Google Scholar: citations
Hyperinsulinaemic hypoglycaemia, renal Fanconi syndrome and liver disease due to a mutation in the HNF4A gene
Clemente, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Vargas, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Martínez, Rosa (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Campos-Martorell, Ariadna (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Yeste Fernández, Diego (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date: 2017
Abstract: HNF4A gene mutations have been reported in cases of transient and persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy (HHI), particularly in families with adulthood diabetes. The case of a patient with HHI, liver impairment and renal tubulopathy due to a mutation in HNF4A is reported.
Rights: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades. Creative Commons
Language: Anglès
Document: Article ; recerca ; Versió publicada
Subject: Congenital Hyperinsulinism ; Diabetes Mellitus ; Newborn Infant ; Pregnancy in Diabetics ; Hepatocyte Nuclear Factor 4 ; Genetics ; Case Reports
Published in: Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports, Vol. 2017 (march 2017) , ISSN 2052-0573

DOI: 10.1530/EDM-16-0133
PMID: 28458902


5 p, 2.4 MB

The record appears in these collections:
Articles > Research articles
Articles > Published articles

 Record created 2018-02-08, last modified 2023-10-30



   Favorit i Compartir