salvador (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Peña Segura, José Luis (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ramos-Fernández, José Miguel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Moyano Chicano, María del Carmen (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Camino León, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía) ;
Soto Insuga, Víctor (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
González Alguacil, Elena (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
Valera Dávila, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fernández-Jaén, Alberto (Hospital Universitario Quironsalud) ;
Plans, Laura (Xarxa Assistencial) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid) ;
Visa-Reñé, Nuria (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Martin-Tamayo Blázquez, María del Pilar (Hospital General Universitario de Jerez de la Frontera) ;
Paredes-Carmona, Fernando (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Marti-Carrera, Itxaso (Hospital Universitario Donostia) ;
Hernández-Fabián, Aránzazu (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca) ;
Tomas Davi, Meritxell (Xarxa Assistencial) ;
Sanchez, Merce Casadesus (Xarxa Assistencial) ;
Herraiz, Laura Cuesta (Hospital de Manises) ;
Pita, Patricia Fuentes (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Gonzalez, Teresa Bermejo (Servicio de Neurología Pediátrica) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Iglesias Santa Polonia, Federico Felipe (Hospital Universitario de Burgos) ;
Cazorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda) ;
Ferrando Lucas, María Teresa (Hospital Universitario Quironsalud) ;
González-Meneses, Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ;
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Valera Párraga, Francisca (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Campistol Plana, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso, Xenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Del Castillo-Berges, Diego (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Schwartz-Palleja, Marc (Universitat Pompeu Fabra) ;
Illescas, Sofía (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ramírez Camacho, Alia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans Capdevila, Oscar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Bayés, Àlex (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Alonso-Colmenero, Itziar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
SYNGAP1 haploinsufficiency results in a developmental and epileptic encephalopathy (DEE) causing generalized epilepsies accompanied by a spectrum of neurodevelopmental symptoms. Concerning interictal epileptiform discharges (IEDs) in electroencephalograms (EEG), potential biomarkers have been postulated, including changes in background activity, fixation-off sensitivity (FOS) or eye closure sensitivity (ECS). [...]
2024 - 10.3389/fcell.2024.1321282
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 12 (march 2024)
|
|
|
3.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients
/
Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ;
Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ;
Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ;
Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ;
Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ;
Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ;
Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ;
Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ;
Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ;
Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ;
Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, Margarita (Can Misses Hospital) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ;
Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ;
Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ;
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ;
Marrupe, David (Móstoles Hospital) ;
Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Martínez, Victor (La Paz Hospital) ;
Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ;
Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Robles, Luis ;
Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ;
Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ;
Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ;
Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ;
Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ;
Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ;
Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ;
Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ;
Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85
|
|
|
4.
|
|
13 p, 1.5 MB |
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
/
Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, Loreto ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
|
|
|
5.
|
|
13 p, 551.6 KB |
Possible EU futures for CRISPR-edited plants : Little margin for optimism?
/
Escajedo San-Epifanio, Leire (Universidad del País Vasco. Departamento de Derecho Público, Ciencias Histórico-Jurídicas e Historia del Pensamiento Político) ;
Filibi, Igor (Universidad del País Vasco. Departamento de Derecho Público, Ciencias Histórico-Jurídicas e Historia del Pensamiento Político) ;
Lasa López, Ainhoa (Universidad del País Vasco. Departamento de Derecho Público, Ciencias Histórico-Jurídicas e Historia del Pensamiento Político) ;
Puigdomènech, Pere 1948- (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Uncetabarrenechea Larrabe, Javier (Universidad del País Vasco. Departamento de Derecho Público, Ciencias Histórico-Jurídicas e Historia del Pensamiento Político)
This article addresses the scenarios that may be encountered by the first application for pre-market approval of a CRISPR-edited plant in the EU. Two alternative scenarios are considered in the short and medium term. [...]
2023 - 10.3389/fpls.2023.1141455
Frontiers in plant science, Vol. 14 (March 2023) , art. 1141455
|
|
|
6.
|
|
9 p, 280.9 KB |
Role of IL6R Genetic Variants in Predicting Response to Tocilizumab in Patients with Rheumatoid Arthritis
/
Sainz, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moya, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz Torne, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Millán, Ana Milena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Park, Hye S (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rheumatoid arthritis (RA) is a prevalent autoimmune disease characterized by chronic arthritis that may lead to irreversible joint damage and significant disability. Patients with RA are commonly treated with Tocilizumab (TCZ), an IL-6 receptor (IL-6R) antagonist, but many patients refractorily respond to this therapy. [...]
2022 - 10.3390/pharmaceutics14091942
Pharmaceutics, Vol. 14 (september 2022)
|
|
|
7.
|
|
9 p, 1.8 MB |
Missense variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes
/
Maia, Nuno (University of Porto) ;
Ibarluzea, Nekane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Misra-Isrie, Mala (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Koboldt, Daniel C. (The Ohio State University College of Medicine) ;
Marques, Isabel (University of Porto) ;
Soares, Gabriela (Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto douro) ;
Santos, Rosário (University of Porto) ;
Marcelis, Carlo L. M. (Radboud University Medical Center) ;
Keski-Filppula, Riikka (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lehman, April (Nationwide Children's Hospital) ;
Hickey, Scott (Nationwide Children's Hospital) ;
Mori, Mari (Nationwide Children's Hospital) ;
Terhal, Paulien (Wilhelmina Children's Hospital) ;
Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Chhouk, Brian H. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Yeh, Rebecca C. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Neil, Jennifer E. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Abu-Libde, Bassam (Makassed Hospital) ;
Kleefstra, Tjitske (Radboud University Medical Center) ;
Elting, Mariet W. (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Császár, Andrea (Hospital of Zala County) ;
Kárteszi, Judit (Hospital of Zala County) ;
Bessenyei, Beáta (University of Debrecen) ;
van Bokhoven, Hans (Radboud University Medical Center) ;
Jorge, Paula (University of Porto) ;
van Hagen, Johanna M. (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
de Brouwer, Arjan P. M. (Radboud University Medical Center) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We describe the phenotype of 22 male patients (20 probands) carrying a hemizygous missense variant in MED12. The phenotypic spectrum is very broad ranging from nonspecific intellectual disability (ID) to the three well-known syndromes: Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome, or Ohdo syndrome. [...]
2022 - 10.1002/ajmg.a.63004
American Journal of Medical Genetics. Part a, Vol. 191 (october 2022) , p. 135-143
|
|
|
8.
|
|
8 p, 1.1 MB |
Case report : De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness
/
Alías, Laura (Instituto de Salud Carlos III) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Luna Mariné, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clivillé, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Juan, Julia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol-Olmo, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diez, S. (Hospital Esperit Sant) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Orús Dotú, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Venegas, María del Prado (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: Congenital deafness could be the first manifestation of a syndrome such as in Usher, Pendred, and Wolfram syndromes. Therefore, a genetic study is crucial in this deficiency to significantly improve its diagnostic efficiency, to predict the prognosis, to select the most adequate treatment required, and to anticipate the development of other associated clinical manifestations. [...]
2022 - 10.3389/fgene.2022.998898
Frontiers in genetics, Vol. 13 (october 2022) , p. 998898
|
|
|
9.
|
|
9 p, 283.5 KB |
Clinical Value of IL6R Gene Variants as Predictive Biomarkers for Toxicity to Tocilizumab in Patients with Rheumatoid Arthritis
/
Sainz, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Riera, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Moya, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz Torne, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Millán, Ana Milena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Park, Hye S (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Tocilizumab is a first-line biologic disease-modifying anti-rheumatic drug (bDMARD) that inhibits the interleukin-6 (IL-6) pathway by antagonizing the IL-6 receptor (IL-6R). Tocilizumab is widely used to treat rheumatoid arthritis (RA), a prevalent autoimmune disease that can cause irreversible joint damage and disability. [...]
IIB.
2022 - 10.3390/jpm13010061
Journal of personalized medicine, Vol. 13 (december 2022)
|
|
|
10.
|
|
9 p, 1.9 MB |
Clinical consequences of BRCA2 hypomorphism
/
Castells-Roca, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gutiérrez-Enríquez, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Bonache, Sandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Bogliolo, Massimo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carrasco, E. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Aza-Carmona, Miriam (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montalban, G. (CHU de Québec - Université Laval Research Center. Oncology division) ;
Muñoz-Subirana, N. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cruz Zambrano, Cristina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Llop-Guevara, A. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Saura, Cristina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Serra, V. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The tumor suppressor FANCD1/BRCA2 is crucial for DNA homologous recombination repair (HRR). BRCA2 biallelic pathogenic variants result in a severe form of Fanconi anemia (FA) syndrome, whereas monoallelic pathogenic variants cause mainly hereditary breast and ovarian cancer predisposition. [...]
2021 - 10.1038/s41523-021-00322-9
NPJ breast cancer, Vol. 7 Núm. 1 (december 2021) , p. 117
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
