Hyperinsulinaemic hypoglycaemia, renal Fanconi syndrome and liver disease due to a mutation in the HNF4A gene
Clemente, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Vargas, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Martínez, Rosa (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Campos-Martorell, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Yeste Fernández, Diego (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha:	2017
Resumen:	HNF4A gene mutations have been reported in cases of transient and persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy (HHI), particularly in families with adulthood diabetes. The case of a patient with HHI, liver impairment and renal tubulopathy due to a mutation in HNF4A is reported.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Lengua:	Anglès
Documento:	Article ; recerca ; Versió publicada
Materia:	Congenital Hyperinsulinism ; Diabetes Mellitus ; Newborn Infant ; Pregnancy in Diabetics ; Hepatocyte Nuclear Factor 4 ; Genetics ; Case Reports
Publicado en:	Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports, Vol. 2017 (march 2017) , ISSN 2052-0573

DOI: 10.1530/EDM-16-0133
PMID: 28458902

5 p, 2.4 MB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados